Disautonomia familiar é uma desordem genética que afecta o desenvolvimento e a sobrevivência de certas células nervosas. A desordem perturba as células do sistema nervoso autonómico, que controla acções involuntárias como a digestão, a respiração, a produção de lágrimas e a regulação da pressão sanguínea e da temperatura corporal. Também afecta o sistema nervoso sensorial, que controla actividades relacionadas com os sentidos, tais como o gosto e a percepção da dor, do calor e do frio. A disautonomia familiar é também chamada neuropatia sensorial hereditária e autonómica, tipo III.
Problemas relacionados com esta desordem aparecem pela primeira vez durante a infância. Os sinais e sintomas iniciais incluem tónus muscular fraco (hipotonia), dificuldades de alimentação, crescimento fraco, falta de lágrimas, infecções pulmonares frequentes, e dificuldade em manter a temperatura corporal. Os bebés mais velhos e crianças pequenas com disautonomia familiar podem suster a respiração por períodos prolongados, o que pode causar um aspecto azulado da pele ou dos lábios (cianose) ou desmaios. Este comportamento de suster a respiração normalmente pára aos 6 anos de idade. Marcos de desenvolvimento, tais como marcha e fala, são geralmente atrasados, embora alguns indivíduos afectados não apresentem sinais de atraso de desenvolvimento.
Sinais e sintomas adicionais em crianças em idade escolar incluem molhar a cama, episódios de vómitos, sensibilidade reduzida a mudanças de temperatura e dor, mau equilíbrio, curvatura anormal da coluna (escoliose
), má qualidade óssea e maior risco de fracturas ósseas, e problemas renais e cardíacos. Os indivíduos afectados também têm má regulação da pressão sanguínea. Podem sofrer uma queda acentuada da pressão arterial ao ficarem de pé (hipotensão ortostática), o que pode causar tonturas, visão turva, ou desmaios. Podem também ter episódios de tensão arterial elevada quando nervosos ou excitados, ou durante incidentes de vómitos. Cerca de um terço das crianças com disautonomia familiar têm dificuldades de aprendizagem, tais como um curto período de atenção, que requerem aulas de educação especial. Na idade adulta, os indivíduos afectados têm frequentemente dificuldades crescentes de equilíbrio e de andar sem ajuda. Outros problemas que podem surgir na adolescência ou no início da idade adulta incluem danos pulmonares devido a infecções repetidas, funções renais prejudicadas, e deterioração da visão devido ao tamanho decrescente (atrofia) dos nervos ópticos, que transportam a informação dos olhos para o cérebro.