Er zijn twee vormen van het Rieger-syndroom die elk als een autosomaal dominante eigenschap worden overgeërfd. De vorm die bekend staat als Rieger-syndroom type I is geassocieerd met een verandering (mutatie) in een gen dat bekend staat als RIEG1 op chromosoom 4 (4q25-q26). De tweede vorm, bekend als het syndroom van Rieger type II, is in kaart gebracht op genenkaart-locus 13q14 en lijkt een complexere vorm van de aandoening te vertegenwoordigen. Patiënten met het Rieger-syndroom type II hebben, naast de gebruikelijke tekenen en symptomen, een vergroot hoofd (hydrocefalus), hartafwijkingen, meer gehoorafwijkingen en nierafwijkingen.
Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen, dragen de genetische informatie voor elk individu. Menselijke lichaamscellen hebben normaal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot en met 22 en de geslachtschromosomen worden aangeduid met X en Y. Mannetjes hebben een X- en een Y-chromosoom en vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Elk chromosoom heeft een korte arm, de “p”, en een lange arm, de “q”. Chromosomen zijn verder onderverdeeld in vele banden die genummerd zijn. Bijvoorbeeld, “chromosoom 4q25-q26” verwijst naar een gebied tussen band 25 en 26 op de lange arm van chromosoom 4. Chromosoom 13q14 verwijst naar een plaats op band 14 op de lange arm van chromosoom 13. De genummerde banden geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn.
Recessieve genetische afwijkingen treden op wanneer een individu hetzelfde abnormale gen voor dezelfde eigenschap van elke ouder erft. Als een individu één normaal gen en één gen voor de ziekte krijgt, zal de persoon drager voor de ziekte zijn, maar meestal geen symptomen vertonen. Het risico voor twee ouders die drager zijn van de ziekte om allebei het defecte gen door te geven en daardoor een kind met de ziekte te krijgen, is 25% bij elke zwangerschap. Het risico om een kind te krijgen dat drager is zoals de ouders is 50% bij elke zwangerschap. De kans voor een kind om normale genen van beide ouders te krijgen en genetisch normaal te zijn voor die bepaalde eigenschap is 25%. Het risico is hetzelfde voor mannen en vrouwen.
Alle individuen dragen een paar abnormale genen. Ouders die nauw verwant zijn (consanguine) hebben een grotere kans dan niet-verwante ouders om beiden hetzelfde abnormale gen te dragen, waardoor het risico om kinderen met een recessieve genetische aandoening te krijgen toeneemt.
Dominante genetische aandoeningen treden op wanneer slechts een enkele kopie van een abnormaal gen nodig is voor het verschijnen van de ziekte. Het abnormale gen kan worden geërfd van een van beide ouders, of kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie (gen verandering) in het getroffen individu. Het risico van het doorgeven van het abnormale gen van de aangedane ouder op het nageslacht is 50% voor elke zwangerschap, ongeacht het geslacht van het resulterende kind.
X-gebonden recessieve genetische aandoeningen zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, maar een van de X-chromosomen is “uitgeschakeld” en alle genen op dat chromosoom zijn geïnactiveerd. Vrouwtjes die een ziektegen op een van hun X-chromosomen hebben, zijn draagsters voor die aandoening. Vrouwelijke dragers vertonen meestal geen symptomen van de aandoening omdat het meestal het X-chromosoom met het abnormale gen is dat “uitgeschakeld” is. Een man heeft één X-chromosoom en als hij een X-chromosoom erft dat een ziektegen bevat, zal hij de ziekte ontwikkelen. Mannen met X-gebonden aandoeningen geven het ziektegen door aan al hun dochters, die dragers zullen zijn. Een man kan een X-gebonden gen niet doorgeven aan zijn zonen, omdat mannen altijd hun Y-chromosoom in plaats van hun X-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen. Vrouwelijke draagsters van een X-gebonden aandoening hebben bij elke zwangerschap 25% kans op een draagster-dochter zoals zijzelf, 25% kans op een niet-draagster-dochter, 25% kans op een zoon met de ziekte, en 25% kans op een niet-betaste zoon.
X-gebonden dominante aandoeningen worden ook veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom, maar bij deze zeldzame aandoeningen worden vrouwen met een abnormaal gen door de ziekte aangetast. Mannetjes met een abnormaal gen zijn ernstiger getroffen dan vrouwtjes, en veel van deze mannetjes overleven het niet.