Achtergrond: Ondanks de onvermijdelijkheid van ziekteprogressie bij amyotrofische laterale sclerose, is er een hoge mate van prognostische heterogeniteit in alle subtypes. Sommige bulbar-onset (BO) patiënten ontwikkelen snel anarthrie maar blijven nog lange tijd ambulant, terwijl anderen snel vooruitgaan, met vroege generalisatie van motorische zwakte naar de ledematen en de ademhalingsspieren. Diagnostische vertraging is een veel voorkomend verschijnsel in ALS, en veel BO patiënten melden dat ze andere specialistische klinieken hebben bezocht voordat de diagnose werd gesteld.
Methoden: Een retrospectieve beschrijvende studie van BO ALS patiënten gezien in een tertiaire kliniek over een periode van zes jaar.
Resultaten: Negenenveertig BO ALS patiënten werden bestudeerd. De mediane overleving vanaf het begin van de symptomen was 27 maanden (range 6-84). 63% van de patiënten was vrouw en de gemiddelde leeftijd bij aanvang van de symptomen was 68 jaar. De helft van de patiënten was voor de diagnose doorverwezen naar een ander specialisme, otolaryngologie of een beroerte kliniek, maar dit had geen invloed op de diagnose latentie of overleving. Emotionaliteit werd gemeld bij 45% van de patiënten. Neurofysiologisch onderzoek werd uitgevoerd bij 80%, beeldvorming van de hersenen werd geregistreerd bij 69%, en antilichaamtesten voor myasthenia gravis werden uitgevoerd bij 22%. De mediane tijd tot symptomatische progressie buiten de bulbar regio was ongeveer 1 jaar, met gelijke proporties progressie in de bovenste of onderste ledematen. Het mediane interval van begin tot anarthrie was 18 maanden, en tot verlies van ambulantie 22 maanden. Er was een nauwe correlatie tussen de twee (r(2)=0,6) en de mediane overleving na verlies van ambulantie was slechts 3 maanden. Gastrostomie werd uitgevoerd bij 78% van de patiënten met een mediane tijd van 13 maanden na het begin van de symptomen, en 3 maanden na de diagnose. De mediane overleving na gastrostomie was 10 maanden.
Conclusies: Overleving bij bulbar-ontstaan ALS is zeer variabel. De helft van de patiënten werd voor de diagnose doorverwezen naar een ongeschikte kliniek. Het tijdsinterval tot de ontwikkeling van anarthrie voorspelde nauwkeurig de timing van het daaropvolgende verlies van ambulantie, vanaf welke de overleving dan slechts enkele maanden kan zijn.