De ziekte van Fabry, een X-gebonden lysosomale stapelingsziekte, is het gevolg van mutaties in het α-galactosidase A-gen (GLA) dat codeert voor geen of een duidelijk deficiënte α-galactosidase A (α-Gal A)-enzymactiviteit. Het enzymatische defect veroorzaakt de progressieve accumulatie van globotriaosylceramide (GL-3 of Gb3), het gedeacyleerde derivaat daarvan, globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3), en verwante […]