Compreender a Genética

– Um estudante de graduação dos Emirados Árabes Unidos

16 de Outubro de 2019

Se é legal casar com um parente pode variar dependendo do local onde se vive. Se é aceitável ou não, pode também depender de crenças pessoais ou culturais.

Em algumas culturas, pode ser menosprezado que primos casem com primos. Muitos têm regras e leis contra o incesto (parentes próximos que se casam). Isto radica em preocupações genéticas: os parentes próximos que casam um com o outro são mais propensos a ter filhos com doenças ou outros problemas.

Embora a hipótese possa ser aumentada, não é tão elevada como a maioria das pessoas pensa. Filhos de pais primos ou meio-irmãos têm um risco ligeiramente maior (1-2%) de nascerem com uma deficiência.

O que é um primo?

Existem muitos graus e tipos de primos:

  • Primeiro primo: o filho da sua tia ou tio (filho do irmão dos seus pais)
  • Segundo primo: o filho do primo dos teus pais
  • li>Primeiro primo: o primo dos teus pais ou o filho do teu primo em primeiro grau /ul>

    Os primos em primeiro grau são considerados parentes próximos enquanto os primos em segundo grau não o são. É provável que conheça e tenha passado algum tempo com os seus primos em primeiro grau. Pode acontecer que também conheça os seus primos em segundo grau.

    Meia-irmãos são ainda parentes mais próximos – partilham um dos pais!

    Os membros da família que são mais próximos uns dos outros partilham mais ADN. Por exemplo, o seu irmão completo partilha 50% do seu ADN enquanto metade dos irmãos partilha apenas 25%. Da mesma forma, o seu primo de primeiro grau partilha 12,5% do seu ADN enquanto o seu primo de segundo grau partilha apenas cerca de 3%.

    br>Relações genéticas entre membros da família: Os números indicam percentagem de ADN partilhado entre si e cada parente
    Imagem da Wikimedia

    p>Por que é que casar com parentes mais próximos aumenta a possibilidade de doença genética?

    Casar entre parentes próximos aumenta a probabilidade de certas preocupações genéticas. Especificamente, aumenta as hipóteses de ter um filho com uma condição recessiva.

    P>Pode lembrar-se da aula de biologia que o ADN é o manual instrutivo que diz ao nosso corpo como crescer, desenvolver-se, e trabalhar correctamente. Os genes são as unidades individuais que compõem o nosso ADN. Todos nós temos duas cópias de cada gene: uma da mãe e outra do pai.

    P>Even embora todos os humanos tenham 99% de ADN idêntico, existem algumas diferenças (ou, variantes). Algumas variantes são responsáveis por diferenças físicas, tais como a cor do cabelo ou dos olhos. Outras variantes são neutras, e não parecem fazer nada. E algumas variantes de ADN causam doenças.

    Por vezes, ter uma variante numa só cópia de um gene é suficiente para causar uma doença. Mas para condições recessivas, uma pessoa só desenvolverá uma doença quando tiver mutação em ambas as cópias de um gene.

    br> Para que os indivíduos tenham uma condição recessiva, devem ter duas cópias não funcionais de um gene.

    Cada um de nós carrega cerca de 12 variantes genéticas associadas a condições recessivas. No entanto, uma vez que temos duas cópias de cada gene, geralmente também há uma versão saudável dos genes. Isso significa que em cada uma dessas condições, normalmente não temos de nos preocupar em desenvolver a doença.

    Mas se casarmos com alguém que tenha a mesma variante recessiva que nós, há uma hipótese de o nosso filho poder ter a condição. Essa hipótese é de 1 em 4, ou 25%.

    Quanto mais ADN partilhar com alguém, maior é a probabilidade de ter as mesmas variantes causadoras da doença. Assim, se casar com alguém que seja seu parente próximo, há uma maior probabilidade de ter um filho com uma condição recessiva.

    Segundo o Clinical Genetics Handbook, os filhos de casais não relacionados têm uma probabilidade de 2-3% de nascer com um defeito de nascença, e os filhos de primos em primeiro grau têm uma probabilidade de 4-6%. Esta não é uma grande hipótese, mas é real!

    Em contraste, o risco genético associado a primos de segundo grau terem filhos é tão pequeno como seria para dois indivíduos não relacionados.

    Por que existem regras contra o casamento de familiares em alguns locais?

    Em algumas culturas, pode ser menosprezado para os primos casarem-se com primos. Pode haver regras e leis contra o incesto, devido a preocupações genéticas.

    algumas culturas, por outro lado, pode encorajar o casamento entre primos por uma variedade de razões. Por exemplo, muitas culturas encorajam o casamento entre primos de primeiro grau a reforçar as relações familiares.

    Nos Estados Unidos, os primos de segundo grau são legalmente autorizados a casar em todos os estados. Contudo, o casamento entre primos em primeiro grau é legal em apenas cerca de metade dos estados americanos.

    No total, casar com o seu primo ou meio-irmão dependerá em grande parte das leis onde vive e das crenças pessoais e/ou culturais. Qualquer casal preocupado com o risco genético para os seus filhos deve encontrar-se com um conselheiro genético. Eles podem fornecer uma estimativa de risco mais precisa com base na sua situação e podem discutir se há algum teste disponível.

    br>Por Tiffany Nguyen, Universidade de Stanford

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