Existem duas formas de síndrome de Rieger, cada uma das quais é herdada como uma característica autossómica dominante. A forma conhecida como síndrome de Rieger tipo I está associada a uma alteração (mutação) num gene conhecido como RIEG1 no cromossoma 4 (4q25-q26). A segunda forma, conhecida como síndrome de Rieger tipo II, foi mapeada para o locus 13q14 do mapa genético e parece representar uma forma mais complexa da desordem. Os doentes com síndrome de Rieger tipo II apresentam, para além dos sinais e sintomas habituais, uma cabeça aumentada (hidrocefalia), defeitos cardíacos, mais defeitos auditivos e anomalias renais.
Cromossomas, que estão presentes no núcleo de células humanas, transportam a informação genética para cada indivíduo. As células do corpo humano têm normalmente 46 cromossomas. Os pares de cromossomas humanos são numerados de 1 a 22 e os cromossomas sexuais são designados por X e Y. Os machos têm um cromossoma X e um Y e as fêmeas têm dois cromossomas X. Cada cromossoma tem um braço curto designado “p” e um braço longo designado “q”. Os cromossomas são ainda subdivididos em muitas bandas numeradas. Por exemplo, “cromossoma 4q25-q26” refere-se a uma região entre as bandas 25 e 26 do braço longo do cromossoma 4. O cromossoma 13q14 refere-se a um local na banda 14 no braço comprido do cromossoma 13. As bandas numeradas especificam a localização dos milhares de genes que estão presentes em cada cromossoma.
Desordens genéticas reacessivas ocorrem quando um indivíduo herda o mesmo gene anormal para a mesma característica de cada progenitor. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas normalmente não apresentará sintomas. O risco de dois pais portadores passarem ambos o gene defeituoso e, portanto, terem uma criança afectada é de 25% em cada gravidez. O risco de ter uma criança portadora como os pais é de 50% em cada gravidez. A hipótese de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica em particular é de 25%. O risco é o mesmo para homens e mulheres.
Todos os indivíduos transportam alguns genes anormais. Os pais que são parentes próximos (consanguíneos) têm mais hipóteses do que os pais não relacionados de ambos transportarem o mesmo gene anormal, o que aumenta o risco de ter filhos com uma doença genética recessiva.
Doenças genéticas dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para o aparecimento da doença. O gene anormal pode ser herdado de qualquer dos pais, ou pode ser o resultado de uma nova mutação (alteração genética) no indivíduo afectado. O risco de passar o gene anormal do progenitor afectado para a descendência é de 50% para cada gravidez, independentemente do sexo da criança resultante.
Desordens genéticas recessivas ligadas ao X são condições causadas por um gene anormal no cromossoma X. As fêmeas têm dois cromossomas X, mas um dos cromossomas X está “desligado” e todos os genes desse cromossoma estão inactivados. As fêmeas que têm um gene de doença presente num dos seus cromossomas X são portadoras dessa doença. As fêmeas portadoras normalmente não apresentam sintomas da doença porque é normalmente o cromossoma X com o gene anormal que está “desligado”. Um macho tem um cromossoma X e se herdar um cromossoma X que contém um gene de doença, desenvolverá a doença. Os machos com doenças ligadas ao X passam o gene da doença a todas as suas filhas, que serão portadoras. Um macho não pode passar um gene ligado ao X aos seus filhos porque os machos passam sempre o seu cromossoma Y em vez do seu cromossoma X aos descendentes machos. As fêmeas portadoras de uma doença ligada ao X têm 25% de hipóteses com cada gravidez de ter uma filha portadora como elas, 25% de hipóteses de ter uma filha não portadora, 25% de hipóteses de ter um filho afectado pela doença, e 25% de hipóteses de ter um filho não afectado.
p>As doenças dominantes ligadas ao X são também causadas por um gene anormal no cromossoma X, mas nestas condições raras, as fêmeas com um gene anormal são afectadas pela doença. Os machos com um gene anormal são mais severamente afectados do que as fêmeas, e muitos destes machos não sobrevivem.