Antes do seu diagnóstico de cancro da mama aos 42 anos, Sara Sade não sabia que ser judia Ashkenazi aumentava o seu risco de ter cancro.
Sara Sade só descobriu alguns meses mais tarde, quando a sua irmã foi diagnosticada com cancro nos ovários. Foi quando o médico de Sara lhe disse: “Precisa de fazer testes genéticos”. Três anos mais tarde, em 2010, Sara obteve um segundo diagnóstico de cancro – melanoma.
Judeus ashkenazi são pessoas cujos antepassados judeus vieram da Europa Central ou Oriental. As mutações genéticas transmitidas de geração em geração neste grupo são responsáveis por taxas de cancro superiores à média. O risco está ligado principalmente a estes quatro genes:
- BRCA1 e BRCA2, ligados a
- Câncer de peito e cancro dos ovários nas mulheres
- Câncer de peito e cancro da próstata nos homens
- Melanoma
- Câncer do pâncreas
- li>Sobre uma em cada 40 Ashkenazim tem uma mutação BRCA; na população geral, a taxa é de cerca de uma em cada 400 pessoas.
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“Se fizermos testes genéticos principalmente devido à ascendência judaica Ashkenazi de alguém, esses são os Quatro Grandes genes em que pensaríamos”, diz Katherine Clayback, MS, CGC, Conselheira Genética do Serviço de Genética Clínica de Roswell Park. “Mas se há muitos cancros mamários ou ovários na família, queremos lançar a rede um pouco mais larga com testes. Detestaria que alguém fosse testado apenas para quatro genes, quando talvez haja outra mutação genética que nos deva preocupar, mas nunca olhámos para lá. Assim, levamos em conta a sua história médica pessoal e familiar, para além dos seus antecedentes ancestrais”
p>Sara foi submetida a testes genéticos em 2007 – o ano do diagnóstico da sua irmã – e novamente em 2015, quando veio pela primeira vez a Roswell Park depois do seu melanoma ter metástaseado em todo o seu corpo. (São necessários testes repetidos para acompanhar as descobertas de novos genes relacionados com o cancro). Ambos os testes mostraram que ela não tinha as mutações genéticas normalmente associadas ao risco de cancro nos judeus Ashkenazi.
Even, pelo que a sua história médica familiar mostrou um claro padrão de risco. Ela foi informada de que embora o seu risco se deva a uma mutação genética hereditária, o gene específico relacionado com o cancro ainda não foi descoberto.
Rastreio genético em Roswell Park
Encontrar mais informações sobre o processo de rastreio genético.
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Rastreio de alto risco
Armada com o conhecimento do seu próprio risco potencial de cancro, a filha mais velha de Sara, Emma Vangelista (mostrada acima no dia do seu casamento, com a mãe), fez a sua primeira mamografia de rastreio no último Outono através da clínica de alto risco de cancro da mama de Roswell Park. Aos 32 anos, ela é 13 anos mais nova do que a idade recomendada, quando as mulheres em risco médio devem iniciar o rastreio do cancro da mama. Mas as mulheres do grupo de alto risco são aconselhadas a iniciar o rastreio 10 anos antes da idade em que o seu parente mais novo com cancro da mama recebeu o diagnóstico.
“Todos os meses de Novembro farei uma mamografia bilateral normal, e todos os meses de Maio farei uma ressonância magnética da mama e uma mamografia do lado direito, porque encontraram um quisto no meu lado direito”, explica Emma. “Está tudo bem, mas eles querem manter o registo devido à minha história familiar”
Emma também planeia submeter-se ao rastreio e testes genéticos, por isso neste momento ela está a trabalhar com a sua mãe para preencher os espaços em branco sobre a sua história familiar de cancro. Pensar sobre os possíveis resultados dos testes é “um pouco perturbador e assustador”, admite ela, mas compreender o seu risco também lhe dá uma sensação de controlo sobre a situação, porque ela está a tomar medidas que podem ajudar a encontrar o cancro mais cedo se ele se desenvolver.
Compreender e gerir o risco de cancro
Quão grande é o papel desempenhado pelas mutações genéticas herdadas quando se trata de risco de cancro? Clayback diz que em geral, “a maioria dos cancros parecem ser apenas ocorrências esporádicas e aleatórias. As mutações hereditárias relacionadas com o cancro são bastante incomuns”
Ala adverte que mesmo que os testes genéticos mostrem que se tem uma mutação hereditária relacionada com o cancro, “isso não significa que se tenha definitivamente cancro”. O seu risco é apenas superior ao de uma pessoa comum. Por exemplo, as mulheres na população em geral têm cerca de 12% de risco de desenvolver cancro da mama durante a sua vida. Ter uma mutação BRCA pode elevar-se a um risco de 50%-60% ao longo da vida. É um grande salto, mas não é 100%”
As mulheres de alto risco podem considerar uma série de estratégias para gerir o seu risco. “Passamos muito tempo com as pessoas a falar sobre o que lhes parece ser a melhor opção”, diz Clayback. Isto pode variar desde procedimentos de rastreio mais frequentes ou intensivos (colonoscopias para cancro do cólon, exames de pele para melanoma, imagiologia para cancro pancreático ou mamografias para cancro da mama, por exemplo) até à cirurgia de redução de risco – remoção cirúrgica dos seios ou ovários, dependendo do tipo de risco de cancro.
A importância de conhecer e partilhar a sua história médica familiar
Para dar aos conselheiros genéticos a informação de que necessitam para determinar se os testes genéticos o podem beneficiar a si ou à sua família, é importante saber quais dos seus familiares foram diagnosticados com cancro, que tipos de cancro tinham, e com que idade receberam o diagnóstico. “Recolha a informação que puder dos seus familiares”, aconselha Clayback. Os certificados de óbito e outros registos podem fornecer informações adicionais. Clayback diz que é importante informar os seus prestadores de cuidados de saúde sobre esse historial médico familiar.
Partilhar a mesma informação com os membros da sua família pode ajudá-los a tomar decisões sobre a determinação do seu próprio risco de cancro. É exactamente o que Sara Sade e Emma Vangelista têm feito. E quando a irmã mais nova de Emma, Alanna, fizer 32 anos, ela seguirá os passos de Emma com o rastreio do cancro da mama.
Você Deve Saber
- As pacientes do Roswell Park que queiram saber mais sobre testes genéticos devem falar com os seus fornecedores do Roswell Park. Qualquer pessoa fora do Parque Roswell pode pedir ao seu prestador de cuidados de saúde primários que faça uma consulta genética, ou auto-referência telefonando para 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355).
- Novas directrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) publicadas em Dezembro de 2019 recomendam que todos os doentes com cancro do pâncreas recebam testes genéticos, especialmente porque “os seus familiares em risco poderiam beneficiar grandemente de intervenções conhecidas e eficazes para reduzir o risco de cancro”.