Os genes mais frequentemente afectados no cancro hereditário da mama e dos ovários são os genes do cancro da mama 1 (BRCA1) e do cancro da mama 2 (BRCA2). Cerca de 3% dos cancros da mama (cerca de 7.500 mulheres por ano) e 10% dos cancros dos ovários (cerca de 2.000 mulheres por ano) resultam de mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2.
Normalmente, os genes BRCA1 e BRCA2 protegem-no de contrair certos cancros. Mas algumas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 impedem-nos de funcionar correctamente, de modo que se herdarmos uma destas mutações, temos mais probabilidades de contrair cancro da mama, do ovário e outros cancros. Contudo, nem todos os que herdarem uma mutação BRCA1 ou BRCA2 terão cancro da mama ou dos ovários.
Todos têm duas cópias dos genes BRCA1 e BRCA2, uma cópia herdada da mãe e outra do pai. Mesmo que uma pessoa herde uma mutação BRCA1 ou BRCA2 de um dos pais, ainda tem a cópia normal do gene BRCA1 ou BRCA2 do outro progenitor. O cancro ocorre quando ocorre uma segunda mutação que afecta a cópia normal do gene, de modo que a pessoa já não tem um gene BRCA1 ou BRCA2 que funcione correctamente. Ao contrário da mutação herdada BRCA1 ou BRCA2, a segunda mutação não estaria presente em todo o corpo da pessoa, mas estaria apenas presente no tecido cancerígeno.
Câncer de peito e ovário também pode ser causado por mutações herdadas em genes que não BRCA1 e BRCA2. Isto significa que em algumas famílias com antecedentes de cancro da mama e dos ovários, os membros da família não terão mutações em BRCA1 ou BRCA2, mas podem ter mutações num destes outros genes. Estas mutações podem ser identificadas através de testes genéticos usando painéis multigenes, que procuram mutações em vários genes diferentes ao mesmo tempo.
É mais provável que você e os seus familiares tenham uma mutação em BRCA1 ou BRCA2 se a sua família tiver um forte historial de cancro da mama ou dos ovários. Os membros da família que herdam as mutações BRCA1 e BRCA2 partilham geralmente a mesma mutação. Se um dos membros da sua família tiver uma mutação BRCA1 ou BRCA2 conhecida, outros membros da família que obtenham testes genéticos devem ser verificados para essa mutação.