Por Ewen Callaway
Uma rapariga de sete anos com um cromossoma Y está a fornecer novas pistas sobre um possível “interruptor principal” da masculinidade.
A rapariga tem a contagem normal dos cromossomas – 46 – e deve ser masculina. Outras crianças que têm o cromossoma sexual masculino, mas que não parecem ser rapazes, foram encontradas com mutações genéticas que temperam os efeitos do cromossoma Y. No entanto, esta criança não tem gónadas ambíguas, testículos enrugados ou outros defeitos de desenvolvimento. Pelo contrário, ela tem uma vagina, colo do útero e conjunto de ovários normais.
Uma equipa liderada por Anna Biason-Lauber, do Hospital Infantil Universitário em Zurique, Suíça, pensa que a normalidade da paciente se deve a mutações num gene mal compreendido no cromossoma 17 chamado CBX2.
A condição única da criança poderia não ter sido descoberta se não fosse pelos testes realizados antes do nascimento para verificar a existência de defeitos genéticos importantes, tais como uma cópia extra do cromossoma 21 que causa a síndrome de Down. Esses testes deram negativo e indicaram que a criança seria um rapaz.
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Fechamento do gene
Quando nasceu uma rapariga com órgãos sexuais normais, os médicos começaram a coçar-lhes a cabeça. A maioria das fêmeas com um cromossoma Y têm gónadas subdesenvolvidas que são propensas a desenvolver tumores e normalmente removidas. No entanto, quando os cirurgiões operaram com a intenção de remover as gónadas, encontraram ovários de aspecto normal na rapariga, e tiraram apenas uma amostra de tecido. Esta amostra também parecia normal.
Experimentos em células humanas sugerem que as mutações em CBX2 fecharam um gene crítico para o desenvolvimento sexual masculino, chamado SRY.
P>A investigação anterior mostrou que ratos sem CBX2 são estéreis, mas Biason-Lauber diz que é demasiado cedo para dizer se a paciente da sua equipa também será infértil.
“É bem possível que os ovários não funcionem bem”, diz John Achermann, um endocrinologista pediátrico do University College London’s Institute of Child Health.
“O CBX2 é uma parte previsível e genuína do puzzle do desenvolvimento sexual humano precoce”, acrescenta Achermann. “Este gene tem estado na agenda para o desenvolvimento sexual humano, mas é bastante importante que tenha sido agora relatado um caso”.