Er zijn meer dan 200 verschillende vormen van primaire immuundeficiëntieziekten (PIDDs). Het NIAID doet onderzoek naar alle PIDD’s en ook naar de afzonderlijke ziekten die deel uitmaken van deze brede categorie. Hieronder volgen enkele van de individuele PIDD’s die momenteel door het NIAID worden bestudeerd.
Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS)
Autoimmuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS) is een zeldzame immuunaandoening die halverwege de jaren negentig voor het eerst door NIH-wetenschappers werd beschreven en die tal van auto-immuunproblemen kan veroorzaken, zoals een laag gehalte aan rode bloedcellen, bloedplaatjes die bloedstolsels vormen en witte bloedcellen die infecties bestrijden. Deze problemen kunnen het risico op infecties en bloedingen verhogen. Lees meer over het auto-immuun lymfoproliferatief syndroom (ALPS).
APS-1 (APECED)
Autoimmuun polyglandulair syndroom type 1 (APS-1), ook wel autoimmuun polyendocrinopathie-kandidiasis-ectodermale dystrofie (APECED) genoemd, veroorzaakt een uiteenlopende reeks symptomen, waaronder autoimmuniteit tegen verschillende soorten organen en verhoogde gevoeligheid voor candidiasis, een schimmelinfectie veroorzaakt door Candida-gist. Lees meer over APS-1 (APECED).
BENTA-ziekte
De ziekte van BENTA is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CARD11. De ziekte wordt gekenmerkt door een hoog gehalte aan bepaalde afweercellen vanaf de kinderleeftijd, een vergrote milt, vergrote lymfeklieren, immunodeficiëntie, en een verhoogd risico op lymfeklierkanker Lees meer over de ziekte van BENTA.
Caspase Eight Deficiency State (CEDS)
Caspase eight deficiency state, of CEDS, is een zeer zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem veroorzaakt door mutaties in het CASP8-gen. CEDS wordt gekenmerkt door een vergrote milt en lymfeklieren, terugkerende sinus- en longinfecties, terugkerende virale infecties en een laag niveau van infectiebestrijdende antilichamen. NIH-onderzoekers beschreven deze aandoening voor het eerst bij twee broers en zussen in 2002. Lees meer over CEDS.
CARD9-deficiëntie en andere syndromen van vatbaarheid voor candidiasis
NIAID-onderzoekers bestuderen hoe CARD9-deficiëntie en andere genetische aandoeningen leiden tot vatbaarheid voor candidiasis, een infectie met de gistschimmel Candida. Mensen met CARD9-deficiëntie zijn bijzonder vatbaar voor Candida-infecties van het centrale zenuwstelsel. Lees meer over CARD9-deficiëntie en andere syndromen van vatbaarheid voor candidiasis.
Chronic Granulomatous Disease (CGD)
CGD treedt op wanneer witte bloedcellen, fagocyten genaamd, niet in staat zijn bepaalde bacteriën en schimmels te doden, waardoor mensen zeer vatbaar zijn voor sommige bacteriële en schimmelinfecties. Mutaties in een van vijf verschillende genen kunnen deze ziekte veroorzaken. Lees meer over chronische granulomateuze ziekte (CGD).
Common Variable Immunodeficiency (CVID)
CVID wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan verschillende genetische afwijkingen die resulteren in een defect in het vermogen van immuuncellen om normale hoeveelheden beschermende antilichamen te produceren. Mensen met CVID hebben vaak last van bacteriële en virale infecties van de bovenste luchtwegen, sinussen en longen. Lees meer over gewone variabele immunodeficiëntie (CVID).
Congenitale neutropenie syndromen
Congenitale neutropenie syndromen zijn een groep aandoeningen die vanaf de geboorte aanwezig zijn en gekenmerkt worden door een laag gehalte aan neutrofielen, een type witte bloedcel dat nodig is voor het bestrijden van infecties. Lees meer over congenitale neutropenie syndromen.
CTLA4-deficiëntie
CTLA4-deficiëntie is een zeldzame aandoening die de normale regulatie van het immuunsysteem ernstig verstoort, wat leidt tot aandoeningen zoals darmziekten, infecties van de luchtwegen, auto-immuunproblemen en vergrote lymfeklieren, lever en milt. NIAID wetenschappers en hun medewerkers identificeerden de ziekte in 2014. Lees meer over CTLA4-deficiëntie.
DOCK8-deficiëntie
DOCK8-deficiëntie is een zeldzame immuunaandoening, genoemd naar het gemuteerde gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte. NIAID-onderzoekers ontdekten de oorzaak van DOCK8-deficiëntie in 2009. Mensen met dit syndroom hebben een lager dan normaal aantal immuuncellen, die een verminderde capaciteit hebben om door dichte weefsels zoals de huid te bewegen. Deze afwijkingen leiden tot terugkerende virale infecties van de huid en de luchtwegen. Lees meer over DOCK8-deficiëntie.
GATA2-deficiëntie
GATA2-deficiëntie is een zeldzame aandoening van het immuunsysteem met verstrekkende gevolgen. De aandoening, die voor het eerst werd geïdentificeerd in 2011, wordt gekenmerkt door immunodeficiëntie, longaandoeningen, problemen van het vasculaire en lymfatische systeem en myelodysplastisch syndroom (een aandoening die wordt gekenmerkt door ineffectieve bloedcelproductie). Lees meer over GATA2-deficiëntie.
Glycosyleringsstoornissen met immunodeficiëntie
Glycosylering verwijst naar het vasthechten van suikers aan eiwitten, een normaal proces dat nodig is voor de functie van gezonde cellen. Defecten in de glycosylering kunnen het immuunsysteem verstoren, wat leidt tot immunodeficiëntie en mogelijk uitgebreide en ernstige symptomen veroorzaakt. Lees meer over glycosyleringsstoornissen met immunodeficiëntie.
Hyper-Immunoglobuline E-syndromen (HIES)
Veel verschillende syndromen zijn bekend die leiden tot hoge niveaus van een antilichaam genaamd immunoglobuline E, of IgE. Waarschijnlijk zijn er nog veel meer van dergelijke syndromen onbekend. Gezamenlijk worden deze aandoeningen hyper-IgE-syndromen genoemd, of HIES. Lees meer over hyper-IgE-syndromen (HIES).
Hyper-Immunoglobuline M-syndromen
Hyper-immunoglobuline M-syndromen (IgM-syndromen) zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij het immuunsysteem er niet in slaagt normale hoeveelheden van de antistoffen IgA, IgG en IgE te produceren, maar wel normale of verhoogde hoeveelheden IgM kan produceren. Verschillende gendefecten die de communicatie tussen T-cellen en antilichaam-producerende B-cellen belemmeren, kunnen tot hyper-IgM-syndromen leiden. Hyper-IgM syndromen kunnen leiden tot ernstige infecties van de luchtwegen in de zuigelingenperiode en een verhoogd risico op zeldzame infecties gedurende het hele leven. De behandeling omvat regelmatige intraveneuze of subcutane antilichaamvervangingstherapie, antischimmelprofylactica en in sommige gevallen een beenmergtransplantatie van een gezonde donor.
Interferongamma-, interleukine 12- en interleukine 23-deficiënties
Interferongamma-, interleukine 12- en interleukine 23-deficiënties zijn zeldzame, erfelijke immuunaandoeningen waarbij het lichaam er niet in slaagt een of meer van deze signaalmoleculen te produceren, die infectiebestrijdende immuuncellen in staat stellen met elkaar te communiceren. Een tekort aan deze moleculen leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor bacteriële en virale infecties. Veel mensen met deze tekorten ontwikkelen granulomen, of ontstekingsletsels die zich in weefsels en organen vormen als gevolg van steeds terugkerende infecties. Hoewel veel van deze tekorten symptomen beginnen te veroorzaken in de zuigelingen- of kinderjaren, verschijnen sommige symptomen pas later in het leven. De behandeling omvat antibioticatherapie om infecties te voorkomen en, in sommige gevallen, een beenmergtransplantatie van een gezonde donor.
Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD)
Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD) is een zeldzame, erfelijke immuunaandoening waarbij immuuncellen, fagocyten genaamd, niet in staat zijn zich naar de plaats van een infectie te begeven om binnendringende ziekteverwekkers te bestrijden. Mensen met LAD hebben last van terugkerende, levensbedreigende infecties en slechte wondgenezing. LAD wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen ITGB2, dat instructies geeft voor het fagocyten-oppervlakmolecuul CD18. Behandelingen voor LAD omvatten antibiotica om infecties te voorkomen en te behandelen en, in sommige gevallen, beenmergtransplantaties van een gezonde donor.
LRBA-deficiëntie
LRBA-deficiëntie is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die wordt veroorzaakt door mutaties in het LRBA-gen. Deze ziekte belemmert de normale werking van het immuunsysteem en leidt tot auto-immuniteit, terugkerende infecties en een verhoogd risico op lymfomen, een soort kanker. Mensen met LRBA-deficiëntie hebben overmatige aantallen immuuncellen, lymfocyten genaamd, die soms binnendringen en zich ophopen in organen waar lymfocyten normaal gesproken niet in grote aantallen aanwezig zijn, zoals de darmen, longen en hersenen. Dit kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken. Lees meer over LRBA-deficiëntie (factsheet).
PI3 Kinase Disease
PI3 Kinase disease wordt veroorzaakt door genetische mutaties die een belangrijke signaaltransductieroute van het immuunsysteem overactiveren. Dit veroorzaakt een kettingreactie van problemen, waardoor de normale ontwikkeling van infectiebestrijdende B- en T-cellen wordt verstoord. Mensen met de ziekte hebben een verzwakt immuunsysteem en hebben vaak last van bacteriële en virale infecties. Lees meer over de ziekte van PI3-kinase.
PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundysregulatie (PLAID)
PLAID en PLAID-achtige ziekten zijn zeldzame immuunaandoeningen met overlappende kenmerken, en een allergische reactie op kou, koude urticaria genaamd, is het meest kenmerkende symptoom. Lees meer over PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundysregulatie (PLAID).
Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
SCID is een groep van zeldzame, levensbedreigende aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en functie van infectiebestrijdende T- en B-cellen. Zuigelingen met SCID lijken bij de geboorte gezond, maar zijn zeer vatbaar voor ernstige infecties. Lees meer over ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID).
STAT3 dominant-negatieve ziekte
STAT3 dominant-negatieve ziekte (STAT3DN)-ook bekend als autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom (AD-HIES) of Job’s-syndroom-is het gevolg van mutaties in het gen dat codeert voor een signaaleiwit dat STAT3 wordt genoemd. Mensen met deze ziekte hebben vaak zeer hoge niveaus van een antilichaam genaamd immunoglobuline E (IgE), terugkerende infecties van de huid en longen, terugkerende botbreuken, ongewoon soepele gewrichten en een ontstoken huid. Lees meer over STAT3 dominant-negatieve ziekte.
STAT3 Gain-of-Function Disease
STAT3 gain-of-function disease is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die wordt veroorzaakt door een storing in het STAT3-gen die leidt tot overactief STAT3-eiwit. Symptomen van deze ziekte beginnen vroeg in het leven en omvatten zwelling van de lymfeklieren, lage bloedcellen, en auto-immuniteit die meerdere organen en weefsels kan aantasten. Mensen met de STAT3 gain-of-function ziekte kunnen last hebben van terugkerende infecties, eczeem, en groeiproblemen. Lees meer over STAT3 gain-of-function-ziekte.
Wratten, Hypogammaglobulinemie, Infecties, en Myelokathexis (WHIM) Syndroom
Mensen met het WHIM-syndroom hebben een laag gehalte aan infectiebestrijdende witte bloedcellen, vooral neutrofielen, waardoor ze vatbaar zijn voor frequente infecties en aanhoudende wratten. Lees meer over het WHIM-syndroom (WHIMS).
Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS)
Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS) is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem die vooral jongens treft. WAS is een X-gebonden recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het WAS-gen, dat instructies geeft voor de productie van het Wiskott-Aldrich-syndroomeiwit. De aandoening wordt gekenmerkt door een abnormale immuunfunctie en een verminderd vermogen om bloedstolsels te vormen. Dit kan resulteren in langdurige bloedingen, terugkerende bacteriële en schimmelinfecties en een verhoogd risico op kanker en auto-immuunziekten. Lees meer over WAS.
X-Linked Agammaglobulinemia (XLA)
XLA wordt veroorzaakt door een onvermogen om B-cellen of immunoglobulinen (antilichamen) te produceren, die door B-cellen worden gemaakt. Mensen met XLA ontwikkelen vaak infecties van de oren, keel, longen en bijholten. Lees meer over X-gebonden agammaglobulinemie (XLA).
X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte (XLP)
XLP treft vooral jongens en wordt gekenmerkt door een levenslange kwetsbaarheid voor het Epstein-Barr-virus (EBV), een veelvoorkomend type herpesvirus. Mensen met XLP zijn gezond totdat ze worden blootgesteld aan EBV. Dan kunnen ze ernstig ziek worden en last krijgen van gezwollen lymfeklieren, een vergrote lever en milt, hepatitis en lymfoom, een vorm van kanker. Lees meer over X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte (XLP).
XMEN-ziekte
XMEN-ziekte is een zeldzame genetische aandoening van het immuunsysteem. De ziekte wordt gekenmerkt door een laag niveau van infectiebestrijdende CD4+-cellen, chronische infectie met het Epstein-Barr-virus (EBV) en EBV-gerelateerde lymfoproliferatieve ziekte, waarbij overmatige aantallen immuuncellen worden geproduceerd. NIH-onderzoekers beschreven de ziekte van XMEN voor het eerst in 2011. Lees meer over de ziekte van XMEN en bekijk een video over hoe NIH-wetenschappers de ziekte ontdekten.