MRD: doença residual mínima, evidência da presença de células malignas residuais, mesmo quando estão presentes tão poucas células cancerígenas que não podem ser encontradas por meios de rotina. Os testes para doença residual mínima (DRM) podem detectar alguns tumores precoces. Num paciente que foi tratado, a detecção de DRM indica que o tratamento está incompleto. O MRD pode assim distinguir quem necessita de terapia intensiva e potencialmente mais tóxica daqueles que não o fazem. A premissa geral subjacente à DRM é que o conhecimento da DRM pode orientar eficazmente os cuidados clínicos e aumentar as taxas de cura.
Existem várias técnicas diferentes para detectar a DRM. Entre essas técnicas encontram-se a citometria de fluxo e a PCR (a reacção em cadeia da polimerase). Estes métodos laboratoriais permitem a detecção de muito poucas células anormais existentes entre as muitas células normais que podem ser muito superiores a elas.
Citometria de fluxo: Um citómetro de fluxo, um instrumento baseado em laser, é utilizado na detecção de MRD para analisar uma amostra de células e contar quaisquer células malignas presentes na amostra. A amostra de células pode ser de sangue ou medula óssea. As células são coradas com um número de diferentes anticorpos específicos para diferentes antigénios conhecidos por serem expressos pelas células malignas. Os anticorpos têm etiquetas fluorescentes para permitir que o citómetro de fluxo os detecte e assim conte as células malignas. Esta tecnologia pode detectar uma célula leucémica entre 10.000 ou mais células normais.
PCR: Os testes para MRD utilizando a reacção em cadeia da polimerase (PCR) podem identificar células malignas com base nos seus rearranjos cromossómicos característicos. Por exemplo, a PCR pode detectar provas do cromossoma de Filadélfia (Ph) que se encontram em cerca de 95% dos doentes com leucemia mielóide crónica (LMC), 2%-10% das crianças com leucemia linfoblástica aguda (TODAS), e 20%-50% dos adultos com TODAS. O Ph surge através de uma translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22, que cria um gene quimérico (híbrido) chamado bcr-abl que causa a malignidade. Por PCR, a transcrição do RNA do mensageiro quimérico bcr-abl pode ser detectada. Com a PCR é possível detectar uma célula Ph-positiva dentro de um milhão de células normais.
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