What is Batten Disease?
Batten disease, or Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), é uma família de doenças raras causadas por mutações genéticas autossómicas recessivas resultando no corpo.
Estas mutações genéticas perturbam a capacidade das células de se desfazerem dos resíduos. As células são desequilibradas com a acumulação de proteínas e lípidos (gorduras). Existem 13 formas conhecidas de doença de Batten e ouvem-se frequentemente referidas como CLN1-CLN14. Estima-se que 2-4 nascimentos por 100.000 nos EUA são afectados pela doença de Batten, embora alguns investigadores na área sugiram que estes números são baixos.
Cada ano, centenas de crianças e as suas famílias lidam com o diagnóstico da doença de Batten com força, coragem e empenho.
Crianças e adultos com esta doença neurodegenerativa rara herdaram material genético dos seus pais que, após alguns anos, começam a ter impacto na sua vida quotidiana. Quando isso acontece, as famílias ficam frequentemente em choque quando experimentam a mudança (por vezes rápida) da sua criança aparentemente normal e sem causa. Independentemente de onde o seu ente querido se encontra na progressão da doença de Batten. Queremos que saiba que há muitas famílias em todo o mundo, tal como a sua, que querem partilhar consigo experiências.
Patientes com doença de Batten sofrem de incapacidade neurológica progressiva devido às suas células danificadas.
Sintomas como a incapacidade visual e convulsões estão entre as dificuldades que irão enfrentar. Devido às mutações genéticas muito variadas, a doença pode ter um aspecto diferente em cada pessoa. Embora os sintomas da doença de Batten possam variar tremendamente para cada criança ou adulto, existem algumas sobreposições e caminhos comuns para o diagnóstico.
Tratamentos estão continuamente a ser feitos na investigação. Muitos esforços diferentes estão em desenvolvimento com o objectivo de melhorar a qualidade de vida, e fazer progressos com tratamentos e curas para várias formas da doença. O trabalho da BDSRA nesta área inclui o financiamento e a facilitação da investigação científica em múltiplas etapas ao longo de todo o processo de desenvolvimento de fármacos. Somos uma voz e defensora transparente e orientada pelos pacientes. As famílias, com todas as formas da doença, são o nosso foco principal. Trabalhando juntos como uma voz unida, elevamos o impacto da comunidade Batten na América do Norte e para além dela.