Lipodystrophie Symptome und Diagnose

Lipodystrophie ist eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch die abnorme Nutzung und Speicherung von Körperfett gekennzeichnet sind. Die häufigsten Anzeichen einer Lipodystrophie sind eine abnorme Verteilung des Körperfetts und ein unstillbarer Appetit.

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Die Erkrankung wird anhand mehrerer Parameter klassifiziert. Abhängig von der Größe des betroffenen Areals wurden drei verschiedene Typen definiert: lokalisiert (betrifft kleine Flecken unter der Haut), partiell (betrifft bestimmte Körperorgane oder -regionen) und generalisiert (betrifft den ganzen Körper).

Lipodystrophie ist in der Regel mit anderen metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz und Hypertriglyceridämie verbunden. In extremen Fällen wurde auch von einer Leberzirrhose berichtet. Generalisierte Lipodystrophien und die damit verbundenen Stoffwechselkomplikationen sind aufgrund eines frühen Altersbeginns und eines größeren Ausmaßes des Fettverlustes schwerwiegender.

Lipodystrophie-Diagnose

Die Diagnose der Lipodystrophie hängt stark von der Identifizierung typspezifischer Symptome ab. Bei Patienten mit erworbenen Lipodystrophien kommt es zu einem Verlust von subkutanem Fettgewebe (Pannikulitis), gefolgt von einem starken Verlust von Stützfett an Händen, Füßen, im Genitalbereich und in der Retro-Orbitalhöhle, was zu einer drastischen Veränderung des körperlichen Erscheinungsbildes führt. Ein erhöhter Grundumsatz und Diabetes werden häufig berichtet.

Erworbene Lipodystrophie Symptome

Während die erworbene generalisierte Lipodystrophie (AGL) die meisten Organe betrifft, ist bei der erworbenen partiellen Lipodystrophie (APL) hauptsächlich der Oberkörper (Gesicht, Brust, Arme und Hals) betroffen. Patienten mit APL leiden an einem Fettverlust an den oberen Extremitäten und einer Ansammlung von Fett am unteren Körper. APL ist im Allgemeinen nicht mit metabolischen Komplikationen verbunden.

Bei allen erworbenen Lipodystrophie-Typen wurde ein ungewöhnlich hoher Appetit (Hyperphagie) beobachtet. Akromegalie ist ebenfalls häufig, wenn sie von einem hormonellen Ungleichgewicht begleitet wird. Verstreute Bereiche mit samtiger, dunkler Haut werden ebenfalls beobachtet. Frauen mit AGL sind prädisponiert für das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS).

Lokalisierte Formen der Lipodystrophie werden durch eine oder mehrere Vorwölbungen oder Gruben auf der Hautoberfläche diagnostiziert, die normalerweise auf kleine Flecken beschränkt sind. Trotz des Erscheinungsbildes, das an eine Hauterkrankung erinnert, ist die Haut an sich nicht betroffen. Dies ist auf abnormales subkutanes Fett in diesem bestimmten Bereich zurückzuführen.

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie Symptome

Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (CGL, oder „Seip-Berardinelli-Syndrom“) ist durch das generelle Fehlen von Fett von Geburt an oder während des Säuglingsalters gekennzeichnet. Aufgrund des Mangels an Körperfett wirken Kinder mit dieser Erkrankung sehr muskulös. Sie weisen ähnliche Komplikationen wie AGL auf, einschließlich schwerer Insulinintoleranz, Hypertriglyceridämie, häufiger Pankreatitis, hohem Grundumsatz und Acanthosis nigricans (dunkle, samtige Hautflecken). In einigen Fällen wurde auch eine große Leber und Milz festgestellt.

Die familiäre partielle Lipodystrophie (FPL, auch Kobberling-Dunnigan-Syndrom genannt) zeichnet sich durch den Zeitpunkt ihres Auftretens aus. Die Patienten haben bei der Geburt und im Säuglingsalter eine gesunde Fettverteilung. Der Verlust von subkutanem Fett an den oberen und unteren Gliedmaßen und der Brust beginnt während der frühen Pubertät. Die Symptome dehnen sich allmählich auch auf Gesicht und Hals aus. Die tiefen Fettdepots im Körper bleiben jedoch in der Regel erhalten.

HAART-induzierte Lipodystrophie Symptome

Eine weitere bemerkenswerte Form der Lipodystrophie ist die hochaktive antiretrovirale Therapie (HAART)-induzierte Lipodystrophie. Diese tritt speziell bei Patienten auf, die Nukleosidanaloga und Proteasehemmer zur Behandlung von HIV erhalten. Sie ist gekennzeichnet durch eine ungewöhnliche Ausdünnung von Armen, Beinen und Wangen sowie durch intraabdominale und dorsozervikale Fettansammlungen.

Außerdem sind mehrere andere genetische Varianten der Lipodystrophie bekannt, die neben körperlichen und metabolischen Komplikationen auch progressive neurodegenerative Veränderungen verursachen.

Citations