Doença de armazenamento do glicogénio tipo III (também conhecida como GSDIII ou doença de Cori) é uma doença hereditária causada pela acumulação de um açúcar complexo chamado glicogénio nas células do corpo. O glicogénio acumulado é estruturalmente anormal e prejudica a função de certos órgãos e tecidos, especialmente o fígado e os músculos.
GSDIII está dividido em tipos IIIa, IIIb, IIIc, e IIId, que se distinguem pelo seu padrão de sinais e sintomas. Os tipos IIIa e IIIc de GSD afectam principalmente o fígado e músculos, e os tipos IIIb e IIId de GSD tipicamente afectam apenas o fígado
. É muito difícil distinguir entre os tipos de GSDIII que afectam os mesmos tecidos. Os tipos de GSD IIIa e IIIb são as formas mais comuns desta condição.
Inicio na infância, indivíduos com qualquer tipo de GSDIII podem ter baixo açúcar no sangue (hipoglicemia), excesso de gorduras no sangue (hiperlipidemia), e níveis elevados de enzimas hepáticas no sangue. À medida que envelhecem, as crianças com esta condição desenvolvem tipicamente um fígado aumentado (hepatomegalia). O tamanho do fígado volta normalmente ao normal durante a adolescência, mas alguns indivíduos afectados desenvolvem doença hepática crónica (cirrose) e insuficiência hepática mais tarde na vida. As pessoas com GSDIII têm frequentemente um crescimento lento devido aos seus problemas hepáticos, o que pode levar a uma baixa estatura. Numa pequena percentagem de pessoas com GSDIII, tumores não cancerosos (benignos) chamados adenomas podem formar-se no fígado.
Indivíduos com GSDIIIa podem desenvolver fraqueza muscular (miopatia) mais tarde na vida. Estes problemas musculares podem afectar tanto o músculo cardíaco (cardíaco) como os músculos que são usados para movimento (músculos esqueléticos). O envolvimento dos músculos varia muito entre os indivíduos afectados. Os primeiros sinais e sintomas são tipicamente um tónus muscular fraco (hipotonia) e uma miopatia ligeira na primeira infância. A miopatia pode tornar-se grave desde a primeira até à meia-idade adulta. Algumas pessoas com GSDIIIa têm um músculo cardíaco enfraquecido (cardiomiopatia), mas os indivíduos afectados normalmente não sofrem de insuficiência cardíaca. Outras pessoas afectadas com GSDIIIa não têm problemas de músculo cardíaco.