Synoniemen
EEC-syndroom
EEC-syndroom kent drie verschillende vormen: EEC type 1, 2 en 3. Er is slechts één familie geïdentificeerd met EEG 1 en 2. Het meest voorkomende type is EEG 3 In dit document zullen we naar de laatste verwijzen als EEG.
Ectrodactylie-Ectodermale Dysplasie-Clefting Syndroom (EEC) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door
- Aangeboren afwezigheid van sommige vingers en/of tenen (ectrodactylie)
- Cleft lip en/of gehemelte
- Vlakke neustip
Tanden
- Missende tanden (hypodontie)
- Gepunte tanden
- Kleine tanden
Huid
- Licht gepigmenteerde huid
- Gave huid
- Dikker worden van buitenste-meeste laag van de opperhuid (hyperkeratose)
Haar
- Licht gepigmenteerd, schaars, dik of dun, weerbarstig haar
- Sparig schaamhaar
- Sparig okselhaar (oksels)
- Sparige wenkbrauwen
- Sparige wimpers
Nagels
- Gegroefde nagels (ijspriem-achtige depressies in de nagels)
- Normaal gevormd (dystrofisch)
Ogen
- Normale ontwikkeling van traanklieren, traanbuisjes, en meibomian klieren. Dit kan leiden tot overmatig tranen en/of extreem droge ogen. Dit kan leiden tot ontsteking van de oogleden, het hoornvlies en het bindvlies
- Slechte werking van de stamcellen voor het hoornvlies. Dit kan leiden tot hoornvlieserosies en bindvliesovergroei van het hoornvlies.
- Intolerantie voor licht (fotofobie)
Oren
- Conductief gehoorverlies
- Kleine oren
- Misvormde oorschelpen (buitenste zichtbare deel van het oor)
Anderen
- Micropenis
- Minder zweten (hypohidrosis)
Er zijn ook enkele nierproblemen gemeld
- Distensie en verwijding van het nierbekken
- Inwendige structuren van een of beide nieren ontwikkelen zich niet normaal
- Een of beide nieren ontbreken
- Ureter- en blaasproblemen
Intelligentie
- Gemeld als normaal, maar er zijn enkele gevallen met een gerapporteerde intellectuele handicap
Levensduur
- Gemiddeld, maar tot op heden geen gegevens
Wat is de oorzaak van EEG?
De meeste gevallen van EEC-syndroom worden veroorzaakt door mutaties van het TP63-gen.
Diagnosticeren van EEC-syndroom
Een diagnose van EEC-syndroom is gebaseerd op identificatie van karakteristieke symptomen, een gedetailleerde voorgeschiedenis van de patiënt, een grondige klinische evaluatie en een verscheidenheid aan gespecialiseerde tests.
EEC kan worden gediagnosticeerd met een bloedtest om een genetische test te doen. EEC kan ook klinisch worden gediagnosticeerd op basis van de symptomen, maar dit is niet 100% nauwkeurig.
Is er een test voor EEC?
Moleculaire testen zijn beschikbaar voor EEC syndroom.
Hoe wordt EEC vererfd?
EEC wordt overgeërfd als een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat een aangedane persoon 50% kans heeft het gen door te geven aan een zoon of dochter.
Affected Population
EEC-syndroom treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. De exacte incidentie en prevalentie van de aandoening in de algemene bevolking is onbekend.
Lees meer informatie over het EEG-syndroom op Online Mendelian Inheritance in Man.
Als u wilt lezen over personen die getroffen zijn door het EEG-syndroom, kunt u lezen over kunstenares Elizabeth Hoverman, Suzanne Brown en de drie amigos.