Nos 14 anos desde que a sua filha, Rachel, nasceu com síndrome de Down, Jawanda Mast sempre foi clara que ela mudaria a condição se pudesse.
“Eu não a poderia amar mais, mas daria quase tudo para lhe tirar aquele cromossoma extra”, escreveu o Olathe, Kansas, a mãe escreveu no seu blogue. “Embora eu possa saber que ela é perfeita, o mundo não sabe”.
Mas quando cientistas de Massachusetts anunciaram recentemente que tinham encontrado uma forma de silenciar o cromossoma que causa a trissomia do cromossoma 21, também conhecida como síndrome de Down, abalou Mast – e o resto da comunidade de deficientes.
“É tão difícil imaginar que se possa realmente fazer isso”, disse Mast à NBC News. “Sim, eu tiraria os desafios, tiraria os riscos para a saúde”. Mas agora também paro e digo: “Oh meu Deus, como é que isso teria impacto no resto dela?””
Aclamada como uma “cura numa placa Petri”, a pesquisa dos cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts é a primeira a descobrir que pode ser possível desligar o material genético responsável pela doença que causa atrasos cognitivos, defeitos cardíacos e diminuição da esperança de vida.
Espera-se que o desenvolvimento ajude a criar novos tratamentos para os problemas causados pela síndrome de Down – mas também aumenta a perspectiva de eliminar completamente a doença.
Desde que se tornou público no mês passado, a descoberta desencadeou uma forte reacção entre pais, defensores, éticos e pessoas com a doença, disse o Dr. Brian Skotko, geneticista médico e co-director do Programa da Síndrome de Down no Massachusetts General Hospital.
“Esta investigação lança realmente um milhão de perguntas”, disse Skotko.
Por um lado, quase todos concordam que há necessidade de tratamentos para ajudar as 250.000 pessoas nos EUA que vivem com síndrome de Down, incluindo os quase 7.000 bebés nascidos com ela todos os anos.
Por outro lado, não é claro o que custa encerrar o mecanismo que cria pessoas que oferecem lições de paciência, bondade – e o que significa ser humano.
“Se a síndrome de Down fosse completamente curada, o mundo perderia algo com a ausência dessa cultura”, disse Skotko, que tem uma irmã com a doença. “Há algo positivo que as pessoas com síndrome de Down contribuem para o mundo”
Brian Long of Boulder, Colo., é o pai um filho de 19 anos com síndrome de Down. Ele congratula-se com a investigação, que poderá levar a tratamentos para aumentar as capacidades intelectuais e de fala de Connor e prevenir a doença. Mas ele também se pergunta como é que mexer nos cromossomas poderia alterar a essência do seu filho.
“Tanto da síndrome de Down tem impacto na personalidade e carácter da pessoa”, disse Long, 54. “No exemplo de Connor, conhecemo-lo há 19 anos. Não queremos uma mudança generalizada”.
Advoca como Julie Cevallos, vice-presidente de marketing da National Down Syndrome Society, enfatiza que a investigação ainda é precoce.
“Quando se vai tão longe como uma ‘cura’, é quando as pessoas se afastam e vão: ‘Não estamos à procura de uma cura. Estamos à procura de ajudar e apoiar as pessoas com síndrome de Down a viver vidas saudáveis e produtivas”, disse Cevallos, mãe de uma criança de 5 anos com a doença.
David Egan, uma Vienna de 35 anos, Va., homem com síndrome de Down, disse que aplaudia o progresso em parte porque poderia ajudar com algum do estigma social que vem com a doença. Ele tem amigos que foram gozados por causa da sua deficiência, que têm dificuldade em lidar com a condição.
“Não estou a dizer para o fechar completamente”, disse Egan, que trabalha há 17 anos no departamento de distribuição na Booz Allen Hamilton, a empresa de consultoria tecnológica. “Eu diria apenas para compreender mais sobre isto”.
mas os éticos receiam que a manipulação genética possa significar o fim da doença – e das pessoas que a têm.
“Vemos agora muito poucas pessoas com os sintomas da poliomielite ou as cicatrizes da varíola”, disse Art Caplan, chefe de ética médica do Centro Médico de Langone da Universidade de Nova Iorque. “O mesmo destino, apesar dos protestos de alguns, aguarda a síndrome de Down e outras doenças genéticas se os genes da engenharia criarem curas”
Essa forte reacção surpreendeu Jeanne Lawrence, a professora de biologia celular e do desenvolvimento que liderou a investigação. As pessoas podem compreender mal o alcance e a promessa do seu trabalho, disse ela.
É provável que não seja possível “curar” a síndrome de Down, porque a condição ocorre na concepção, disse ela.
“Mesmo olhando para a frente realmente longe, não vejo como poderíamos mudar fundamentalmente uma pessoa que tem trissomia do cromossoma 21 para silenciar todos os cromossomas do seu corpo”, disse Lawrence.
Em vez disso, poderia ser possível visar condições específicas: Talvez haja uma forma de tratar a doença cardíaca congénita em crianças com síndrome de Down ou de evitar a doença de Alzheimer em adultos, acrescentou ela.
Sem dúvida, a investigação é um avanço na compreensão da síndrome de Down, que ocorre quando as pessoas nascem com três cópias do cromossoma 21, em vez das duas cópias normais.
(Os humanos nascem tipicamente com 23 pares de cromossomas, incluindo um par de cromossomas sexuais, para um total de 46 em cada célula. As pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomas em cada célula.)
Os investigadores descobriram que um gene chamado XIST — que normalmente desliga uma das duas cópias do cromossoma X em mamíferos fêmeas, incluindo humanos — poderia ser inserido na cópia extra do cromossoma 21 em culturas de laboratório.
Usando células cutâneas de uma pessoa com síndrome de Down, criaram células estaminais pluripotentes, que podem formar uma gama de diferentes tipos de células corporais. Quando inseriram o gene XIST, descobriram que este silenciava eficazmente o cromossoma extra.
Quando compararam células cerebrais com e sem o gene XIST, descobriram que aquelas em que o cromossoma extra tinha sido suprimido cresceram mais rapidamente e foram mais capazes de formar progenitores de outras células cerebrais, disse Lawrence.
“Isso é de certa forma útil de imediato”, disse ela à NBC News. “Não tem havido uma boa maneira de compreender o que está errado com estas células”
Mas o seu trabalho nunca foi orientado para eliminar a condição, acrescentou Lawrence.
“Acho que sempre pensámos que estávamos a desenvolver terapias para ajudar as crianças com síndrome de Down”. Nunca pensámos por um momento que ajudaríamos na sua erradicação”, disse Lawrence.
Isso é um alívio para geneticistas como Skotko. Ele preocupa-se com a demografia da doença, que foi alterada de uma estimativa de 400.000 pessoas com síndrome de Down nos EUA para 250.000, de acordo com novas pesquisas do Dr. Edward R.B. McCabe, médico-chefe na Marcha de Dimes.
O número de bebés nascidos com síndrome de Down tem vindo a aumentar na última década, McCabe descobriu. Mas a investigação sugere que cerca de 74% das mulheres que recebem um diagnóstico pré-natal de síndrome de Down terminam as suas gravidezes. E — num país onde as mulheres estão a atrasar o parto — não há quase tantos nascimentos de síndrome de Down como poderia ter havido.
“E se nascem menos bebés com síndrome de Down e a síndrome de Down começa a aproximar-se cada vez mais de ser uma doença rara?” disse Skotko.
A promessa de novas terapias e tratamentos medicamentosos pode ajudar, diz ele, dando esperança às famílias que esperam bebés com síndrome de Down e às que têm crianças mais velhas – e aos adultos.
P>Pára, Jawanda Mast diz estar certa de que as questões levantadas pela nova investigação serão debatidas durante anos em reuniões públicas e em conversas privadas.
“É uma coisa interessante porque toda a vida de Rachel, tem havido esta discussão: ‘Se a pudesse tirar, tirava-a?”” disse ela. “Penso que, eticamente, estamos apenas a tirar a tampa da garrafa”
JoNel Aleccia é uma repórter de saúde sénior da NBC News. Contacte-a no Twitter em @JoNel_Aleccia ou envie-lhe um e-mail.