Glycogeenstoringsziekte type III (ook bekend als GSDIII of Cori-ziekte) is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van een complexe suiker genaamd glycogeen in de lichaamscellen. Het opgehoopte glycogeen is structureel abnormaal en belemmert de functie van bepaalde organen en weefsels, met name de lever en de spieren.
GSDIII wordt onderverdeeld in typen IIIa, IIIb, IIIc, en IIId, die zich onderscheiden door hun patroon van verschijnselen en symptomen. GSD-types IIIa en IIIc treffen vooral de lever en de spieren, en GSD-types IIIb en IIId treffen meestal alleen de lever
. Het is zeer moeilijk om een onderscheid te maken tussen de types GSD III die dezelfde weefsels aantasten. GSD types IIIa en IIIb zijn de meest voorkomende vormen van deze aandoening.
Beginnend in de kindertijd, kunnen individuen met elk type van GSDIII een lage bloedsuiker (hypoglycemie), overmatige hoeveelheden vetten in het bloed (hyperlipidemie), en verhoogde bloedspiegels van leverenzymen hebben. Als ze ouder worden, ontwikkelen kinderen met deze aandoening meestal een vergrote lever (hepatomegalie). De omvang van de lever wordt gewoonlijk tijdens de adolescentie weer normaal, maar sommige getroffen personen ontwikkelen later in hun leven een chronische leverziekte (cirrose) en leverfalen. Mensen met GSDIII hebben vaak een trage groei vanwege hun leverproblemen, wat kan leiden tot een klein gestalte. In een klein percentage van de mensen met GSDIII kunnen zich in de lever niet-kankerachtige (goedaardige) tumoren vormen die adenomen worden genoemd.
Individuen met GSDIIIa kunnen op latere leeftijd spierzwakte (myopathie) ontwikkelen. Deze spierproblemen kunnen zowel de hartspier (cardiale spier) als de spieren die worden gebruikt voor beweging (skeletspieren) aantasten. De betrokkenheid van de spieren varieert sterk bij de getroffen personen. De eerste tekenen en symptomen zijn doorgaans een slechte spierspanning (hypotonie) en milde myopathie in de vroege kinderjaren. De myopathie kan ernstig worden in de vroege tot midden-volwassenheid. Sommige mensen met GSDIIIa hebben een verzwakte hartspier (cardiomyopathie), maar de getroffen personen hebben meestal geen hartfalen. Andere mensen met GSDIIIa hebben geen hartspierproblemen.