O Significado da Distrofia Muscular
Lee este articuloNo Dia do Trabalho, tal como se volta à escola, pode-se ver o teleton da Associação da Distrofia Muscular na televisão. Todos os anos neste programa, celebridades angariam fundos para a investigação e tratamento da distrofia muscular (MD). Poderão perguntar-se: “De que trata este programa e o que é a distrofia muscular?”. Ou talvez conheça alguém que tenha MD.
O que é a Distrofia Muscular?
Distrofia Muscular (digamos: MUS-kyoo-lur DIS-troh-fee) é uma doença em que os músculos do corpo ficam cada vez mais fracos e lentamente deixam de funcionar.
Músculos e membranas precisam de muitos tipos diferentes de proteínas para se manterem saudáveis. Quando se ouve a palavra “proteínas”, pode-se pensar em alimentos porque alimentos como a carne e a manteiga de amendoim contêm proteínas. Mas estamos a falar de outro tipo de proteína – do tipo que o seu corpo realmente cria. Os seus genes dizem ao seu corpo como fazer as proteínas de que os seus músculos necessitam. Nas pessoas com MD, porém, estes genes têm informação errada ou deixam de fora informação importante, pelo que o corpo não consegue fazer estas proteínas adequadamente.
Sem estas proteínas, os músculos quebram-se e enfraquecem com o tempo. Como isto acontece com os músculos, as pessoas com MD começam a ter problemas com a forma como os seus corpos trabalham.
Diferentes tipos de MD
Existem mais de 30 tipos de MD. Em alguns tipos, os problemas musculares começam quando a pessoa é muito jovem. Com outros tipos, os sintomas de MD começam mais tarde, por vezes só quando a pessoa é adulta. Este artigo fala de dois tipos: Duchenne e Becker MD. Geralmente, apenas os rapazes recebem Duchenne MD e Becker MD, mas as raparigas são afectadas por estes tipos em casos raros e podem obter outras formas de MD.
A maioria das crianças com MD tem Duchenne (digamos: dew-SHEN) MD. As crianças com Duchenne MD parecem e agem tal como outras crianças quando são bebés. Mas quando têm entre 2 e 6 anos de idade, os músculos dos braços, pernas e pélvis (ancas) começam a ficar mais fracos. Os primeiros sinais de fraqueza podem ser problemas em correr, subir as escadas, ou levantar-se do chão. Um rapaz com Duchenne MD terá dificuldade em andar e eventualmente deixará de andar. O rapaz também pode ter dificuldade em alimentar-se, dificuldade em respirar, e problemas com o coração.
Becker MD é muito semelhante ao Duchenne, excepto as crianças com Becker MD podem não ter problemas até muito mais tarde, quando são adolescentes ou adultos. Demora muito tempo para os seus músculos ficarem fracos.
Como é que uma criança adquire Distrofia Muscular?
MD não é contagiosa (digamos: con-TAY-juss), o que significa que não se pode apanhá-la de outra pessoa. O DM acontece devido a um problema com os genes de uma pessoa. Os seus genes são-lhe transmitidos pelos pais e contêm informação sobre todo o tipo de coisas. Eles determinam a cor dos seus olhos, cor do cabelo, altura, e também se terá certos problemas médicos.
Como se sente o MD?
Quando são jovens, as crianças com MD não têm um aspecto diferente das outras crianças. Mais tarde, podem precisar de cadeiras de rodas ou de apoios para se deslocarem.
É difícil imaginar como será se tiver dificuldades em levantar-se de uma cadeira, praticar desporto, ou mesmo caminhar. A fraqueza que as crianças com MD sentem nos seus músculos não é o mesmo tipo de fraqueza que se sente depois de se correr muito longe e sentir que não se pode dar mais um passo. Se não tiver MD, a sua fraqueza muscular do exercício desaparecerá após pouco tempo.
Mas para as crianças com MD, a fraqueza muscular está sempre presente – quando acordam e quando vão dormir. O MD também pode afectar o cérebro, o que pode causar problemas de aprendizagem, mas a maioria das crianças com MD pode ir à escola numa sala de aula normal com outras crianças.
O que é que o Doutor Faz?
Quando as crianças começam a ter problemas musculares e fraqueza, vão ao médico, que pode fazer testes para ver se uma criança tem MD. O médico examinará os músculos fracos e testará o sangue do miúdo. O médico pode, por vezes, dizer apenas por um teste de sangue se uma criança tem Becker ou Duchenne MD. Ou o médico pode pegar num pequeno pedaço do músculo e examiná-lo ao microscópio para ajudar a saber se uma criança tem MD.
p>Outros testes medem o trabalho que os nervos estão a fazer nos músculos e podem ajudar os médicos a descobrir se algo mais está a causar a fraqueza muscular.
Ajudar as crianças com MD
As crianças com MD podem fazer algumas coisas para ajudar os seus músculos. Certos exercícios ajudam a manter os seus músculos tão fortes quanto possível. Além disso, aparelhos especiais ajudam a manter os tendões flexíveis. Os tendões são como elásticos muito fortes que mantêm os seus músculos presos aos ossos. Se os tendões ficarem apertados, os músculos também não podem trabalhar, por isso os aparelhos impedem que os tendões se apertem demasiado.
As crianças com MD também fazem exercícios respiratórios, e alguns cantam ou tocam instrumentos também. Isto ajuda a encher os seus pulmões de ar e ajuda a evitar que apanhem pneumonia (digamos: new-MO-nyuh), uma infecção dos pulmões.
algumas crianças com MD tomam medicamentos para manter os seus músculos mais fortes. Para algumas crianças, os medicamentos chamados esteróides (digamos: STER-oyds) podem abrandar o enfraquecimento dos músculos. Um efeito secundário dos esteróides é que eles podem fazer com que uma criança ganhe peso.
Muitos cientistas estão a trabalhar em formas de ajudar as pessoas com MD. De facto, o teleton do Dia do Trabalho angaria dinheiro para a investigação. Alguns cientistas estão a tentar fixar os genes para que façam as proteínas certas. Outros estão a tentar fazer químicos que actuarão como estas proteínas. Eles esperam que isto ajude os músculos a trabalhar melhor nas pessoas com MD.
Viver com MD
As crianças com MD podem usar muletas, andarilhos, e aparelho para as pernas para as ajudar a andar. Podem até usar cadeiras de rodas quando os seus músculos ficam mais fracos. Algumas crianças têm cães especialmente treinados para lhes abrir as portas e carregar coisas, como livros ou brinquedos. Mas as crianças com MD gostam de fazer as mesmas coisas que as outras crianças. Gostam de estar no exterior, jogar jogos, e ver televisão. As crianças que têm MD podem mesmo ir a campos de férias especiais.
Embora precisem de alguma atenção especial, as crianças que têm MD querem ser tratadas tal como as outras crianças. Se conhecerem alguém com MD, ofereçam ajuda quando a pessoa precisar, mas não façam um grande negócio com o MD. Seja um amigo e aproveite ao máximo todas as actividades que possam desfrutar juntos.
Reviewed by: Rupal Christine Gupta, MD
Data revista: Julho 2014