As pessoas que têm um historial familiar de FC podem desejar obter um teste de portador de FC antes de iniciar uma família.
O American College of Obstetricians and Gynecologists recomenda que os médicos ofereçam o rastreio de portador a qualquer mulher que esteja grávida ou a considerar engravidar.
Antes da gravidez
Muitas vezes, os médicos oferecerão primeiro um teste à mulher que deseja engravidar. O procedimento envolve um simples teste de sangue.
Dependente do tipo específico de teste de sangue que o médico ordene, poderá também testar a presença de outras doenças genéticas.
O tipo e número de condições que o indivíduo deseja verificar determinará o custo do teste genético, que pode variar muito. Um médico pode normalmente aconselhar as pessoas sobre as suas opções e o custo de cada.
Se a mulher receber um resultado negativo do teste de portador, é improvável que tenha um filho com FC. Contudo, ainda é uma possibilidade, uma vez que o teste não consegue detectar todas as mutações possíveis do gene CF, especialmente as mais raras.
Se a mulher receber um resultado positivo, significa que ela é quase definitivamente portadora do gene CF. Um resultado positivo é mais de 99% exacto. Neste caso, o seu parceiro pode desejar solicitar um teste para verificar se também é portador.
Se ambos os membros de um casal são portadores, poderiam considerar uma reunião com um conselheiro genético antes de engravidarem para discutir as suas opções.
Durante a gravidez
Durante a gravidez, um médico pode testar ambos os parceiros em conjunto devido a restrições de tempo. Se ambos os pais forem portadores de FC, podem querer considerar a possibilidade de realizar testes pré-natais para determinar se o feto herdou duas cópias do gene defeituoso.
Testes pré-natais podem identificar se uma criança tem FC, mas não podem prever a gravidade dos sintomas. Os testes pré-natais para a FC são:
- Amniocentese. Entre as semanas 15 e 20 de gravidez, um médico pode remover uma amostra de líquido amniótico e enviá-la para um laboratório para análise.
- Amostragem de vilosidade coriónica (CVS). Este teste envolve a colheita de uma amostra de tecido da placenta. Os médicos podem fazer CVS entre as semanas 10 e 13 de gravidez.
Um conselheiro genético pode fornecer informações e apoio aos casais que descobrem que o seu filho por nascer deu positivo para CF.
Rastreio de recém-nascidos
Testes de rastreio de recém-nascidos em todos os 50 estados dos EUA verificam agora a presença de FC. Estes testes podem determinar se é provável que um bebé tenha FC ou, por vezes, se é portador de FC.
P>Pela triagem de outros membros da família
Se os pais tiverem um filho com FC ou um filho portador de FC, todos os seus outros filhos devem ser submetidos a um teste de triagem, mesmo que não apresentem sintomas.
Essas crianças e outros familiares com sangue correm um risco mais elevado de serem portadores da mutação do gene da FC.