Door Ewen Callaway
Een zevenjarig meisje met een Y-chromosoom geeft nieuwe aanwijzingen over een mogelijke “hoofdschakelaar” van mannelijkheid.
Het meisje heeft het normale aantal chromosomen – 46 – en zou mannelijk moeten zijn. Bij andere kinderen die een mannelijk geslachtschromosoom hebben, maar geen jongens blijken te zijn, zijn genmutaties gevonden die de effecten van het Y-chromosoom temperen. Dit kind heeft echter geen dubbelzinnige geslachtsklieren, verschrompelde testikels of andere ontwikkelingsstoornissen. In plaats daarvan heeft ze een normale vagina, baarmoederhals en eierstokken.
Een team onder leiding van Anna Biason-Lauber, van het University Children’s Hospital in Zürich, Zwitserland, denkt dat de normaalheid van de patiënte te danken is aan mutaties in een slecht begrepen gen op chromosoom 17, CBX2 genaamd.
De unieke aandoening van het kind zou misschien niet zijn ontdekt als er niet voor de geboorte tests waren uitgevoerd om te controleren op belangrijke genetische afwijkingen, zoals een extra kopie van chromosoom 21 dat het syndroom van Down veroorzaakt. Deze tests waren negatief en wezen uit dat het kind een jongen zou zijn.
Advertentie
Gene shut-down
Toen een meisje met normale geslachtsorganen werd geboren, begonnen de artsen zich op het hoofd te krabben. De meeste vrouwen met een Y-chromosoom hebben onderontwikkelde geslachtsklieren die vatbaar zijn voor het ontwikkelen van tumoren en meestal worden verwijderd. Toen chirurgen echter opereerden met de bedoeling de geslachtsklieren te verwijderen, vonden zij normaal uitziende eierstokken bij het meisje, en namen zij slechts een weefselmonster. Ook dit monster zag er normaal uit.
Experimenten in menselijke cellen suggereren dat de mutaties in CBX2 een gen uitschakelen dat cruciaal is voor de seksuele ontwikkeling van mannen, SRY genaamd.
Vorig onderzoek heeft aangetoond dat muizen zonder CBX2 onvruchtbaar zijn, maar Biason-Lauber zegt dat het nog te vroeg is om te zeggen of de patiënte van haar team ook onvruchtbaar zal zijn.
“Het is heel goed mogelijk dat de eierstokken niet goed zullen functioneren,” zegt John Achermann, een pediatrisch endocrinoloog aan het University College London’s Institute of Child Health.
“CBX2 is een voorspelbaar en echt onderdeel van de legpuzzel van de vroege menselijke geslachtsontwikkeling,” voegt Achermann toe. “Dit gen staat al langer op de agenda voor de menselijke geslachtsontwikkeling, maar het is heel belangrijk dat er nu een geval is gemeld.”