Familiaire dysautonomie is een genetische aandoening die de ontwikkeling en overleving van bepaalde zenuwcellen beïnvloedt. De aandoening verstoort cellen in het autonome zenuwstelsel, dat onwillekeurige acties zoals de spijsvertering, de ademhaling, de productie van tranen, en de regulering van de bloeddruk en lichaamstemperatuur regelt. De aandoening beïnvloedt ook het sensorische zenuwstelsel, dat zintuiglijke activiteiten regelt, zoals smaak en de waarneming van pijn, warmte en koude. Familiaire dysautonomie wordt ook wel erfelijke sensorische en autonome neuropathie, type III genoemd.
De problemen die met deze aandoening samenhangen, doen zich voor het eerst voor tijdens de kindertijd. Vroege tekenen en symptomen zijn onder meer een slechte spierspanning (hypotonie), voedingsproblemen, slechte groei, gebrek aan tranen, frequente longinfecties, en moeite met het op peil houden van de lichaamstemperatuur. Oudere baby’s en jonge kinderen met familiaire dysautonomie kunnen langdurig hun adem inhouden, wat kan leiden tot een blauwige huid of lippen (cyanose) of flauwvallen. Dit inhouden van de adem stopt meestal op de leeftijd van 6 jaar. Mijlpalen in de ontwikkeling, zoals lopen en spreken, worden meestal vertraagd, hoewel sommige getroffen personen geen tekenen van ontwikkelingsachterstand vertonen.
Voorkomende tekenen en symptomen bij schoolgaande kinderen zijn bedplassen, overgeven, verminderde gevoeligheid voor temperatuursveranderingen en pijn, slecht evenwicht, abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose
), slechte botkwaliteit en verhoogd risico op botbreuken, en nier- en hartproblemen. Getroffen personen hebben ook een slechte regulatie van de bloeddruk. Zij kunnen een scherpe daling van de bloeddruk ervaren bij het opstaan (orthostatische hypotensie), wat duizeligheid, wazig zien of flauwvallen kan veroorzaken. Zij kunnen ook aanvallen van hoge bloeddruk hebben wanneer zij nerveus of opgewonden zijn, of tijdens braakneigingen. Ongeveer een derde van de kinderen met familiaire dysautonomie heeft leermoeilijkheden, zoals een korte aandachtsspanne, waardoor ze naar het speciaal onderwijs moeten. Op volwassen leeftijd hebben getroffen personen vaak toenemende problemen met evenwicht en zelfstandig lopen. Andere problemen die in de adolescentie of vroege volwassenheid kunnen optreden zijn longschade als gevolg van herhaalde infecties, verminderde nierfunctie en verslechtering van het gezichtsvermogen als gevolg van de krimpende omvang (atrofie) van de oogzenuwen, die informatie van de ogen naar de hersenen transporteren.