Raki sporadyczne (ryzyko populacji ogólnej)
Znakomita większość kobiet należy do tej kategorii. Te kobiety będą miały około 11% ryzyko zachorowania na raka piersi do 85 roku życia. Nowotwory te występują przypadkowo lub z powodu czynników środowiskowych.
Ważne jest, aby pamiętać, że większość kobiet, u których rozwinie się rak piersi, nie ma historii rodzinnej tej choroby, a ich rak nie jest dziedziczony, nawet jeśli mają krewnego z rakiem piersi. Kobiety w tej grupie nie muszą być kierowane na badania genetyczne.
Raki rodzinne (umiarkowane ryzyko)
Kobiety w tej kategorii mogą mieć mutacje genetyczne, które powodują umiarkowanie zwiększone ryzyko zachorowania na raka, ale jeśli zachorują na raka piersi, to będzie to spowodowane kombinacją przyczyn genetycznych i środowiskowych. W rodzinie może występować więcej przypadków określonego typu nowotworu niż statystycznie oczekiwano, ale nie ma określonego wzoru dziedziczenia.
Osoby z tej grupy mogą mieć:
- Jednego krewnego pierwszego stopnia, u którego zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia
- Dwóch krewnych pierwszego stopnia, u których zdiagnozowano raka piersi po 50 roku życia
- Dwóch krewnych drugiego stopnia, u których zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia
- Trzech krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, u których zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku.
Raki przysadki (wysokiego ryzyka)
Jeśli dana osoba odziedziczyła wadliwą kopię genu ochronnego, funkcja tego genu jest zmieniona i może być ona narażona na większe ryzyko rozwoju raka. Ta wadliwa kopia jest określana jako „mutacja”. Mutacje genetyczne, które powodują raka, są znacznie rzadsze niż mutacje spowodowane starzeniem się lub innymi czynnikami.
Krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo i dzieci) osoby dotkniętej chorobą mają 50% szans na posiadanie tej samej mutacji. Osoby nieposiadające mutacji mają takie samo ryzyko zachorowania na raka jak ogół populacji. Jeśli mutacja genetyczna jest dziedziczona, istnieje ryzyko, że nowotwór może rozwinąć się w młodszym wieku niż zwykle i może rosnąć w wielu miejscach.
Potencjalnie kobiety z grupy wysokiego ryzyka mogą mieć w swojej rodzinie jedną z następujących sytuacji:
- Jednego krewnego pierwszego lub drugiego stopnia z rakiem piersi lub jajnika oraz krewnego płci męskiej z rakiem piersi lub pochodzeniem od Żydów aszkenazyjskich.
- Dwie krewne pierwszego lub drugiego stopnia, u których zdiagnozowano raka piersi przed osiągnięciem średniego wieku 45 lat (przynajmniej jedna musi być krewną pierwszego stopnia).
- Trzy krewne pierwszego lub drugiego stopnia, u których zdiagnozowano raka piersi przed osiągnięciem średniego wieku 60 lat (jedna musi być krewną pierwszego stopnia).
- Cztery krewne, u których zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku (jedna musi być krewną pierwszego stopnia).
- Jedna krewna pierwszego stopnia z rakiem w obu piersiach, gdzie pierwszy rak został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia.
- Jedna krewna pierwszego stopnia lub jedna krewna drugiego stopnia, u której zdiagnozowano raka jajnika w dowolnym wieku i jedna krewna pierwszego lub drugiego stopnia, u której zdiagnozowano raka piersi przed 50 rokiem życia.
- Dwoje krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, u których zdiagnozowano raka jajnika w dowolnym wieku.
- Jeden krewny pierwszego lub drugiego stopnia, u którego zdiagnozowano zarówno raka piersi, jak i raka jajnika.
Uwaga: Krewni pierwszego stopnia to rodzice, rodzeństwo (siostry lub bracia) i dzieci. Krewni drugiego stopnia to dziadkowie, ciocie i wujkowie, siostrzeńcy i siostrzenice, wnuki i przyrodnie rodzeństwo. Pierwsi kuzyni, pradziadkowie, wielkie ciocie i wujkowie, wielkie siostrzenice i siostrzeńcy oraz prawnuki są krewnymi trzeciego stopnia.