Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist ein genetisches Syndrom, das durch Anomalien von Schädel, Gesicht und Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Genmutationen sind für die frühe Verschmelzung der Schädel-, Hand- und Fußknochen verantwortlich.
Individuen mit Apert-Syndrom haben typischerweise die folgenden Bedingungen:
- Craniosynostose: frühzeitiger Verschluss einer oder mehrerer der Nähte zwischen den Schädelknochen, was zu einem abnormalen Schädel führt. Dies führt zu einer Schädelform mit erhöhter vertikaler Höhe.
- Midface-Hypoplasie: vermindertes Wachstum des Mittelgesichts. Dies führt zu einem mondsichelförmigen oder eingefallenen Gesichtsausdruck mit abgesenktem Nasenrücken und Schnabelnase. Vermindertes Wachstum des Mittelgesichts kann zu obstruktiver Schlafapnoe und Atemwegsproblemen beitragen.
- Syndaktylie: Verschmelzung der Finger und Zehen. Die Hand kann einem Spaten, einem Fäustling oder einer Rosenknospe ähneln.
Weitere häufige Merkmale sind eine große, verlängerte Stirn, flache Augenhöhlen, die zu hervorstehenden Augen führen, ein schmaler Gaumen mit oder ohne Spalte, verschmolzene Knochen in den Armen, Ellenbogen und Hüften sowie Schwerhörigkeit. Das charakteristische Merkmal, das das Apert-Syndrom von anderen Arten der syndromalen Kraniosynostose unterscheidet, ist das Vorhandensein von Handanomalien, am häufigsten verschmolzene oder vernetzte Finger (Syndaktylie).
6 Monate alter Mann mit Apert-Syndrom. Beachten Sie die große Form und die charakteristische Abflachung des Hinterkopfes. Weit aufgerissene und wulstig wirkende Augen sind ebenfalls ein Merkmal dieses Syndroms.
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Typ I („Spaten“) |
Typ II („Faust“) |
Typ III („Rosenknospe“) |
Erster Webraum |
Einfache Syndaktylie |
Einfache Syndaktylie |
Komplexe Syndaktylie |
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Mittlere drei Finger |
Side-zu-seitliche Verschmelzung mit flacher Handfläche |
Verschmelzung der Fingerkuppen zu einer konkaven Handfläche |
Dichte Verschmelzung aller Ziffern mit einem zusammenhängenden Nagel |
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Vierter Steg |
Einfache und unvollständige Syndaktylie |
Einfache und vollständige Syndaktylie |
Einfache und vollständige Syndaktylie |
Komplexe Syndaktylie, wenn die Finger miteinander verflochten sind, profitieren von einer speziellen chirurgischen Versorgung, um sie zu lösen und den größtmöglichen Grad an Funktion zu erreichen.
Komplikationen und Behandlung des Apert-Syndroms
Patienten mit Apert-Syndrom können verwandte Gesundheits- und Entwicklungsprobleme haben, was die Notwendigkeit einer koordinierten, multidisziplinären Betreuung und den Zugang zu einer Vielzahl von pädiatrischen Subspezialisten verstärkt.
Am CHOP haben wir ein umfassendes kraniofaziales Programm, in dem die Patienten von den folgenden Fachrichtungen betreut werden:
- Plastische Chirurgen: Kraniofazial- und Handchirurgen
- Oralchirurgen
- Neurochirurgen
- Otolaryngologen (HNO-, Hals-Nasen-Ohrenärzte)
- Kinderzahnärzte
- Kraniofazial-ausgebildete Kieferorthopäden
- Genetiker
- Sprech- und Sprachpathologen
- Audiologen
- Psychologen
- Advanced Practice Providers – NPs and PAs
- Krankenschwestern
- Lungen- und Schlafmedizin
4-Monat altes Mädchen mit Apert-Syndrom. Beachten Sie die zurückgezogenen Brauen und die abgeflachte Stirn sowie das eingesunkene Aussehen des Gesichts von der Mitte der Augen bis zum Oberkiefer.
Die Behandlung des Apert-Syndroms hängt sowohl von den funktionellen als auch von den aussehensbedingten Bedürfnissen ab und sollte sofort nach der Geburt Ihres Kindes in Angriff genommen werden. Aufgrund der komplexen Probleme, die mit dem Apert-Syndrom verbunden sein können, sollte Ihr Kind in einem medizinischen Zentrum behandelt werden, in dem es Zugang zu pädiatrischen Spezialisten in den vielen klinischen Bereichen hat, die es möglicherweise benötigt.
Am Children’s Hospital of Philadelphia wird die koordinierte Versorgung von Patienten mit Apert-Syndrom typischerweise durch das Craniofacial Program geleitet. Am CHOP helfen unsere erfahrenen kraniofazialen Chirurgen, Ihr Kind durch die Reparatur der Kraniosynostose und andere Operationen zu begleiten, um Symptome im Zusammenhang mit den Atemwegen, den Zahn-Kiefer-Beziehungen und den kraniofazialen Beziehungen zu behandeln. Die Überweisung an einen spezialisierten Handchirurgen mit Erfahrung in der Behandlung und Reparatur von Handdeformitäten ist ein wichtiges Element der Betreuung von Kindern mit Apert-Syndrom. Das Hand and Arm Disorders Program am CHOP ist das größte multidisziplinäre Zentrum in der Region, das Kinder mit angeborenen Handdeformitäten behandelt.
Kinder mit Apert-Syndrom profitieren von einer routinemäßigen psychosozialen Unterstützung, um alle Verhaltens-, Entwicklungs-, akademischen, emotionalen oder sozialen Schwierigkeiten anzusprechen, die mit ihrer Erkrankung, den Unterschieden im Aussehen und den chirurgischen Behandlungen während der gesamten Kindheit verbunden sind.
Außerdem arbeitet unser kraniofaziales Team eng mit der Genetik, der Augenheilkunde, der Sprachheilkunde, der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde (HNO), der Audiologie und der Neurochirurgie zusammen, um eine umfassende kraniofaziale Versorgung zu gewährleisten.
Familien profitieren auch von spezialisierten Programmen wie dem CHOP Center for Pediatric Airway Disorders und der Division of Pulmonary and Sleep Medicine zur Behandlung von Atemproblemen sowie dem Pediatric Feeding and Swallowing Center zur Behandlung von Fütterungsproblemen.
Schauen Sie sich unser Lehrvideo an, um mehr über die Leistungen und Behandlungsmöglichkeiten zu erfahren, die CHOP Kindern mit kraniofazialen Erkrankungen wie dem Apert-Syndrom bietet.