People who have a family history of CF may wish to get a CF carrier test before starting a family.
The American College of Obstetricians and Gynecologists recommend that doctors offer carrier screening to any woman who is pregnant or considering becoming pregnant.
Przed ciążą
Często lekarze najpierw zaproponują test kobiecie, która chce zajść w ciążę. Procedura obejmuje proste badanie krwi.
W zależności od konkretnego rodzaju badania krwi, które zleca lekarz, może ono również sprawdzać obecność innych zaburzeń genetycznych.
Rodzaj i liczba warunków, które dana osoba chce sprawdzić, będą decydować o kosztach badań genetycznych, które mogą się znacznie różnić. Lekarz może zazwyczaj doradzić ludziom w sprawie ich opcji i kosztów każdego z nich.
Jeśli kobieta otrzyma negatywny wynik testu na nosicielstwo, jest mało prawdopodobne, że będzie miała dziecko z mukowiscydozą. Jest to jednak nadal możliwe, ponieważ test nie jest w stanie wykryć wszystkich możliwych mutacji genu CF, zwłaszcza tych rzadszych.
Jeśli kobieta otrzyma wynik pozytywny, oznacza to, że prawie na pewno jest nosicielką genu CF. Wynik pozytywny jest dokładny w ponad 99%. W takim przypadku jej partner może poprosić o wykonanie testu, aby sprawdzić, czy on również jest nosicielem.
Jeśli oboje członkowie pary są nosicielami, mogą rozważyć spotkanie z doradcą genetycznym przed zajściem w ciążę, aby omówić swoje możliwości.
W czasie ciąży
W czasie ciąży lekarz może wykonać test u obojga partnerów razem ze względu na ograniczenia czasowe. Jeśli oboje rodzice są nosicielami CF, mogą chcieć rozważyć badania prenatalne w celu ustalenia, czy płód odziedziczył dwie kopie wadliwego genu.
Badania prenatalne mogą określić, czy dziecko ma CF, ale nie może przewidzieć ciężkości objawów. Badania prenatalne CF to:
- Amniopunkcja. Pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży lekarz może pobrać próbkę płynu owodniowego i wysłać ją do laboratorium w celu analizy.
- Pobranie próbki kosmówki (CVS). Ten test polega na pobraniu próbki tkanki z łożyska. Lekarze mogą wykonać CVS między 10 a 13 tygodniem ciąży.
Doradca genetyczny może zapewnić informacje i wsparcie parom, które odkrywają, że ich nienarodzone dziecko ma pozytywny wynik testu na mukowiscydozę.
Badania noworodków
Testy noworodków we wszystkich 50 stanach USA sprawdzają obecnie, czy nie występuje u nich mukowiscydoza. Testy te mogą określić, czy dziecko może mieć mukowiscydozę lub, czasami, czy jest nosicielem CF.
Badanie innych członków rodziny
Jeśli rodzice mają dziecko z mukowiscydozą lub dziecko, które jest nosicielem CF, wszystkie inne dzieci powinny przejść badanie przesiewowe, nawet jeśli nie mają objawów.
Te dzieci i inni krewni są w grupie podwyższonego ryzyka bycia nosicielami mutacji genu CF.