Istnieje ponad 200 różnych form chorób z pierwotnego niedoboru odporności (PIDDs). NIAID prowadzi badania nad wszystkimi PIDD, jak również nad poszczególnymi chorobami, które składają się na tę szeroką kategorię. Poniżej przedstawiono niektóre z poszczególnych chorób PIDD, które są obecnie badane przez NIAID.
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)
Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to rzadkie zaburzenie immunologiczne opisane po raz pierwszy przez naukowców NIH w połowie lat 90-tych, które może powodować liczne problemy autoimmunologiczne, takie jak niski poziom czerwonych krwinek, płytek krwi tworzących skrzepy oraz białych krwinek zwalczających infekcje. Problemy te mogą zwiększać ryzyko infekcji i krwotoków. Przeczytaj więcej o autoimmunologicznym zespole limfoproliferacyjnym (ALPS).
APS-1 (APECED)
Autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu 1 (APS-1), zwany również autoimmunologiczną polidokrynopatią-kandydozą-dystrofią ektodermalną (APECED), powoduje różnorodne objawy, w tym autoimmunizację przeciwko różnym rodzajom narządów i zwiększoną podatność na kandydozę, infekcję grzybiczą wywoływaną przez drożdżaki Candida. Przeczytaj więcej o APS-1 (APECED).
Choroba BENTA
Choroba BENTA jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego spowodowanym mutacjami w genie CARD11. Choroba charakteryzuje się wysokim poziomem pewnych komórek odpornościowych, począwszy od okresu niemowlęcego, powiększoną śledzioną, powiększonymi węzłami chłonnymi, niedoborem odporności i podwyższonym ryzykiem chłoniaka, rodzaju raka. Przeczytaj więcej o chorobie BENTA.
Stan niedoboru kaspazy ósmej (CEDS)
Stan niedoboru kaspazy ósmej, lub CEDS, jest bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego spowodowanym mutacjami w genie CASP8. CEDS charakteryzuje się powiększoną śledzioną i węzłami chłonnymi, nawracającymi infekcjami zatok i płuc, nawracającymi infekcjami wirusowymi oraz niskim poziomem przeciwciał zwalczających infekcje. Naukowcy z NIH po raz pierwszy opisali ten stan u dwójki rodzeństwa w 2002 roku. Przeczytaj więcej o CEDS.
Brak CARD9 i inne zespoły podatności na kandydozę
Naukowcy z NIH badają, w jaki sposób niedobór CARD9 i inne zaburzenia genetyczne powodują podatność na kandydozę, infekcję grzybem drożdżakowym Candida. Osoby z niedoborem CARD9 są szczególnie podatne na infekcje Candida ośrodkowego układu nerwowego. Przeczytaj więcej o niedoborze CARD9 i innych zespołach podatności na kandydozę.
Przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD)
CGD występuje, gdy białe krwinki zwane fagocytami nie są w stanie zabić pewnych bakterii i grzybów, co czyni ludzi bardzo podatnymi na niektóre infekcje bakteryjne i grzybicze. Mutacje w jednym z pięciu różnych genów mogą powodować tę chorobę. Przeczytaj więcej o przewlekłej chorobie ziarniniakowej (CGD).
Wspólny zmienny niedobór odporności (CVID)
CVID jest spowodowany przez szereg różnych nieprawidłowości genetycznych, które powodują defekt w zdolności komórek odpornościowych do wytwarzania normalnych ilości ochronnych przeciwciał. U osób z CVID występują częste infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg oddechowych, zatok i płuc. Przeczytaj więcej o pospolitym zmiennym niedoborze odporności (CVID).
Zespoły neutropenii wrodzonej
Zespoły neutropenii wrodzonej to grupa zaburzeń występujących od urodzenia, które charakteryzują się niskim poziomem neutrofilów, rodzaju białych krwinek niezbędnych do zwalczania infekcji. Przeczytaj więcej o wrodzonych zespołach neutropenii.
Zaburzenia CTLA4
Zaburzenia CTLA4 są rzadkim zaburzeniem, które poważnie upośledza normalną regulację układu odpornościowego, powodując takie warunki jak choroby jelit, infekcje dróg oddechowych, problemy autoimmunologiczne oraz powiększone węzły chłonne, wątroba i śledziona. Naukowcy z NIAID i ich współpracownicy zidentyfikowali tę chorobę w 2014 roku. Przeczytaj więcej o niedoborze CTLA4.
Zaburzenia DOCK8
Zaburzenia DOCK8 to rzadkie zaburzenie immunologiczne nazwane tak od zmutowanego genu odpowiedzialnego za chorobę. Naukowcy z NIAID odkryli przyczynę niedoboru DOCK8 w 2009 roku. Osoby z tym zespołem mają niższą od normalnej liczbę komórek odpornościowych, które mają zmniejszoną zdolność do przemieszczania się przez gęste tkanki, takie jak skóra. Nieprawidłowości te prowadzą do nawracających infekcji wirusowych skóry i układu oddechowego. Przeczytaj więcej o niedoborze DOCK8.
Niedobór GATA2
Niedobór GATA2 jest rzadkim zaburzeniem układu odpornościowego o szerokim zakresie działania. Zaburzenie to, zidentyfikowane po raz pierwszy w 2011 roku, charakteryzuje się niedoborem odporności, chorobami płuc, problemami z układem naczyniowym i limfatycznym oraz zespołem mielodysplastycznym (stan charakteryzujący się nieefektywną produkcją komórek krwi). Przeczytaj więcej o niedoborze GATA2.
Zaburzenia glikozylacji z niedoborem odporności
Glikozylacja odnosi się do przyłączania cukrów do białek, normalnego procesu wymaganego do funkcjonowania zdrowych komórek. Defekty w glikozylacji mogą zaburzać działanie układu odpornościowego, prowadząc do niedoboru odporności i potencjalnie powodując rozległe i ciężkie objawy. Przeczytaj więcej o zaburzeniach glikozylacji z niedoborem odporności.
Zespoły hiper-Immunoglobuliny E (HIES)
Wiele różnych zespołów jest znanych z tego, że prowadzą do wysokiego poziomu przeciwciał zwanych immunoglobuliną E, lub IgE. Wiele innych takich zespołów prawdopodobnie pozostaje nieznanych. Zbiorczo, warunki te nazywane są zespołami hiper-IgE, lub HIES. Przeczytaj więcej o zespołach hiper-IgE (HIES).
Zespoły hiper-Immunoglobuliny M
Zespoły hiper-Imunoglobuliny M (IgM) to rzadkie, dziedziczne schorzenia, w których układ odpornościowy nie wytwarza normalnego poziomu przeciwciał IgA, IgG i IgE, ale może wytwarzać normalny lub podwyższony poziom IgM. Do zespołów hiper-IgM mogą prowadzić różne defekty genów, które upośledzają komunikację pomiędzy limfocytami T a wytwarzającymi przeciwciała limfocytami B. Zespoły hiper-IgM mogą powodować ciężkie infekcje dróg oddechowych w okresie niemowlęcym oraz zwiększone ryzyko rzadkich infekcji przez całe życie. Leczenie obejmuje regularną dożylną lub podskórną terapię zastępczą przeciwciałami, profilaktykę przeciwgrzybiczą, a w niektórych przypadkach przeszczep szpiku kostnego od zdrowego dawcy.
Wypadki niedoboru interferonu gamma, interleukiny 12 i interleukiny 23
Wypadki niedoboru interferonu gamma, interleukiny 12 i interleukiny 23 są rzadkimi, dziedzicznymi zaburzeniami odporności, w których organizm nie wytwarza jednej lub więcej z tych cząsteczek sygnalizacyjnych, które umożliwiają komórkom odpornościowym zwalczającym infekcje komunikację. Niedobory tych cząsteczek prowadzą do zwiększonej podatności na infekcje bakteryjne i wirusowe. U wielu osób z tymi niedoborami rozwijają się ziarniniaki, czyli zmiany zapalne, które tworzą się w tkankach i narządach z powodu nawracających infekcji. Podczas gdy wiele z tych niedoborów zaczyna powodować objawy w niemowlęctwie lub dzieciństwie, niektóre objawy pojawiają się w późniejszym okresie życia. Leczenie obejmuje antybiotykoterapię w celu zapobiegania infekcjom oraz, w niektórych przypadkach, przeszczep szpiku kostnego od zdrowego dawcy.
Zaburzenie adhezji leukocytów (LAD)
Zaburzenie adhezji leukocytów (LAD) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem odporności, w którym komórki odpornościowe zwane fagocytami nie są w stanie przemieszczać się do miejsca infekcji, aby zwalczać inwazyjne patogeny. U osób z LAD występują nawracające, zagrażające życiu infekcje i słabe gojenie się ran. LAD jest spowodowana mutacją w genie ITGB2, który dostarcza instrukcji dla cząsteczki powierzchniowej fagocytów CD18. Leczenie LAD obejmuje antybiotyki w celu zapobiegania i leczenia infekcji oraz, w niektórych przypadkach, przeszczep szpiku kostnego od zdrowego dawcy.
Zaburzenie LRBA
Zaburzenie LRBA jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego spowodowanym mutacjami w genie LRBA. Choroba ta upośledza normalne funkcjonowanie układu odpornościowego i powoduje autoagresję, nawracające infekcje i zwiększone ryzyko chłoniaka, rodzaju raka. Osoby z niedoborem LRBA mają nadmierną liczbę komórek odpornościowych zwanych limfocytami, które czasami dostają się i gromadzą w organach, w których limfocyty zazwyczaj nie występują w dużych ilościach, takich jak jelita, płuca i mózg. Może to powodować różnorodne objawy. Przeczytaj więcej o niedoborze LRBA (arkusz informacyjny).
Choroba kinazy IP3
Choroba kinazy IP3 jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które nadmiernie aktywują ważny szlak sygnalizacyjny układu odpornościowego. Powoduje to reakcję łańcuchową problemów, zakłócając normalny rozwój komórek B i T zwalczających infekcje. Osoby cierpiące na tę chorobę mają osłabiony układ odpornościowy i doświadczają częstych infekcji bakteryjnych i wirusowych. Przeczytaj więcej o chorobie kinazy PI3.
PLCG2-associated Antibody Deficiency and Immune Dysregulation (PLAID)
PLAID i choroby podobne do PLAID są rzadkimi zaburzeniami immunologicznymi z nakładającymi się cechami, a reakcja alergiczna na zimno, zwana pokrzywką z zimna, jest najbardziej wyraźnym objawem. Przeczytaj więcej o PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation (PLAID).
Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
SCID jest grupą rzadkich, zagrażających życiu zaburzeń spowodowanych mutacjami w różnych genach zaangażowanych w rozwój i funkcję zwalczających infekcje komórek T i B. Niemowlęta z SCID wydają się zdrowe po urodzeniu, ale są bardzo podatne na ciężkie infekcje. Przeczytaj więcej o ciężkim mieszanym niedoborze odporności (SCID).
Choroba dominująco-ujemna STAT3
Choroba dominująco-ujemna STAT3 (STAT3DN) – znana również jako autosomalny dominujący zespół nadmiaru IgE (AD-HIES) lub zespół Hioba – jest wynikiem mutacji w genie kodującym białko sygnalizacyjne zwane STAT3. Osoby cierpiące na tę chorobę mają tendencję do bardzo wysokiego poziomu przeciwciał zwanych immunoglobuliną E (IgE), nawracających infekcji skóry i płuc, nawracających złamań kości, niezwykle elastycznych stawów i zapalenia skóry. Przeczytaj więcej o chorobie dominująco-negatywnej STAT3.
Choroba wzmocnienia funkcji STAT3
Choroba wzmocnienia funkcji STAT3 jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego spowodowanym nieprawidłowym działaniem genu STAT3, które prowadzi do nadaktywności białka STAT3. Objawy tej choroby zaczynają się we wczesnym okresie życia i obejmują obrzęk węzłów chłonnych, niską liczbę krwinek i autoagresję, która może dotyczyć wielu narządów i tkanek. U osób z chorobą niedoboru funkcji STAT3 mogą wystąpić nawracające infekcje, egzema i problemy ze wzrostem. Przeczytaj więcej o chorobie niedoboru funkcji STAT3.
Zespół brodawek, hipogammaglobulinemii, zakażeń i mielokatastrofy (WHIM)
Pacjenci z zespołem WHIM mają niski poziom białych krwinek zwalczających zakażenia, zwłaszcza neutrofili, co predysponuje ich do częstych zakażeń i uporczywych brodawek. Przeczytaj więcej o zespole WHIM (WHIMS).
Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS)
Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego, które dotyka głównie chłopców. WAS jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie WAS, który dostarcza instrukcji do produkcji białka zespołu Wiskotta-Aldricha. Zaburzenie to charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego i zmniejszoną zdolnością do tworzenia skrzepów krwi. Może to skutkować przedłużającymi się epizodami krwawienia, nawracającymi infekcjami bakteryjnymi i grzybiczymi oraz zwiększonym ryzykiem wystąpienia nowotworów i chorób autoimmunologicznych. Przeczytaj więcej o WAS.
X-liniowa agammaglobulinemia (XLA)
XLA jest spowodowana niezdolnością do wytwarzania komórek B lub immunoglobulin (przeciwciał), które są wytwarzane przez komórki B. U osób z XLA występują częste infekcje uszu, gardła, płuc i zatok. Przeczytaj więcej o agammaglobulinemii sprzężonej z chromosomem X (XLA).
X-linkowa choroba limfoproliferacyjna (XLP)
XLP dotyka głównie chłopców i charakteryzuje się trwającą całe życie podatnością na wirusa Epsteina-Barr (EBV), powszechnie występujący typ herpeswirusa. Osoby z XLP są zdrowe, dopóki nie zostaną narażone na zakażenie wirusem EBV. Wtedy mogą stać się poważnie chorzy i doświadczyć obrzęku węzłów chłonnych, powiększenia wątroby i śledziony, zapalenia wątroby i chłoniaka, rodzaju raka. Przeczytaj więcej o chorobie limfoproliferacyjnej sprzężonej z chromosomem X (XLP).
Choroba XMEN
Choroba XMEN jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego. Charakteryzuje się niskim poziomem komórek CD4+ zwalczających infekcje, przewlekłą infekcją wirusem Epsteina-Barr (EBV) oraz związaną z EBV chorobą limfoproliferacyjną, w której wytwarzana jest nadmierna liczba komórek odpornościowych. Badacze NIH po raz pierwszy opisali chorobę XMEN w 2011 roku. Przeczytaj więcej o chorobie XMEN i obejrzyj film o tym, jak naukowcy z NIH odkryli tę chorobę.