Biologia para as Majors I

Baseado nas experiências de Mendel, pode imaginar que todos os genes controlam uma única característica, estão presentes em duas cópias, e afectam algum aspecto inofensivo da aparência de um organismo (como cor, altura, ou forma). Embora essas previsões sejam precisas em muitos casos, existem também algumas excepções importantes. Por exemplo, como podemos explicar observações como as seguintes?

li> A desordem genética Síndrome de Marfan é causada por uma mutação num gene, mas afecta muitos aspectos do crescimento e desenvolvimento, incluindo altura, visão e função cardíaca.

Para compreender observações como estas, precisamos de olhar mais profundamente para o que são os genes. Em vez de “factores hereditários” abstractos, os genes são extensões de ADN encontradas nos cromossomas, e a maioria deles codificam (especificar a sequência de) proteínas que fazem um determinado trabalho na célula ou no corpo. Neste artigo, vamos analisar com mais detalhe os genes que afectam múltiplas características (pleiotropia).

Pleiotropia

Quando discutimos as experiências de Mendel com plantas de flor púrpura e de flor branca, não mencionámos quaisquer outros fenótipos associados às duas cores das flores. Contudo, Mendel notou que as cores das flores estavam sempre correlacionadas com duas outras características: a cor da casca da semente (cobertura da semente) e a cor das axilas (junções onde as folhas encontravam o caule principal). Nas plantas com flores brancas, as camadas das sementes e axilas eram incolores, enquanto que nas plantas com flores roxas, as camadas das sementes eram castanhas-acinzentadas e as axilas eram avermelhadas. Assim, em vez de afectar apenas uma característica, o gene da cor da flor afectou de facto três.

Baseado em diagrama semelhante por Ingrid Lobo

Genes como este, que afectam múltiplos aspectos aparentemente não relacionados com o fenótipo de um organismo, dizem ser pleiotrópicos (pleio- = muitos, -tropic = efeitos). Sabemos agora que o gene da cor da flor de Mendel codifica uma proteína reguladora que activa a biossíntese do pigmento, e que funciona em várias partes diferentes da planta da ervilha (flores, revestimento da semente, e axilas da folha). Assim, os fenótipos aparentemente não relacionados podem ser todos rastreados até um defeito num único gene com vários trabalhos.

Os alelos de genes pleiotrópicos são transmitidos da mesma forma que os alelos de genes que afectam os traços únicos. Nestes casos, a diferença é que o fenótipo contém múltiplos elementos. Estes elementos são especificados como um pacote, e haveria uma versão dominante e recessiva deste pacote de traços.

Pleiotropia nas Desordens Genéticas Humanas

Os genes afectados nas desordens genéticas humanas são frequentemente pleiotrópicos. Por exemplo, as pessoas com a doença hereditária Síndrome de Marfan podem ter uma constelação de sintomas aparentemente não relacionados:

• Altura anormalmente alta
• Dedos finos e dedos dos pés
• Deslocação da lente do olho
• Problemas do coração (em que a aorta, o grande vaso sanguíneo que transporta o sangue para longe do coração, inchaços ou rupturas).

Estes sintomas não aparecem directamente relacionados uns com os outros, mas como acontece, todos eles podem ser rastreados até à mutação de um único gene. Este gene codifica uma proteína que se reúne em cadeias, fazendo fibrilas elásticas que dão força e flexibilidade aos tecidos conjuntivos do corpo. As mutações causadoras de doenças na síndrome de Marfan reduzem a quantidade de proteína funcional produzida, resultando em menos fibrilhas. O olho e a aorta normalmente contêm muitas fibrilhas que ajudam a manter a estrutura, explicando porque é que estes dois órgãos são fortemente afectados na síndrome de Marfan. Além disso, as fibrilhas servem como “prateleiras de armazenamento” para os factores de crescimento. Quando há menos factores de crescimento na síndrome de Marfan, os factores de crescimento não podem ser armazenados e assim causar crescimento excessivo (levando à característica de Marfan alto e fino).

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