De genen die het meest voorkomen bij erfelijke borst- en eierstokkanker zijn de borstkanker-1 (BRCA1) en borstkanker-2 (BRCA2) genen. Ongeveer 3% van de gevallen van borstkanker (ongeveer 7.500 vrouwen per jaar) en 10% van de gevallen van eierstokkanker (ongeveer 2.000 vrouwen per jaar) zijn het gevolg van erfelijke mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen.
Normaal gesproken beschermen de BRCA1- en BRCA2-genen u tegen het krijgen van bepaalde vormen van kanker. Maar sommige mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen verhinderen dat ze goed werken, zodat als je een van deze mutaties erft, je meer kans hebt op borst-, eierstok- en andere vormen van kanker. Maar niet iedereen die een BRCA1- of BRCA2-mutatie erft, krijgt borst- of eierstokkanker.
Iedereen heeft twee kopieën van de BRCA1- en BRCA2-genen: één van de moeder en één van de vader. Zelfs als iemand een BRCA1- of BRCA2-mutatie erft van zijn ene ouder, heeft hij nog steeds de normale kopie van het BRCA1- of BRCA2-gen van de andere ouder. Kanker ontstaat wanneer een tweede mutatie optreedt die de normale kopie van het gen aantast, zodat de persoon niet langer een BRCA1 of BRCA2 gen heeft dat goed werkt. In tegenstelling tot de geërfde BRCA1- of BRCA2-mutatie zou de tweede mutatie niet in het hele lichaam aanwezig zijn, maar alleen in het kankerweefsel.
Borst- en eierstokkanker kan ook worden veroorzaakt door geërfde mutaties in andere genen dan BRCA1 en BRCA2. Dit betekent dat in sommige families met een voorgeschiedenis van borst- en eierstokkanker, familieleden geen mutaties in BRCA1 of BRCA2 hebben, maar wel in een van deze andere genen. Deze mutaties kunnen worden geïdentificeerd door middel van genetische tests met behulp van multigene panels, waarbij wordt gezocht naar mutaties in verschillende genen tegelijk.
U en uw familieleden hebben een grotere kans op een BRCA1- of BRCA2-mutatie als uw familie een sterke voorgeschiedenis van borst- of eierstokkanker heeft. Familieleden die een BRCA1- en BRCA2-mutatie erven, delen meestal dezelfde mutatie. Als een van uw familieleden een bekende BRCA1- of BRCA2-mutatie heeft, moeten andere familieleden die genetische tests laten doen, op die mutatie worden gecontroleerd.