The diagnostic pathway and prognosis in bulbar-onset amyotrophic lateral sclerosis

Background: Pomimo nieuchronności progresji choroby w stwardnieniu zanikowym bocznym, istnieje duża heterogenność rokownicza we wszystkich podtypach. U niektórych pacjentów z początkiem choroby w bulwarze (bulbar-onset, BO) może wystąpić szybka anartria, ale przez dłuższy czas pozostają oni w stanie samodzielnego poruszania się, podczas gdy u innych choroba postępuje szybko, z wczesnym uogólnieniem osłabienia ruchowego na kończyny i mięśnie oddechowe. Opóźnienie diagnostyczne jest częstym zjawiskiem w ALS, a wielu pacjentów z BO zgłasza, że przed postawieniem diagnozy uczęszczali do innych specjalistycznych klinik.

Metody: Retrospektywne badanie opisowe pacjentów z BO ALS, którzy byli leczeni w klinice trzeciego stopnia w ciągu 6 lat.

Wyniki: Przebadano 49 pacjentów z BO ALS. Mediana czasu przeżycia od wystąpienia objawów wyniosła 27 miesięcy (zakres 6-84). 63% badanych stanowiły kobiety, a średni wiek w momencie wystąpienia objawów wynosił 68 lat. Połowa pacjentów została skierowana do innej specjalności przed postawieniem diagnozy, do kliniki otolaryngologicznej lub udarowej, ale nie miało to wpływu na opóźnienie diagnostyczne lub przeżycie. Emocje zgłaszano u 45% pacjentów. Ocenę neurofizjologiczną przeprowadzono u 80%, obrazowanie mózgu zarejestrowano u 69%, a badanie przeciwciał w kierunku miastenii u 22%. Mediana czasu do progresji objawów poza okolicę pręcikową wynosiła około 1 roku, przy czym w równym stopniu dotyczyła kończyn górnych i dolnych. Mediana czasu od początku do wystąpienia anartrii wynosiła 18 miesięcy, a do utraty zdolności poruszania się 22 miesiące. Istniała ścisła korelacja między tymi dwoma cechami (r(2)=0,6), a mediana przeżycia od utraty zdolności poruszania się wynosiła tylko 3 miesiące. Gastrostomię wykonano u 78% pacjentów, a mediana czasu od wystąpienia objawów wynosiła 13 miesięcy, a od rozpoznania 3 miesiące. Mediana przeżycia od gastrostomii wyniosła 10 miesięcy.

Wnioski: Przeżywalność w bulbar-onset ALS jest bardzo zróżnicowana. Połowa pacjentów została skierowana do nieodpowiedniej kliniki przed postawieniem diagnozy. Odstęp czasowy do wystąpienia anartrii dokładnie prognozuje czas późniejszej utraty zdolności poruszania się, od której przeżycie może wynosić tylko kilka miesięcy.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *