Bent u zeker van de diagnose?
Waarop moet u letten in de anamnese
Essentiële vetzuuraficiëntie komt voor bij personen die totale parenterale voeding (TPN) krijgen zonder lipidensuppletie, bij patiënten met een maag-darmaandoening die leidt tot ernstige vetmalabsorptie, zoals cystische fibrose, en bij systemische aandoeningen, waaronder acrodermatitis enteropathica, perifere vaatziekten, multiple sclerose, alcoholisme, anorexia nervosa, AIDS, en eiwit-energieondervoeding (kwashiorkor en marasmus).
Karakteristieke bevindingen bij lichamelijk onderzoek
Aangebeten personen ontwikkelen een aantal huidbevindingen, waaronder ernstige gegeneraliseerde dermatitis (schilferige lakdermatitis), ernstige xerose, peri-orifere dermatitis (acrodermatitis-achtige huiduitslag), alopecia, en ichthyosis. Patiënten kunnen ook groeiachterstand, alopecia met lichtgekleurd haar, trombocytopenie, verhoogde capillaire kwetsbaarheid, slechte wondgenezing, leververvetting en verhoogde gevoeligheid voor infecties vertonen.
Verwachte resultaten van diagnostisch onderzoek
De bevindingen van het huidbiopt variëren met de klinische verschijning van de huiduitslag en zijn vergelijkbaar met die van andere “deficiëntiedermatosen”. De specimens kunnen spongiose, psoriasme epidermale hyperplasie, hyperkeratose met parakeratose, een verminderde korrelige cellaag, individuele keratinocycte necrose, bleekheid van de oppervlakkige epidermale laag, en vacuolaire veranderingen vertonen.
Bevestiging van de diagnose
De diagnose wordt bevestigd door verlaagde gehalten aan linolzuur, arachidonzuur en eicosatriënzuur en een eicosatriënzuur:arachidonzuurverhouding van meer dan 0,4 of een linolzuur:arachidonzuurverhouding van meer dan 2,3. Deze laboratoriumwaarden zijn gemakkelijk verkrijgbaar bij de Mayo Kliniek; de meeste laboratoria zouden deze test waarschijnlijk naar de Mayo Kliniek sturen.
Wie loopt het risico deze ziekte te ontwikkelen?
Patiënten die lipiden-arme TPN krijgen en ondervoede patiënten, zoals die met cystische fibrose, lopen het risico een tekort aan essentiële vetzuren te ontwikkelen. TPN met een lipidetekort zou alleen van historisch belang moeten zijn, aangezien alle TPN nu deze belangrijke voedingsstoffen bevat. Zuigelingen die flesvoeding met een laag linolzuurgehalte krijgen, zoals magere melkvoeding, kunnen tekenen van een tekort aan essentiële vetzuren ontwikkelen.
Wat is de oorzaak van de ziekte?
Etiologie
Pathofysiologie
Essentiële vetzuren (linolzuur (v-6) en alfa-linoleenzuur (v-3)) zijn nodig voor een normale fysiologie, maar moeten via de voeding worden binnengekregen. Deze essentiële vetzuren zijn belangrijk voor een aantal biochemische processen, waaronder prostoglandine-, thromboxaan-, leukotriënen- en lipoxineprocessen. Deze processen zijn van cruciaal belang voor het normaal functioneren van meerdere orgaansystemen, waaronder de hersenen, het netvlies, de lever, de nieren, de bijnieren en de geslachtsklieren. In de huid spelen essentiële vetzuren een centrale rol bij ontstekingen en de functie van de epidermale barrière.
Een tekort aan Alfa-linoleenzuur kan geïsoleerd voorkomen, wat leidt tot gezichtsstoornissen en sensorische neuropathie; meestal komen AL- en ALA-tekort samen voor.
Essentiële vetzuren komen voor in plantaardige oliën, plantenzaden, groene bladgroenten, sojabonen, vleeswaren, eieren en vis.
Systemische implicaties en complicaties
Systemische implicaties van een tekort aan essentiële vetzuren zijn wijdverbreid en omvatten neurologische (dementie, slechte neurologische ontwikkeling), visuele, inflammatoire, gastro-intestinale (verhoogde leverenzymen), hematologische (hemolytische anemie en trombocytopenie) en endocriene systeem tekorten.
Vrije vetzuren (FFA) deficiëntie resulteert in een slechte groei en ontwikkeling; FFA komt meestal voor in de setting van algemene ondervoeding en dus is het isoleren van directe oorzaak en gevolg een uitdaging.
Behandelingsopties
Essentiële vetzuren deficiëntie kan worden voorkomen door de dagelijkse inname van essentiële vetzuren van ten minste 1% tot 2% van de totale energiebehoefte. Essentiële vetzuren kunnen oraal, parenteraal en plaatselijk worden toegediend. De inname van essentiële vetzuren moet voor kinderen ongeveer 2,7% van de totale calorieën bedragen. Het is het beste om een pediatrische specialist (geneticus, endocrinoloog) te raadplegen nadat deze diagnose is gesteld.
Optimale therapeutische aanpak voor deze ziekte
Patiënten met een tekort aan essentiële vetzuren moeten worden geëvalueerd op onderliggende systemische processen, waaronder acrodermatitis enteropathica, perifere vaatziekten, multiple sclerose, alcoholisme, anorexia nervosa, AIDS, en proteinenergetische ondervoeding (kwashiorkor en marasmus).
Bij zuigelingen die niet gedijen als gevolg van chronische malabsorptie, zoals kinderen met cystische fibrose, moet worden nagegaan of zij een tekort aan essentiële vetzuren hebben. Wanneer de diagnose door de dermatologie wordt gesteld, is dat meestal in de setting van cystische fibrose of chronische malabsorptie als gevolg van GI-ziekten; veel van deze patiënten worden gevolgd in multidisciplinaire klinieken.
Essentiële vetzuurtekorten kunnen worden voorkomen door de dagelijkse inname van essentiële vetzuren van ten minste 1 tot 2% van de totale energiebehoefte. Essentiële vetzuren kunnen oraal en parenteraal worden toegediend. Plaatselijke toepassing van zonnebloemolie is in geselecteerde gevallen gebruikt om een tekort aan essentiële vetzuren te behandelen, maar plaatselijke vervanging is niet bij alle patiënten afdoende.
Behandeling van de patiënt
Patiënten met een tekort aan essentiële vetzuren reageren goed op vervanging van essentiële vetzuren en hoeven niet vaak te worden gecontroleerd nadat de onderliggende aandoening is verholpen. Een essentieel vetzuurprofiel (moet worden besteld bij de basisbezoeken en de follow-up bezoeken na 1 maand.
Ongewone klinische scenario’s te overwegen in de behandeling van de patiënt
Er moet worden gekeken naar bijkomende voedingstekorten, zoals eiwit- en zinktekort. Vergeet niet te informeren naar fad diëten.
Wat is het bewijs?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. “Acrodermatitis als gevolg van voedingstekort”. Curr Opin Pediatr. vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Dit artikel bespreekt het huidige bewijs van voedingsdermatitis.)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. “Acrodermatitis enteropathica-achtige eruptie geassocieerd met gecombineerd voedingstekort”. J Korean Med Sci. vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Deze auteurs presenteren een volwassene die een deficiëntie dermatitis ontwikkelde als gevolg van een gemengd voedingstekort na een Whipple procedure.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. “The possible role of essential fatty acids in the pathophysiology of malnutrition: a review”. Prostoglandins Leukot Essent Fatty Acids. 2004. pp. 241-50. (Dit artikel geeft een mooi overzicht van de rol van vetzuren in fysiologische processen.)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. “Omega-3 vetzuren: een uitgebreid overzicht van hun rol in gezondheid en ziekte”. Postgrad Med J. vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Dit artikel concentreert zich op de omega-3 vetzuren, maar herziet de klinisch relevante rol van essentiële vetzuren in gezondheid en ziekte.)