Co to jest choroba Battena? Choroba Battena, lub Neuronalna Lipofuscynoza Ceroidalna (NCL), jest rodziną rzadkich chorób spowodowanych przez autosomalne recesywne mutacje genetyczne, które prowadzą do powstania w organizmie. Te mutacje genetyczne zaburzają zdolność komórek do pozbywania się odpadów. Komórki zostają wytrącone z równowagi przez nagromadzenie białek i lipidów (tłuszczów). Istnieje […]