Fabry disease, an X-linked lysosomal storage disease, resulta de mutações no gene α-galactosidase A (GLA) que codifica nenhuma ou marcadamente deficiente α-galactosidase A (α-Galactosidase A) actividade enzimática. O defeito enzimático causa a acumulação progressiva de globotriaosilceramida (GL-3 ou Gb3), o seu derivado deacylated, globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3), e os glicosfingolípidos relacionados no […]