Muito do que sabemos actualmente sobre as ramificações do autoconhecimento genético provém dos testes para doenças. Uma vez identificados os genes das doenças, tornou-se mais mucheasier fazer um diagnóstico molecular ou citogenético para muitas doenças genéticas. Os testes de diagnóstico fornecem a capacidade técnica de testar indivíduos presintomáticos, em risco e/ou portadores para determinar se irão desenvolver uma condição específica. Este tipo de testes é uma escolha particularmente atractiva para indivíduos que estão em risco de contrair doenças que têm medidas ou tratamentos preventivos disponíveis, bem como para pessoas que podem transportar genes que têm riscos significativos de recorrência reprodutiva. De facto, graças aos avanços no diagnóstico de células isoladas e na tecnologia de fertilização, os embriões podem agora ser tratados in vitro; então, apenas os embriões que não são afectados por uma doença genética específica podem ser seleccionados e implantados no útero de uma mulher. Este processo é referido como diagnóstico pré-implantatório genético.
Para as condições adultas, foram levantadas preocupações éticas quanto à necessidade de realizar testes genéticos se não houver cura para a doença em questão. Muitas pessoas interrogam-se se o diagnóstico positivo de uma doença animada e não tratável prejudicará o indivíduo em risco por stress e ansiedade criadora. Curiosamente, a investigação em ciências sociais tem demonstrado que a resposta a esta pergunta é tanto sim como não. Parece que os testes genéticos de teste mostram que um indivíduo é portador de uma recessivedisease, tal como a doença de Tay-Sachs ou anemia falciforme, este conhecimento pode ter um impacto negativo no bem-estar do indivíduo, pelo menos a curto prazo (Marteauet al., 1992; Woolridge &Murray, 1988). Por outro lado, se os testes preditivos para uma doença genética em adultos como a doença de Huntington revelarem que um indivíduo em risco desenvolverá a doença mais tarde na vida, a maioria dos pacientes relatam uma menor preocupação com a doença e um alívio da ansiedade do desconhecido (Taylor& Myers, 1997). Para muitas pessoas que optam por fazer testes preditivos, ganhar um locus de controlo ao ter uma resposta definitiva é útil. Algumas pessoas estão gratas pela oportunidade de fazer mudanças de vida – por exemplo, viajar mais tempo, mudar de emprego, ou reformar-se cedo – antecipando-se ao desenvolvimento de uma condição de aptidão mais tarde nas suas vidas.
Obviamente, à medida que a investigação genética avança, estão continuamente a ser desenvolvidos testes para características e comportamentos que não estão relacionados com a doença. A maioria destes traços e comportamentos são herdados como condições complexas, o que significa que múltiplos genes e factores ambientais, comportamentais, ou nutricionais podem contribuir para o fenótipo. Actualmente, os testes disponíveis incluem os relativos à cor dos olhos, à mão, ao comportamento viciante, ao fundo “nutricional”, e ao atletismo. Mas será que saber se se tem o fundo genético para estes traços de não doença afecta negativamente o auto-conceito ou a percepção da saúde? Os estudos estão agora a começar a abordar esta questão. Por exemplo, um grupo de cientistas realizou testes genéticos para traços musculares num grupo de voluntários inscritos no programa de treino de aresistência (Gordon etal., 2005). Estes testes procuravam polimorfismos de nucleótidos únicos que pudessem dizer se um indivíduo tinha uma predisposição genética para a força muscular, tamanho e desempenho. Os investigadores descobriram que se os indivíduos não recebessem informações genéticas afirmativas sobre os traços musculares, eles creditavam os efeitos positivos do programa de exercícios às suas próprias capacidades. No entanto, os participantes no estudo que receberam resultados positivos nos testes, consideraram que as alterações benéficas estavam fora do seu controlo, atribuindo qualquer alteração deste tipo à sua composição genética. Assim, a falta de predisposição genética para traços musculares deu de facto aos sujeitos uma sensação de empoderamento.
Os resultados do estudo acima mencionado podem ser surpreendentes para muitas pessoas, uma vez que a maior preocupação associada aos testes para traços não-musculares é o medo de que as pessoas que não possuem os genes para um traço positivo possam desenvolver uma auto-imagem negativa e/ou um complexo de inferioridade. Outra questão que os bioéticos frequentemente consideram é que as pessoas podem descobrir que carregam alguns genes associados a traços fisiológicos ou comportamentais que são frequentemente percebidos como negativos. Além disso, muitos críticos receiam que a prevalência destes traços em certas populações étnicas possa levar a preconceitos e outros problemas sociais. Assim, a investigação rigorosa das ciências sociais por indivíduos de diversas origens culturais é crucial para compreender as percepções das pessoas e estabelecer limites apropriados.