De behandeling bestaat vaak uit:
- Tumorverwijdering
- Medicatie
Wanneer mogelijk worden tumoren operatief verwijderd. Voor en na het verwijderen van de tumor kan medicatie worden gebruikt om hormonale onevenwichtigheden te corrigeren die worden veroorzaakt door de overactiviteit van de klieren.
Thyroïdectomie
Omdat het risico groot is dat mensen met MEN2 MTC ontwikkelen, en MTC een agressieve vorm van schildklierkanker is, wordt preventieve verwijdering van de schildklier (thyroïdectomie) over het algemeen aanbevolen voor mensen met MEN2.
Het beste tijdstip voor deze operatie varieert en is afhankelijk van het type MEN2, d.w.z. welke RET-verandering (codon) betrokken is, de vroegste leeftijd waarop schildklierkanker in een aangetaste familie verschijnt, en de belangstelling van de familie voor surveillance versus eerdere chirurgie.
Echografie van de schildklier en een bloedonderzoek naar twee eiwitten die in verband worden gebracht met MTC, genaamd calcitonine (Ct) en carcinoembryonaal antigeen (CEA), stellen uw arts in staat om de timing en de omvang van de operatie te bepalen.
Het doel is om de MTC te verwijderen voordat deze zich uitbreidt naar lymfeklieren in de hals of daarbuiten (long, lever of bot). Echografie van de schildklier en eiwitgehaltes, samen met een fijne naaldaspiratie van de schildklier en/of lymfeklieren, zorgen voor een nauwkeurige chirurgische planning en vergroten de kans op volledige verwijdering van de tumor.
Helaas kan MTC, als het zich eenmaal heeft verspreid (uitgezaaid), niet worden genezen. De tumor groeit echter relatief langzaam, en er zijn steeds meer medicijnen (systemische therapie) die kunnen worden gebruikt om de progressie te vertragen.
Bij kinderen met MEN2A kunnen sommige families ervoor kiezen de schildklier te verwijderen voordat zich een knobbeltje ontwikkelt; andere families kunnen besluiten te wachten tot uit bloedonderzoek en echografie van de schildklier blijkt dat zich een kleine tumor heeft ontwikkeld. Deze tweede optie is veilig, maar vereist dat de patiënt en zijn familie jaarlijks bloedonderzoeken en echografieën van de schildklier ondergaan om er zeker van te zijn dat de tumor vroeg genoeg in zijn ontwikkeling wordt ontdekt om nog remissie te bereiken. Voor sommige patiënten is deze operatie pas nodig als ze tieners, jongvolwassenen of zelfs volwassenen zijn.
Na de operatieve verwijdering van de schildklier moet uw kind de rest van zijn leven schildklierhormoonvervangers nemen (eenmaal daags een pil). Meer informatie over schildklierchirurgie bij kinderen.
Hyperparathyreoïdie
Hyperparathyreoïdie wordt behandeld met een operatieve verwijdering van de aangetaste bijschildklier. De bijschildklieren zijn kleine klieren ter grootte van een erwt, die zich achter de schildklier bevinden.
Naast de tekenen en symptomen van verhoogd calcium (hierboven vermeld), hebben patiënten met hyperparathyreoïdie een verhoogd calciumgehalte in hun bloed en urine bij een normale of verhoogde parathyroïdhormoonspiegel.
Echografie van de hals kan worden gebruikt om te bepalen welke van de vier bijschildklieren vergroot is.
Als een vergroting van de bijschildklier wordt ontdekt, kan een minimaal invasieve operatie worden gebruikt – samen met intra-operatieve metingen van het bijschildklierhormoon – om te helpen vinden en bevestigen dat de aangetaste bijschildklier volledig is verwijderd. Vitamine D- en calciumsuppletie kunnen nodig zijn gedurende een periode voor en/of na deze procedure wordt uitgevoerd.
Feochromocytoom
De bijniertumoren die zich ontwikkelen uit de cellen die epinefrine (adrenaline) produceren – ons “vecht of vlucht”-hormoon – worden feochromocytoom genoemd. Deze tumoren worden ontdekt op basis van tekenen en symptomen, maar ook op basis van verhoogde niveaus van epinefrine-gerelateerde hormonen in het bloed of de urine (metanefrine).
Mensen hebben twee bijnieren, één boven elke nier, en patiënten met MEN2 kunnen tumoren in één of beide klieren ontwikkelen. Bijniertumoren ontwikkelen zich vaak jaren na elkaar, dus voortdurende screening wordt aanbevolen – zelfs na operatieve verwijdering van een bijnier. Jaarlijkse urine- of bloedscreening stelt artsen in staat om bijniertumoren eerder te diagnosticeren – vaak wanneer ze kleiner zijn – en kunnen worden behandeld met een gedeeltelijke verwijdering van de bijnier, in plaats van het verwijderen van de hele klier.
Als de metanefrine-spiegels van uw kind vóór de operatie erg hoog zijn, dan kunnen medicijnen nodig zijn om de bloeddruk vóór, tijdens en na de operatie onder controle te houden. MEN2-geassocieerde feochromocytoom verspreidt zich zelden (metastaseert). Vroegtijdige opsporing kan echter de noodzaak van levenslange bijnierhormoonvervangingstherapie verminderen.
operatierisico’s
Kinderen en volwassenen met MEN2 moeten vóór elke operatie worden gescreend op een mogelijk feochromocytoom, omdat patiënten met ongediagnosticeerde bijniertumoren maligne hypertensie (een ernstige verhoging van de bloeddruk) kunnen ontwikkelen na behandeling met algehele anesthesie. Screening op feochromocytoom wordt gedaan door een bloed- of urinetest om te bepalen of de aan epinefrine verwante hormonen (metanefrine) verhoogd zijn.
Als de metanefrine-spiegels vóór de operatie erg hoog zijn, kunnen medicijnen nodig zijn om de bloeddruk vóór, tijdens en na de operatie onder controle te houden.