Lipodystrofie Symptomen en Diagnose

Lipodystrofie is een groep zeldzame aandoeningen die worden gekenmerkt door een abnormaal gebruik en een abnormale opslag van lichaamsvet. De meest voorkomende tekenen van lipodystrofie zijn een abnormale verdeling van lichaamsvet en een onverzadigbare eetlust.

Credit: Africa Studio/.com

De aandoening wordt geclassificeerd op basis van meerdere parameters. Afhankelijk van de grootte van het aangetaste gebied zijn er drie verschillende typen gedefinieerd: gelokaliseerd (kleine plekken onder de huid), gedeeltelijk (bepaalde organen of regio’s van het lichaam) en gegeneraliseerd (het hele lichaam).

Lipodystrofie gaat over het algemeen gepaard met andere metabole complicaties zoals insulineresistentie en hypertriglyceridemie. In extreme gevallen is ook levercirrose gemeld. Gegeneraliseerde lipodystrofie en de daarmee gepaard gaande metabole complicaties zijn ernstiger vanwege een vroege leeftijd en een grotere mate van vetverlies.

Lipodystrofie Diagnose

De diagnose lipodystrofie is sterk afhankelijk van de identificatie van type-specifieke symptomen. Patiënten met verworven lipodystrofie lijden aan verlies van onderhuids vetweefsel (panniculitis), gevolgd door ernstig verlies van ondersteunend vet van handen, voeten, genitaal gebied en retro-orbitale holte, resulterend in drastische verandering van het fysieke uiterlijk. Verhoogde basale stofwisseling en diabetes worden vaak gemeld.

Verworven lipodystrofie Symptomen

Terwijl verworven gegeneraliseerde lipodystrofie (AGL) de meerderheid van de organen treft, treft verworven gedeeltelijke lipodystrofie (APL) vooral het bovenlichaam (gezicht, borst, armen, en nek). Patiënten met APL lijden aan het verlies van vet uit de bovenste ledematen, en de ophoping daarvan in hun onderlichaam. APL gaat in het algemeen niet gepaard met metabole complicaties.

Bij elk type verworven lipodystrofie is een ongewoon grote eetlust (hyperfagie) waargenomen. Acromegalie komt ook vaak voor als het gepaard gaat met hormonale onevenwichtigheid. Verspreide gebieden van fluweelachtige donkere huid worden ook waargenomen. Vrouwen met AGL hebben aanleg voor het polycysteus ovarium syndroom (PCOS).

Gelokaliseerde vormen van lipodystrofie worden gediagnosticeerd door een of meer uitsteeksels of putjes op het huidoppervlak, meestal beperkt tot kleine vlekjes. Hoewel het uiterlijk lijkt op dat van een huidziekte, is de huid als zodanig niet aangetast. Dit is te wijten aan abnormaal onderhuids vet in dat specifieke gebied.

Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie Symptomen

Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL, of “Seip-Berardinelli syndroom”) is te herkennen aan een algehele afwezigheid van vet vanaf de geboorte of tijdens de kindertijd. Door het gebrek aan lichaamsvet zien kinderen met deze aandoening er zeer gespierd uit. Zij vertonen complicaties die vergelijkbaar zijn met die van AGL, waaronder ernstige insuline-intolerantie, hypertriglyceridemie, frequente pancreatitis, hoge basale stofwisselingssnelheid, en acanthosis nigricans (donkere fluweelachtige huidvlekken). Een grote lever en milt zijn ook waargenomen in een aantal gevallen.

Familial partial lipodystrophy (FPL, ook bekend als het Kobberling-Dunnigan syndroom) wordt gekenmerkt door zijn aanvangstijd. Patiënten hebben een gezonde vetverdeling bij de geboorte en tijdens de kinderjaren. Het verlies van onderhuids vet van de bovenste en onderste ledematen en de borst begint tijdens de vroege puberteit. De symptomen breiden zich geleidelijk uit naar het gezicht en de hals. De diepe vetdepots in het lichaam blijven bij patiënten met deze aandoening echter meestal behouden.

HAART-geïnduceerde lipodystrofie Symptomen

Een andere opmerkelijke vorm van lipodystrofie is hoog-actieve anti-retrovirale therapie (HAART)-geïnduceerde lipodystrofie. Dit wordt vooral gezien bij patiënten die nucleoside-analogen en proteaseremmers krijgen voor de behandeling van HIV. Het wordt gekenmerkt door ongewoon dunner worden van armen, benen en wangen, en intra-abdominale en dorsocervicale ophoping van vet.

Naast deze zijn er verschillende andere genetische varianten van lipodystrofie bekend, die naast fysieke en metabole complicaties ook progressieve neurodegeneratieve veranderingen veroorzaken.

Citaties