Kankerrisico bij Asjkenazische Joden: Wat je moet weten, wat je moet doen

Voordat ze op 42-jarige leeftijd borstkanker kreeg, wist Sara Sade niet dat het feit dat ze een Asjkenazische jood was, het risico op kanker verhoogde.

Dat ontdekte ze pas een paar maanden later, toen bij haar zus eierstokkanker werd vastgesteld. Toen zei Sara’s arts tegen haar: “Je moet genetische tests laten doen.” Drie jaar later, in 2010, kreeg Sara een tweede kankerdiagnose – melanoom.

Ashkenazi-joden zijn mensen van wie de joodse voorouders uit Midden- of Oost-Europa komen. Genetische mutaties die in deze groep van generatie op generatie worden doorgegeven, zijn verantwoordelijk voor een hoger kankerrisico dan gemiddeld. Het risico is vooral verbonden met deze vier genen:

• BRCA1 en BRCA2, gekoppeld aan
  • Borstkanker en eierstokkanker bij vrouwen
  • Borstkanker en prostaatkanker bij mannen
  • Melanoom
  • Pancreaskanker
    • Bijna één op de 40 Asjkenazim heeft een BRCA-mutatie; in de algemene bevolking is dat ongeveer één op de 400 mensen.
• GREM1, gekoppeld aan darmkanker
• APC, gekoppeld aan darmkanker

“Als we genetische tests doen, voornamelijk vanwege iemands Asjkenazische Joodse voorouders, zijn dat de Grote Vier genen waar we aan denken,” zegt Katherine Clayback, MS, CGC, genetisch consulent bij de Klinische Genetica Dienst van Roswell Park. “Maar als er veel borstkanker of eierstokkanker in de familie voorkomt, willen we het net wat breder gooien met testen. Ik zou het vreselijk vinden als iemand maar op vier genen wordt getest, terwijl er misschien nog een genmutatie is waar we ons zorgen over moeten maken, maar daar hebben we nooit naar gekeken. Dus we houden rekening met hun persoonlijke en familiale medische geschiedenis, naast hun voorouderlijke achtergrond.”

Sara onderging genetische tests in 2007 – het jaar van de diagnose van haar zus – en opnieuw in 2015, toen ze voor het eerst naar Roswell Park kwam nadat haar melanoom door haar hele lichaam was uitgezaaid. (Herhaalde tests zijn nodig om op de hoogte te blijven van ontdekkingen van nieuwe kankergerelateerde genen.) Beide keren toonden tests aan dat ze niet de genmutaties had die normaal geassocieerd worden met kankerrisico bij Asjkenazische Joden.

Zelfs zo, toonde haar medische familiegeschiedenis een duidelijk risicopatroon. Haar werd geadviseerd dat, hoewel haar risico te wijten is aan een erfelijke genmutatie, het specifieke kanker-gerelateerde gen nog niet is ontdekt.

Screening op hoog risico

De oudere dochter van Sara, Emma Vangelista (hierboven te zien op haar trouwdag, met haar moeder), wist nu dat ze zelf ook een potentieel risico op kanker had en heeft afgelopen herfst haar eerste screeningmammogram laten maken via de polikliniek voor hoog-risico borstkanker van Roswell Park. Met haar 32 jaar is ze 13 jaar jonger dan de aanbevolen leeftijd waarop vrouwen met een gemiddeld risico zouden moeten beginnen met borstkankerscreening. Maar vrouwen in de hoog-risico groep wordt geadviseerd om te beginnen met screening 10 jaar voor de leeftijd waarop hun jongste naaste familielid met borstkanker de diagnose kreeg.

“Elk jaar in november krijg ik een normaal bilateraal mammogram , en elk jaar in mei krijg ik een borst MRI en een mammogram aan de rechterkant, omdat ze een cyste aan mijn rechterkant hebben gevonden,” legt Emma uit. “Alles is in orde, maar ze willen het in de gaten houden vanwege mijn familiegeschiedenis.”

Emma is ook van plan een genetische screening en tests te ondergaan, dus op dit moment werkt ze samen met haar moeder om de lege plekken in te vullen over hun familiegeschiedenis van kanker. Het nadenken over de mogelijke testresultaten is “een beetje zenuwslopend en beangstigend,” geeft ze toe, maar het begrijpen van haar risico geeft haar ook een gevoel van controle over de situatie, omdat ze stappen onderneemt die kunnen helpen kanker eerder te vinden als die zich ontwikkelt.

Het begrijpen en beheersen van kankerrisico

Hoe groot is de rol van erfelijke genmutaties als het gaat om het risico op kanker? Clayback zegt dat in het algemeen, “de meeste kankers gewoon willekeurig lijken te zijn, sporadisch voorkomend. Erfelijke kankergerelateerde mutaties zijn vrij zeldzaam.”

Zij waarschuwt dat zelfs als uit genetische tests blijkt dat u een erfelijke kankergerelateerde mutatie hebt, “dat niet betekent dat u zeker kanker zult krijgen. Uw risico is gewoon hoger dan dat van de gemiddelde persoon. Bijvoorbeeld, vrouwen in de algemene bevolking hebben een risico van ongeveer 12% om borstkanker te krijgen in hun leven. Het hebben van een BRCA mutatie kan dat risico verhogen tot 50%-60%. Dat is een grote sprong, maar het is geen 100%.”

Diegenen die een hoog risico lopen, kunnen een reeks strategieën overwegen om hun risico te beheersen. “Clayback: “We brengen veel tijd met mensen door om te bespreken wat voor hen de beste optie is. Dat kan variëren van frequentere of intensievere screeningprocedures (colonoscopieën voor darmkanker, huidonderzoeken voor melanoom, beeldvorming voor alvleesklierkanker of mammogrammen voor borstkanker, bijvoorbeeld) tot risicobeperkende chirurgie – chirurgische verwijdering van de borsten of eierstokken, afhankelijk van het type kankerrisico.

Het belang van het kennen en delen van uw medische familiegeschiedenis

Om genetisch consulenten de informatie te geven die zij nodig hebben om te bepalen of genetische tests voor u of uw familie van nut kunnen zijn, is het belangrijk om te weten welke familieleden de diagnose kanker hebben gekregen, welke soorten kanker het betrof en op welke leeftijd de diagnose is gesteld. “Verzamel alle informatie die je kunt krijgen van je familieleden,” adviseert Clayback. Overlijdensakten en andere dossiers kunnen aanvullende informatie verschaffen. Clayback zegt dat het belangrijk is om je zorgverleners op de hoogte te stellen van die medische familiegeschiedenis.

Het delen van dezelfde informatie met je familieleden kan hen helpen beslissingen te nemen over het bepalen van hun eigen kankerrisico. Dat is precies wat Sara Sade en Emma Vangelista hebben gedaan. En wanneer Emma’s jongere zus, Alanna, 32 jaar wordt, zal zij in Emma’s voetsporen treden met borstkankerscreening.

Je moet weten

• Roswell Park patienten die meer willen weten over genetische testen moeten met hun Roswell Park providers spreken. Iedereen buiten Roswell Park kan hun primaire zorgverlener vragen een verwijzing te plaatsen voor een genetisch consult, of zelf verwijzen door 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355) te bellen.
• Nieuwe richtlijnen van het National Comprehensive Cancer Network (NCCN) die in december 2019 zijn uitgebracht, bevelen aan dat alle patiënten met alvleesklierkanker genetische tests ondergaan, vooral omdat “hun familieleden met een verhoogd risico veel baat zouden kunnen hebben bij bekende, effectieve interventies die het risico op kanker verminderen.”