What is Batten Disease?
De ziekte van Batten, of Neuronale Ceroïde Lipofuscinose (NCL), is een familie van zeldzame ziekten die worden veroorzaakt door autosomaal recessieve genetische mutaties die in het lichaam ontstaan.
Deze genetische mutaties verstoren het vermogen van de cellen om afvalstoffen af te voeren. Cellen raken uit balans door de ophoping van eiwitten en lipiden (vetten). Er zijn 13 vormen van de ziekte van Batten bekend, die vaak worden aangeduid met CLN1-CLN14. Geschat wordt dat 2-4 geboorten per 100.000 in de VS door de ziekte van Batten worden getroffen, hoewel sommige onderzoekers in het veld suggereren dat deze aantallen laag zijn.
Elk jaar gaan honderden kinderen en hun families met kracht, moed en betrokkenheid om met de diagnose van de ziekte van Batten.
Kinderen en volwassenen met deze zeldzame neurodegeneratieve aandoening hebben genetisch materiaal van hun ouders geërfd dat na enkele jaren hun dagelijks leven begint te beïnvloeden. Wanneer dit gebeurt, zijn families vaak in shock wanneer ze merken dat hun ogenschijnlijk normale kind (soms snel) en zonder aanleiding verandert. Ongeacht waar uw dierbare zich bevindt in de progressie van de ziekte van Batten. We willen dat u weet dat er veel families over de hele wereld zijn, net als die van u, die hun ervaringen met u willen delen.
Patiënten met de ziekte van Batten lijden aan progressieve neurologische stoornissen als gevolg van hun beschadigde cellen.
Symptomen zoals slechtziendheid en epileptische aanvallen behoren tot de moeilijkheden waarmee ze te maken zullen krijgen. Door sterk variërende genetische mutaties kan de ziekte er bij elke persoon anders uitzien. Hoewel de symptomen van de ziekte van Batten voor elk kind of volwassene enorm kunnen verschillen, is er enige overlap en zijn er gemeenschappelijke paden voor diagnose.
In het onderzoek worden voortdurend vorderingen gemaakt. Veel verschillende inspanningen zijn in ontwikkeling met het doel de kwaliteit van leven te verbeteren en vooruitgang te boeken met behandelingen en genezing voor verschillende vormen van de ziekte. Het werk van BDSRA op dit gebied omvat het financieren en faciliteren van wetenschappelijk onderzoek in verschillende stappen van het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen. Wij zijn een transparante, patiënt-gedreven stem en pleitbezorger. Gezinnen, met alle vormen van de ziekte, zijn onze primaire focus. Door samen te werken als een verenigde stem, vergroten we de impact van de Batten-gemeenschap in Noord-Amerika en daarbuiten.