Embora as actuais directrizes nacionais e internacionais recomendem testes genéticos em mulheres com cancro da mama que tenham antecedentes familiares ou critérios clínicos relevantes, as pacientes com cancro da mama e variantes patogénicas genéticas nem sempre têm um histórico familiar positivo, o que pode levar a um rastreio inadequado de mulheres em risco. Um estudo recente na JAMA Oncologia estimou efeitos incrementais ao longo da vida, custos, e custo-eficácia dos testes multigénicos de todas as pacientes com cancro da mama em comparação com a prática actual de testes genéticos (BRCA) baseados no histórico familiar ou em critérios clínicos.
O estudo de modelização da microimulação comparou os custos e efeitos do ensaio de alto risco BRCA1/BRCA2/PALB2 (multigene) de todas as pacientes não seleccionadas com cancro da mama (estratégia A) com o ensaio BRCA1/BRCA2 baseado na história familiar ou em critérios clínicos (estratégia B). Ambas as estratégias foram avaliadas com as populações do Reino Unido (UK) e dos EUA.
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Os dados foram recolhidos e analisados de 1 de Janeiro de 2018 a 8 de Junho de 2019. Quatro grandes estudos de investigação forneceram dados de 11.836 pacientes em coortes baseadas na população BC (independentemente da história familiar). As mulheres destas coortes eram predominantemente brancas e representativas de uma etnia populacional ocidental.
Para o modelo, todas as mulheres com cancro da mama foram submetidas a testes BRCA1/BRCA2/PALB2 na estratégia A. Na estratégia B, apenas as mulheres com cancro da mama que preenchiam a história familiar ou critérios clínicos foram submetidas a testes BRCA. Os portadores de BRCA/PALB2 podiam realizar mastectomia preventiva contralateral, enquanto os portadores de BRCA podiam também optar por se submeterem a uma salpingo-oophorectomia (RRSO) com redução de risco. Aqueles cujos familiares eram portadores de mutação também foram submetidos a testes em cascata. Os portadores relativos não afectados podiam ser submetidos a ressonância magnética ou rastreio mamográfico, quimioprevenção, ou mastectomia redutora do risco de cancro da mama e RRSO para o risco de cancro dos ovários.
Os autores calcularam a relação custo-eficácia incremental como custo incremental por ano de vida ajustado à qualidade (QALY) ganho. Este número foi comparado com os limiares padrão £30,000/QALY e $100,000/QALY UK e US, respectivamente. Todos os custos do estudo foram reportados a preços de 2016. A incidência de cancro dos ovários e da mama, o excesso de mortes devido a doenças cardíacas, e os efeitos globais na população foram estimados.
Com base nos resultados do modelo, os autores constataram que o teste multigene BRCA1/BRCA2/PALB2 para todas as doentes com cancro da mama custaria anualmente £10,464 QALY (perspectiva do pagador) ou £7,216/QALY (perspectiva da sociedade) no Reino Unido e $65,661/QALY (perspectiva do pagador) ou $61,618 QALY (perspectiva da sociedade) nos Estados Unidos, quando comparado com o actual teste BRCA baseado em critérios clínicos ou histórico familiar.
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Testar todas as mulheres com cancro da mama foi associado a um aumento adicional de 419 dias na esperança de vida para o Reino Unido e 298 dias para os portadores da variante patogénica BRCA1/BRCA2/PALB2 dos EUA. Um ano de testes genéticos não seleccionados de todas as pacientes com cancro da mama poderia prevenir 1.142 casos adicionais de cancro da mama e 959 casos de cancro dos ovários no Reino Unido e 5.478 casos de cancro da mama e 4.255 casos de cancro dos ovários nos Estados Unidos. Esta descoberta corresponde a 633 mortes evitadas devido ao cancro entre as populações britânicas e 2.406 mortes evitadas entre as populações americanas.
Os autores constataram que não só os testes multigenes não seleccionados e de alto risco para todas as pacientes com cancro da mama resultaram num número significativo de mortes evitadas, como também foi extremamente rentável em comparação com testes baseados na história familiar ou em critérios clínicos. Sugerem que a política actual precisa de ser alterada de modo a que os testes genéticos para todas as mulheres com cancro da mama sejam a abordagem recomendada.