Síndrome de Apert

El síndrome de Apert, también llamado acrocefalosindactilia, es un síndrome genético caracterizado por anomalías en el cráneo, la cara y las extremidades. Las mutaciones genéticas son responsables de causar la fusión temprana de los huesos del cráneo, las manos y los pies.

Los individuos con síndrome de Apert suelen presentar las siguientes condiciones:

• Craniosinostosis: cierre temprano de una o más de las costuras entre los huesos del cráneo, causando un cráneo anormal. Esto da lugar a una forma de cráneo con una altura vertical aumentada.
• Hipoplasia del tercio medio facial: disminución del crecimiento del tercio medio facial. Esto provoca una luna creciente o una apariencia facial hundida con el puente nasal deprimido y la nariz en pico. La disminución del crecimiento de la parte central de la cara puede contribuir a la apnea obstructiva del sueño y a los problemas de las vías respiratorias.
• Sindactilia: fusión de los dedos de las manos y de los pies. La mano puede parecerse a una pala, una manopla o un capullo de rosa.

Otras características comunes son una frente grande y alargada, cuencas oculares poco profundas que provocan ojos prominentes, paladar estrecho con o sin hendidura, huesos fusionados en los brazos, codos y caderas, y pérdida de audición. El rasgo característico que distingue el síndrome de Apert de otros tipos de craneosinostosis sindrómica es la presencia de anomalías en las manos, más comúnmente dedos fusionados o palmeados (sindactilia).



Hombre de 6 meses con síndrome de Apert. Obsérvese la forma alta y la característica planitud de la parte posterior de la cabeza. Los ojos que parecen muy abiertos y tienen un aspecto abultado también son una característica de este síndrome.

	Tipo I («pala»)	Tipo II («manopla»)	Tipo III («capullo de rosa»)
Primero espacio web		Sindactilia simple		Sindactilia simple	Sindactilia compleja
Tres dedos del medio	Side-a-lateral con palma plana	Fusión de las yemas de los dedos formando una palma cóncava	Fusión apretada de todos los dígitos con una uña unida
	Cuarto espacio web	Simple e incompleta sindactilia	Sindactilia simple y completa	Sindactilia simple y completa



Sindactilia compleja, cuando los dedos están entrelazados, se benefician de una atención quirúrgica especializada para liberarlos y conseguir el mayor grado de funcionalidad que se pueda alcanzar.

Complicaciones y tratamiento del síndrome de Apert

Los pacientes con síndrome de Apert pueden tener problemas de salud y desarrollo relacionados, lo que refuerza la necesidad de una atención coordinada y multidisciplinar y el acceso a una variedad de subespecialistas pediátricos.

En el CHOP contamos con un Programa Craneofacial integral en el que los pacientes son atendidos por las siguientes especialidades:

• Cirujanos plásticos: cirujanos craneofaciales y de la mano
• Cirujanos orales
• Neurocirujanos
• Otorrinolaringólogos (especialistas en oído, nariz y garganta)
• Dentistas pediátricos
• Ortodoncistas craneofacialescraneofacial
• Genetistas
• Patólogos del habla y del lenguaje
• Audiólogos
• Picólogos
• Proveedores de práctica avanzada Proveedores de Práctica Avanzada – NP y PA
• Enfermeras
• Medicina Pulmonar y del Sueño



4-mes de edad con síndrome de Apert. Obsérvese la ceja retruida y la frente aplanada, así como el aspecto hundido de la cara desde la mitad de los ojos hasta el maxilar superior.

El tratamiento del síndrome de Apert depende de las necesidades tanto funcionales como de las relacionadas con la apariencia, y debe abordarse inmediatamente después del nacimiento de su hijo. Debido a las complejas cuestiones que pueden estar asociadas al síndrome de Apert, su hijo debe ser tratado en un centro médico donde tenga acceso a especialistas pediátricos en todas las áreas clínicas que pueda necesitar.

En el Children’s Hospital of Philadelphia, la atención coordinada de los pacientes con síndrome de Apert se gestiona normalmente a través del Programa Craneofacial. En el CHOP, nuestros experimentados cirujanos craneofaciales ayudarán a guiar a su hijo a través de la reparación de la craneosinostosis y otras cirugías para tratar los síntomas relacionados con las vías respiratorias, las relaciones dentales/mandibulares y las relaciones craneofaciales. La derivación a un cirujano especializado en manos con experiencia en el tratamiento y la reparación de las deformidades de la mano es un elemento importante de la atención a los niños con síndrome de Apert. El Programa de Trastornos de la Mano y el Brazo del CHOP es el mayor centro multidisciplinar de la región que trata a niños con deformidades congénitas de la mano.

Los niños con síndrome de Apert se benefician de un apoyo psicosocial rutinario para tratar cualquier dificultad de comportamiento, desarrollo, académica, emocional o social asociada a su condición, a las diferencias de apariencia y a los tratamientos quirúrgicos durante la infancia.

Además, nuestro Equipo Craneofacial mantiene una estrecha colaboración con Genética, Oftalmología, Logopedia, Otorrinolaringología (ENT), Audiología y Neurocirugía para ayudar a proporcionar una atención craneofacial integral.

Las familias también se benefician de programas especializados como el Centro de Trastornos Pediátricos de las Vías Aéreas del CHOP y la División de Medicina Pulmonar y del Sueño para tratar los problemas respiratorios, así como el Centro Pediátrico de Alimentación y Deglución para tratar los problemas de alimentación.

Mire nuestro vídeo educativo para saber más sobre los servicios y las opciones de tratamiento que el CHOP ofrece a los niños con afecciones craneofaciales como el síndrome de Apert.