Biologia per i maggiori I

Sulla base degli esperimenti di Mendel, si potrebbe immaginare che tutti i geni controllino una singola caratteristica, siano presenti in due copie, e influenzino qualche aspetto innocuo dell’aspetto di un organismo (come il colore, l’altezza o la forma). Sebbene queste previsioni siano accurate in molti casi, ci sono anche alcune importanti eccezioni. Per esempio, come possiamo spiegare osservazioni come le seguenti?

• Il disordine genetico della sindrome di Marfan è causato da una mutazione in un solo gene, eppure colpisce molti aspetti della crescita e dello sviluppo, tra cui l’altezza, la vista e la funzione cardiaca.

Per capire osservazioni come queste, abbiamo bisogno di guardare più profondamente a cosa sono i geni. Piuttosto che astratti “fattori ereditabili”, i geni sono tratti di DNA che si trovano sui cromosomi, e la maggior parte di essi codifica (specifica la sequenza di) proteine che fanno un certo lavoro nella cellula o nel corpo. In questo articolo, esamineremo più in dettaglio i geni che influenzano più caratteristiche (pleiotropia).

Pleiotropia

Quando abbiamo discusso gli esperimenti di Mendel con le piante a fiore viola e quelle a fiore bianco, non abbiamo menzionato altri fenotipi associati ai due colori dei fiori. Tuttavia, Mendel notò che i colori dei fiori erano sempre correlati con altre due caratteristiche: il colore del rivestimento del seme (copertura del seme) e il colore delle ascelle (giunzioni dove le foglie incontrano il fusto principale). Nelle piante con fiori bianchi, il rivestimento dei semi e le ascelle erano incolori, mentre nelle piante con fiori viola, il rivestimento dei semi era grigio-marrone e le ascelle erano rossastre. Quindi, piuttosto che influenzare una sola caratteristica, il gene del colore dei fiori ne influenzava tre.

Basato su un diagramma simile di Ingrid Lobo

Geni come questo, che influenzano molteplici aspetti apparentemente non correlati del fenotipo di un organismo, sono detti pleiotropici (pleio- = molti, -tropic = effetti). Ora sappiamo che il gene del colore dei fiori di Mendel codifica una proteina regolatrice che attiva la biosintesi dei pigmenti, e che funziona in diverse parti della pianta del pisello (fiori, strato di semi e ascelle delle foglie). Così, i fenotipi apparentemente non correlati possono essere tutti ricondotti a un difetto in un singolo gene con diverse funzioni.

Gli alleli dei geni pleiotropici sono trasmessi nello stesso modo degli alleli dei geni che influenzano singoli tratti. In questi casi, la differenza è che il fenotipo contiene più elementi. Questi elementi sono specificati come un pacchetto, e ci sarebbe sia una versione dominante che recessiva di questo pacchetto di tratti.

Pleiotropia nei disturbi genetici umani

I geni colpiti nei disturbi genetici umani sono spesso pleiotropici. Per esempio, le persone con il disordine ereditario della sindrome di Marfan possono avere una costellazione di sintomi apparentemente non correlati:

• Altezza insolitamente alta
• Dita e piedi sottili
• Dislocazione del cristallino dell’occhio
• Problemi al cuore (in cui l’aorta, il grande vaso sanguigno che porta il sangue lontano dal cuore, si gonfia o si rompe).

Questi sintomi non sembrano direttamente collegati tra loro, ma come si è scoperto, possono essere tutti ricondotti alla mutazione di un singolo gene. Questo gene codifica una proteina che si assembla in catene, creando fibrille elastiche che danno forza e flessibilità ai tessuti connettivi del corpo. Le mutazioni che causano la malattia nella sindrome di Marfan riducono la quantità di proteina funzionale prodotta, con conseguente riduzione delle fibrille. L’occhio e l’aorta contengono normalmente molte fibrille che aiutano a mantenere la struttura, spiegando perché questi due organi sono fortemente colpiti nella sindrome di Marfan. Inoltre, le fibrille servono come “scaffali di stoccaggio” per i fattori di crescita. Quando ce ne sono di meno nella sindrome di Marfan, i fattori di crescita non possono essere immagazzinati e quindi causano una crescita eccessiva (che porta alla caratteristica corporatura alta e sottile dei Marfan).

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