Diagnoza zespołu Marfana opiera się na zestawie określonych kryteriów klinicznych (nozologia gandawska) opracowanych w celu ułatwienia dokładnego rozpoznania zespołu oraz poprawy zarządzania i doradztwa dla pacjentów.
Aby zmniejszyć ryzyko przedwczesnego lub błędnego rozpoznania, międzynarodowy panel ekspertów dokonał w 2010 roku rewizji kryteriów. Zostały one opublikowane w Journal of Medical Genetics.
Nowe kryteria diagnostyczne kładą większy nacisk na sercowo-naczyniowe manifestacje zaburzenia. Tętniak korzenia aorty i ectopia lentis (przemieszczenie soczewki) są teraz cechami kardynalnymi.
- W przypadku braku jakiegokolwiek wywiadu rodzinnego, obecność tych dwóch cech jest wystarczająca do jednoznacznego rozpoznania zespołu Marfana.
- W przypadku braku jednej z tych dwóch cech kardynalnych, wymagana jest obecność mutacji FBN1 lub dodatni wynik systemowy.
- W niektórych przypadkach pomocne mogą być badania genetyczne.
Eksperci oczekują, że chociaż stosowanie nowych kryteriów diagnostycznych wydłuża czas postawienia ostatecznej diagnozy zespołu Marfana, to jednak zmniejsza ryzyko przedwczesnego lub chybionego rozpoznania i ułatwia ogólnoświatową dyskusję na temat ryzyka i wytycznych dotyczących dalszego postępowania.
Znowelizowana w 2010 roku gandawska nomenklatura zespołu Marfana opiera się na siedmiu poniższych zasadach:
W przypadku braku wywiadu rodzinnego:
- Aortic Root Dilatation Z score ≥ 2 AND Ectopia Lentis = zespół Marfana – Obecność poszerzenia korzenia aorty (Z-score ≥ 2 przy standaryzacji do wieku i wielkości ciała) lub rozwarstwienia i ektopii soczewki pozwala na jednoznaczne rozpoznanie zespołu Marfana, niezależnie od obecności lub braku cech ogólnoustrojowych, z wyjątkiem sytuacji, gdy wskazują one na zespół Shprintzena Goldberga, zespół Loeysa-Dietza lub naczyniowy zespół Ehlersa Danlosa.
- Poszerzenie korzenia aorty Z score ≥ 2 AND FBN1 = zespół Marfana – Obecność poszerzenia korzenia aorty (Z ≥ 2) lub rozwarstwienia oraz identyfikacja mutacji FBN1 w dobrej wierze są wystarczające do ustalenia rozpoznania, nawet jeśli nie występuje ektopia soczewki.
- Poszerzenie korzenia aorty Z score ≥ 2 AND Systemic Score ≥ 7pts = zespół Marfana – W przypadku, gdy poszerzenie korzenia aorty (Z ≥ 2) lub rozwarstwienie jest obecne, ale ektopia soczewkowata jest nieobecna i status FBN1 jest nieznany lub negatywny, diagnoza zespołu Marfana jest potwierdzona przez obecność wystarczających wyników systemowych (≥ 7 punktów, zgodnie z systemem punktacji) potwierdza diagnozę. Należy jednak wykluczyć cechy sugerujące zespół Shprintzena Goldberga, zespół Loeysa-Dietza lub naczyniowy zespół Ehlersa Danlosa i wykonać odpowiednie alternatywne badania genetyczne (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, biochemia kolagenu, COL3A1 i inne odpowiednie badania genetyczne, jeśli są wskazane i dostępne po odkryciu innych genów).
- Ektopia soczewki ORAZ mutacja FBN1 związana z poszerzeniem korzenia aorty = zespół Marfana – W przypadku obecności ektopii soczewki, ale przy braku poszerzenia/rozwarstwienia korzenia aorty, przed postawieniem diagnozy zespołu Marfana należy zidentyfikować mutację FBN1 związaną wcześniej z chorobą aorty.
W obecności wywiadu rodzinnego:
- Ektopia soczewkowata ORAZ wywiad rodzinny w kierunku zespołu Marfana (zgodnie z definicją powyżej) = zespół Marfana – Obecność ektopii soczewkowatej oraz wywiadu rodzinnego w kierunku zespołu Marfana (zgodnie z definicją 1-4 powyżej) jest wystarczająca do postawienia diagnozy zespołu Marfana.
- A systemic score ≥ 7 points AND Family History of Marfan syndrome (as defined above) = zespół Marfana – Wynik ogólnoustrojowy większy lub równy 7 punktów i wywiad rodzinny w kierunku zespołu Marfana (jak określono w punktach 1-4 powyżej) jest wystarczający do rozpoznania zespołu Marfana. Należy jednak wykluczyć cechy sugerujące zespół Shprintzena Goldberga, zespół Loeysa-Dietza lub naczyniowy zespół Ehlersa Danlosa i wykonać odpowiednie alternatywne badania genetyczne (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, biochemia kolagenu TGFB3, COL3A1 i inne odpowiednie badania genetyczne, jeśli są wskazane i dostępne po odkryciu innych genów).
- Poszerzenie korzenia aorty Z score ≥ 2 powyżej 20 roku życia, ≥ 3 poniżej 20 roku życia + wywiad rodzinny w kierunku zespołu Marfana (zgodnie z definicją powyżej) = zespół Marfana – Obecność poszerzenia korzenia aorty (Z ≥ 2 powyżej 20 roku życia, ≥ 3 poniżej 20 roku życia) i wywiad rodzinny w kierunku zespołu Marfana (zgodnie z definicją 1-4 powyżej) jest wystarczający do rozpoznania zespołu Marfana. Należy jednak wykluczyć cechy sugerujące zespół Shprintzena Goldberga, zespół Loeysa-Dietza lub naczyniowy zespół Ehlersa Danlosa i wykonać odpowiednie alternatywne badania genetyczne (TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, biochemia kolagenu, COL3A1 i inne odpowiednie badania genetyczne, jeśli są wskazane i dostępne po odkryciu innych genów).
Caveat: Bez wyróżniających cech zespołu Shprintzena Goldberga, zespołu Loeysa-Dietza lub naczyniowego zespołu Ehlersa Danlosa – ORAZ po wykonaniu badań TGFBR1/2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, biochemii kolagenu, COL3A1, jeśli są wskazane – z czasem pojawią się inne schorzenia/ geny.
Wykaz laboratoriów wykonujących badania molekularne znajduje się na stronie GeneTests
.