Zespół Aperta

Zespół Aperta, zwany również akrocefalosyndaktylią, jest zespołem genetycznym charakteryzującym się anomaliami czaszki, twarzy i kończyn. Mutacje genów są odpowiedzialne za wczesne łączenie kości czaszki, dłoni i stóp.

Osoby z zespołem Aperta zazwyczaj cierpią na następujące schorzenia:

  • Craniosynostoza: wczesne zamknięcie jednego lub więcej szwów między kośćmi czaszki, powodujące nieprawidłowy kształt czaszki. Skutkuje to kształtem czaszki o zwiększonej wysokości pionowej.
  • Hipoplazja środkowej części twarzy: zmniejszony wzrost środkowej części twarzy. Powoduje to półksiężycowaty lub zapadnięty wygląd twarzy z obniżonym mostkiem nosowym i dziobatym nosem. Zmniejszony wzrost środkowej części twarzy może przyczynić się do obturacyjnego bezdechu sennego i problemów z drogami oddechowymi.
  • Syndaktylia: połączenie palców u rąk i nóg. Ręka może przypominać szpadel, kociak lub pączek róży.

Inne wspólne cechy to duże wydłużone czoło, płytkie oczodoły powodujące wydatne oczy, wąskie podniebienie z lub bez rozszczepu, stopione kości w ramionach, łokciach i biodrach oraz utrata słuchu. Cechą charakterystyczną, która odróżnia zespół Aperta od innych typów kraniosynostoz zespołowych, jest obecność anomalii dłoni, najczęściej palców złączonych lub splecionych (syndaktylia).

apert 6-miesięczny

6-miesięczny mężczyzna z zespołem Aperta. Zwraca uwagę wysoki kształt i charakterystyczne spłaszczenie tyłu głowy. Oczy, które wydają się szeroko osadzone i mają wybrzuszony wygląd są również charakterystyczne dla tego zespołu.

Typ I („spade”)

Typ II („mitten”)

Typ III („rosebud”)

Pierwsza

przestrzeń robocza

Simple syndactyly

Simple syndactyly

Complex syndactyly

Środkowe trzy palce

Side-do-boczne połączenie z płaską dłonią

Zgięcie opuszków palców tworzące wklęsłą dłoń

Ciasne połączenie wszystkich palców z jednym złączonym paznokciem

Czwarta przestrzeń międzypalcowa

Prosta i niekompletna syndaktylia

Prosta i kompletna syndaktylia

Prosta i kompletna syndaktylia

apertów w wieku 6 miesięcy

Syndaktylia złożona, kiedy palce są zrośnięte ze sobą, korzystają ze specjalistycznej opieki chirurgicznej w celu uwolnienia i uzyskania największego stopnia funkcji, jaki można osiągnąć.

Powikłania i leczenie zespołu Aperta

Pacjenci z zespołem Aperta mogą mieć powiązane problemy zdrowotne i rozwojowe, co wzmacnia potrzebę skoordynowanej, wielodyscyplinarnej opieki i dostępu do wielu subspecjalistów pediatrycznych.

W CHOP prowadzimy kompleksowy program czaszkowo-twarzowy, w ramach którego pacjenci są przyjmowani przez następujące specjalności:

  • Chirurdzy plastyczni: chirurdzy twarzoczaszki i ręki
  • Chirurdzy szczękowi
  • Neurochirurdzy
  • Otolaryngolodzy (specjaliści od uszu, (specjaliści od uszu, nosa i gardła)
  • Stomatolodzy dziecięcy
  • Ortodonci z wykształceniem czaszkowo-twarzowym
  • Ortodonci z wykształceniemortodonci z przeszkoleniem
  • Genetycy
  • Patolodzy mowy i języka
  • Audiolodzy
  • Psycholodzy
  • Dostawcy zaawansowanej praktyki – NP i PA Świadczeniodawcy – NPs i PAs
  • Pielęgniarki
  • Pulmonary and Sleep Medicine
apertów 6-miesięcznych

4-.Miesięczna dziewczynka z zespołem Aperta. Należy zwrócić uwagę na cofnięte brwi i spłaszczone czoło, a także zapadniętą twarz od środka oczu do górnej szczęki.

Leczenie zespołu Aperta zależy zarówno od potrzeb funkcjonalnych, jak i związanych z wyglądem i powinno być podjęte natychmiast po urodzeniu dziecka. Ze względu na złożoność problemów, które mogą być związane z zespołem Aperta, dziecko powinno być leczone w ośrodku medycznym, w którym będzie miało dostęp do specjalistów pediatrów z wielu dziedzin klinicznych, których może potrzebować.

W Children’s Hospital of Philadelphia skoordynowana opieka nad pacjentami z zespołem Aperta jest zazwyczaj prowadzona w ramach Programu Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowego. W CHOP nasi doświadczeni chirurdzy czaszkowo-twarzowi pomogą przeprowadzić dziecko przez operacje naprawcze kraniosynostozy oraz inne operacje mające na celu leczenie objawów związanych z drogami oddechowymi, relacjami zębowo-szczękowymi i czaszkowo-twarzowymi. Skierowanie do wyspecjalizowanego chirurga ręki z doświadczeniem w leczeniu i naprawie deformacji ręki jest ważnym elementem opieki nad dziećmi z zespołem Aperta. Program Zaburzeń Ręki i Ramienia w CHOP jest największym w regionie wielodyscyplinarnym ośrodkiem zajmującym się dziećmi z wrodzonymi deformacjami ręki.

Dzieci z zespołem Aperta korzystają z rutynowego wsparcia psychospołecznego w celu rozwiązywania wszelkich problemów behawioralnych, rozwojowych, akademickich, emocjonalnych i społecznych związanych z ich stanem, różnicami w wyglądzie oraz leczeniem chirurgicznym przez całe dzieciństwo.

Dodatkowo, nasz Zespół Czaszkowo-Szczękowo-Twarzowy utrzymuje ścisłą współpracę z Genetykami, Okulistami, Mowami, Otolaryngologami (ENT), Audiologami i Neurochirurgami, aby zapewnić kompleksową opiekę czaszkowo-twarzową.

Rodziny korzystają również z programów specjalistycznych, takich jak Centrum Pediatrycznych Zaburzeń Dróg Oddechowych CHOP oraz Oddział Medycyny Płuc i Snu, które zajmują się problemami z oddychaniem, a także Pediatryczne Centrum Karmienia i Połykania, które zajmuje się problemami z karmieniem.

Obejrzyj nasz film edukacyjny, aby dowiedzieć się więcej o usługach i możliwościach leczenia, jakie CHOP oferuje dzieciom z zaburzeniami czaszkowo-twarzowymi, takimi jak zespół Aperta.

Więcej informacji na temat usług i opcji leczenia, jakie CHOP oferuje dzieciom z zaburzeniami czaszkowo-twarzowymi, takimi jak zespół Aperta.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *