Sinónimos
Síndrome da CEE
Existem três formas diferentes de CEE: CEE tipo 1, 2 e 3. Apenas uma família foi identificada com CEE tipo 1 e 2. O tipo mais comum é a CEE 3. Neste documento, referir-nos-emos a esta última como CEE.
Displasia Ectrodactilia-Ectodérmica-Síndrome de Clefting (EEC) é uma condição genética rara caracterizada por
- Ausência congénita de alguns dedos das mãos e/ou dos pés (ectrodactilia)
- Lábio esquerdo e/ou palato
- Ponta nasal plana
Dentes
- Dentes que se beijam (hipodontia)
- Dentes pontiagudos
- Dentes pequenos
Skin
- Pele ligeiramente pigmentada
- Pele de pele branca
- Engrossamento do exterior…a maioria da camada da epiderme (hiperqueratose)
Hair
- Li>Pigmentado ligeiramente, esparsa, grossa ou fina, cabelo indisciplinado
- Pêlos púbicos separados
- Pêlos axilares separados (axila)
- Pêlos axilares separados
- Pêlos púbicos separados
Pêlos unhas
- Pêlos com pontas (pica-gelo)como depressões nas unhas)
- Abnormalmente formado (distrófico)
Olhos
- Desenvolvimento anormal das glândulas lacrimais, condutas lacrimais, e glândulas meibomianas. Isto pode levar a lágrimas excessivas e/ou olhos extremamente secos. Isto pode causar inflamação das pálpebras, córnea, e conjuntiva
- Função normal das células estaminais para a córnea. Isto pode levar a erosões da córnea e a um sobrecrescimento conjuntival da córnea.
- Intolerância à luz (fotofobia)
Orelhas
- Perda auditiva condutiva
- Aurículas pequenas
- Aurículas malformadas (parte externa visível do ouvido)
Outros
- Micropenis
- Diminuição da sudação (hipoidrose)
Salguns problemas renais também foram relatados
- Distensão e dilatação da pélvis renal
- As estruturas internas de um ou ambos os rins não se desenvolvem normalmente
- Salvando um ou ambos os rins
- Problemas de útero e bexiga
Inteligência
- li>Relatados como normal mas há alguns casos com deficiência intelectual relatada
Vida Span
- Relatados como média mas sem dados até à data
O que causa a CEE?
A maioria dos casos de síndrome CEE é causada por mutações do gene TP63.
Diagnosticar a síndrome CEE
Um diagnóstico de síndrome CEE baseia-se na identificação de sintomas característicos, uma história detalhada do paciente, uma avaliação clínica exaustiva e uma variedade de testes especializados.
EEC pode ser diagnosticado com um teste sanguíneo para fazer um teste genético. A EEC também pode ser diagnosticada clinicamente com base nos sintomas mas isto não é 100% exacto.
Is There a Test for EEC?
Molecular testing is available for EEC syndrome.
How Is EEC Inherited?
EEC é herdada como uma desordem autossómica dominante, o que significa que uma pessoa afectada tem 50% de hipóteses de passar o gene a um filho ou filha.
População afectada
SíndromeEEC afecta homens e mulheres em igual número. A incidência e prevalência exactas da desordem na população geral é desconhecida.
Saiba mais informações sobre a síndrome da CEE em Online Mendelian Inheritance in Man.
Se quiser ler sobre indivíduos que são afectados pela síndrome da CEE, pode ler sobre a artista Elizabeth Hoverman, Suzanne Brown e os três amigos.