Veel van wat we momenteel weten over de vertakkingen van genetische zelfkennis komt van het testen op ziekten. Toen de ziektegenen eenmaal waren geïdentificeerd, werd het veel eenvoudiger om een moleculaire of cytogenetische diagnose te stellen voor veel genetische aandoeningen. Diagnostische tests bieden de technische mogelijkheid om presymptomatische, risicodragende personen en/of dragers te testen om na te gaan of zij een specifieke aandoening zullen ontwikkelen. Dit soort tests is een bijzonder aantrekkelijke keuze voor personen die risico lopen op ziekten waarvoor preventieve maatregelen of behandelingen beschikbaar zijn, alsmede voor mensen die drager kunnen zijn van genen die een aanzienlijk risico op herhaling van de voortplanting hebben. Dankzij de vooruitgang op het gebied van de eencellige diagnostiek en de bevruchtingstechnologie kunnen embryo’s nu in vitro worden gemaakt; vervolgens kunnen alleen de embryo’s die niet door een specifieke genetische ziekte zijn aangetast, worden geselecteerd en in de baarmoeder van een vrouw worden geplaatst. Dit proces wordt pre-implantatiegenetische diagnose genoemd.
Voor aandoeningen bij volwassenen zijn ethische bezwaren gerezen met betrekking tot de vraag of genetische tests moeten worden uitgevoerd als er geen genezing voor de ziekte in kwestie bestaat. Veel mensen vragen zich af of een positieve diagnose van een dreigende onbehandelbare ziekte de risicodrager niet zal schaden door onnodige stress en angst te veroorzaken. Interessant is dat sociaal-wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat het antwoord op deze vraag zowel ja als nee is. Het lijkt erop dat als uit genetische tests blijkt dat een individu drager is van een recessieve ziekte, zoals de ziekte van Tay-Sachs of sikkelcelanemie, deze kennis een negatieve invloed kan hebben op het welzijn van het individu, althans op de korte termijn (Marteauet al., 1992; Woolridge &Murray, 1988). Aan de andere kant, als voorspellende testen voor een volwassen genetische aandoening zoals de Ziekte van Huntington onthullen dat een risicodrager de aandoening later in zijn leven zal ontwikkelen, rapporteren de meeste patiënten minder preoccupatie met de ziekte en een verlichting van de angst voor het onbekende (Taylor& Myers, 1997). Voor veel mensen die ervoor kiezen om voorspellende tests te laten doen, is het nuttig om een gevoel van controle te krijgen door een definitief antwoord te hebben. Sommige mensen zijn dankbaar voor de mogelijkheid om hun leven te veranderen – bijvoorbeeld door meer te reizen, van baan te veranderen of vervroegd met pensioen te gaan – in afwachting van het ontwikkelen van een invaliderende aandoening later in hun leven.
Natuurlijk worden er, naarmate genetisch onderzoek vordert, voortdurend tests ontwikkeld voor eigenschappen en gedragingen die geen verband houden met ziekte. De meeste van deze eigenschappen en gedragingen worden als complexe aandoeningen overgeërfd, wat betekent dat meerdere genen en omgevings-, gedrags- of voedingsfactoren tot het fenotype kunnen bijdragen. Momenteel zijn er tests beschikbaar voor onder andere oogkleur, handvaardigheid, verslavingsgedrag, “voedingsachtergrond” en atletisch gedrag. Maar heeft het weten of men de genetische achtergrond heeft voor deze niet-ziektetrekken een negatieve invloed op iemands zelfbeeld of gezondheidsperceptie? Studies beginnen deze vraag nu te behandelen. Een groep wetenschappers heeft bijvoorbeeld genetische tests voor spierkenmerken uitgevoerd bij een groep vrijwilligers die deelnamen aan een programma voor weerstandstraining (Gordon et al., 2005). Deze tests zochten naar single-nucleotide polymorfismen die zouden aangeven of een individu een genetische aanleg had voor spierkracht, -omvang en -prestatie. De onderzoekers ontdekten dat als de individuen geen bevestigende genetische informatie over spierkenmerken kregen, zij de positieve effecten van het trainingsprogramma aan hun eigen capaciteiten toeschreven. Deelnemers aan het onderzoek die wel positieve testresultaten ontvingen, zagen de gunstige veranderingen echter eerder als buiten hun macht liggend en schreven dergelijke veranderingen toe aan hun genetische make-up.
De resultaten van het bovengenoemde onderzoek kunnen voor veel mensen verrassend zijn, omdat een belangrijk punt van zorg bij het testen op niet-ziektetrekken de angst is dat mensen die niet de genen voor een positieve eigenschap bezitten, een negatief zelfbeeld en/of een minderwaardigheidscomplex ontwikkelen. Een andere kwestie die bio-ethici vaak in overweging nemen is dat mensen kunnen ontdekken dat zij bepaalde genen dragen die geassocieerd zijn met fysiologische of gedragskenmerken die vaak als negatief worden ervaren. Bovendien vrezen veel critici dat de prevalentie van deze eigenschappen bij bepaalde etnische bevolkingsgroepen tot vooroordelen en andere maatschappelijke problemen zou kunnen leiden. Daarom is rigoureus sociaal-wetenschappelijk onderzoek door mensen met diverse culturele achtergronden van cruciaal belang om de percepties van mensen te begrijpen en passende grenzen vast te stellen.