Está Confiante no Diagnóstico?
O que deve estar alerta na história
A deficiência de ácidos gordos essenciais ocorre em indivíduos que recebem nutrição parenteral total (TPN) sem suplementação lipídica, em doentes com perturbações gastrointestinais que resultam numa grave má absorção de gordura, como a fibrose cística e em condições sistémicas, incluindo acrodermatite enteropática, doença vascular periférica, esclerose múltipla, alcoolismo, anorexia nervosa, SIDA e desnutrição proteica energética (kwashiorkor e marasmus).
Dados característicos no exame físico
Indivíduos afectados desenvolvem uma série de achados cutâneos, incluindo dermatite generalizada grave (dermatite de flakey paint), xerose grave, dermatite peri-orificial (erupção cutânea tipo acrodermatite), alopecia, e ictiose. Os doentes podem também mostrar incapacidade de prosperar, atraso no crescimento, alopecia com cabelo de cor clara, trombocitopenia, aumento da fragilidade capilar, cicatrização deficiente de feridas, fígado gordo, e aumento da susceptibilidade à infecção.
Resultados esperados dos estudos de diagnóstico
Os resultados da biópsia da pele variam com a aparência clínica da erupção cutânea e são semelhantes a outras “dermatoses deficientes”. Os espécimes podem apresentar espongiose, hiperplasia epidérmica psoriasiforme, hiperqueratose com paraqueratose, uma camada celular granular diminuída, necrose individual de queratinocitose, palidez da camada epidérmica superficial, e alterações vacuolares.
Confirmação do diagnóstico
O diagnóstico é confirmado pela diminuição dos níveis de ácidos linoleico, araquidónico, e eicosatrienóico e uma relação eicosatrienóico:ácido araquidónico superior a 0,4 ou uma relação linoleico:ácido araquidónico superior a 2,3. Estes valores laboratoriais estão facilmente disponíveis na Mayo Clinic; a maioria dos laboratórios enviaria provavelmente este teste para a Mayo Clinic.
Quem está em risco de desenvolver esta doença?
Pacientes que recebem TPN com deficiência de lípidos e pacientes mal nutridos, tais como aqueles com fibrose cística, estão em risco de desenvolver deficiência de ácidos gordos essenciais. O TPN com deficiência de lípidos deve ter apenas significado histórico, uma vez que todos os TPN contêm actualmente estes nutrientes importantes. Os lactentes alimentados com fórmula pobre em ácido linoleico, tais como leite desnatado, podem desenvolver sinais de deficiência de ácidos gordos essenciais.
h5>Qual é a causa da doença?h5>Etiologia
Patofisiologia
p>Ácidos gordos essenciais (ácido linoleico (v-6) e ácido alfa-linolénico (v-3)) são necessários para uma fisiologia normal, mas devem ser recebidos de fontes dietéticas. Estes ácidos gordos essenciais são importantes para vários processos bioquímicos, incluindo prostoglandina, tromboxano, leucotrieno e vias lipoxínicas. Estas vias são críticas para o funcionamento normal de múltiplos sistemas de órgãos, incluindo o cérebro, retina, fígado, rim, glândula adrenal, e gónada. Na pele, os ácidos gordos essenciais desempenham um papel central na inflamação e função de barreira epidérmica.
A deficiência de alfa linolénico pode ocorrer isoladamente, resultando em distúrbios visuais e neuropatia sensorial; normalmente a deficiência de AL e ALA ocorrem em conjunto.
Ácidos gordos essenciais são encontrados em óleos vegetais, sementes de plantas, vegetais de folhas verdes, soja, carnes, ovos e peixe.
Implicações e Complicações Sistémicas
As implicações sistémicas da deficiência de ácidos gordos essenciais são generalizadas e incluem défices neurológicos (demência, fraco desenvolvimento neurológico), visuais, inflamatórios, gastrointestinais (enzimas hepáticas elevadas), hematológicos (anemia hemolítica e trombocitopenia) e do sistema endócrino.
A carência de ácido gordo livre (AGL) resulta em fraco crescimento e desenvolvimento; o AGL ocorre geralmente no estabelecimento de desnutrição generalizada e, portanto, isolar causa e efeito directos é um desafio.
Opções de tratamento
A carência de ácidos gordos essenciais pode ser evitada pela ingestão diária de ácidos gordos essenciais de pelo menos 1% a 2% do total das necessidades energéticas. Os ácidos gordos essenciais podem ser administrados por via oral, parenteral e tópica. A ingestão de ácidos gordos essenciais para crianças tem de ser de aproximadamente 2,7% do total de calorias. É melhor consultar um especialista pediátrico (geneticista, endocrinologista) após fazer este diagnóstico.
Abordagem terapêutica ideal para esta doença
Patientes com deficiência de ácidos gordos essenciais devem ser avaliados para processos sistémicos subjacentes, incluindo acrodermatite enteropática, doença vascular periférica, esclerose múltipla, alcoolismo, anorexia nervosa, SIDA, e desnutrição proteica (kwashiorkor e marasmus).
Infantes com falha em prosperar devido a má absorção crónica, tais como aqueles com fibrose cística, devem ser avaliados para acompanhar a deficiência de ácidos gordos essenciais. Quando o diagnóstico é feito por dermatologia, normalmente é no contexto de fibrose cística ou má absorção crónica devido a doença GI; muitos destes pacientes são acompanhados em clínicas multidisciplinares.
A deficiência de ácidos gordos essenciais pode ser evitada pela ingestão diária de ácidos gordos essenciais de pelo menos 1 a 2% do total das necessidades energéticas. Os ácidos gordos essenciais podem ser administrados por via oral e parental. A aplicação tópica de óleo de girassol tem sido utilizada em casos seleccionados para tratar a deficiência de ácidos gordos essenciais, contudo a substituição tópica não é adequada em todos os doentes.
Gestão da Paciência
As pacientes com deficiência de ácidos gordos essenciais respondem prontamente à substituição dos ácidos gordos essenciais e requerem uma monitorização pouco frequente após a correcção da desordem subjacente. Um perfil de ácidos gordos essenciais (deve ser encomendado na linha de base e visitas de acompanhamento em 1 mês.
Cenários clínicos pouco usuais a considerar na Gestão de Pacientes
Deve procurar-se deficiências nutricionais concomitantes, tais como deficiência de proteínas e zinco. Não se esqueça de perguntar sobre dietas fad.
Qual é a Evidência?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. “Acrodermatite devido a deficiência nutricional”. Curr Opinião Pediatr. vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Este artigo analisa a evidência actual de dermatite nutricional.)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. “Acrodermatite enteropática – semelhante à erupção associada à deficiência nutricional combinada”. J Korean Med Sci. vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Estes autores apresentam um adulto que desenvolveu uma dermatite de deficiência devido a uma deficiência nutricional mista após um procedimento de Whipple.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. “O possível papel dos ácidos gordos essenciais na fisiopatologia da malnutrição: uma revisão”. Prostoglandinas Leukot Ácidos Gordos Essenciais. 2004. pp. 241-50. (Este artigo analisa bem o papel dos ácidos gordos nos processos fisiológicos.)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. “Omega-3 fatty acids: a comprehensive rewiew of their role in health and disease”. Postgrad Med J. vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Este artigo centra-se nos ácidos gordos ómega 3, mas revê os papéis clinicamente relevantes dos ácidos gordos essenciais na saúde e na doença.)