Sei sicuro della diagnosi?
A cosa bisogna prestare attenzione nell’anamnesi
La carenza di acidi grassi essenziali si verifica in individui che ricevono una nutrizione parenterale totale (TPN) senza integrazione di lipidi, in pazienti con disturbi gastrointestinali che comportano un grave malassorbimento dei grassi come la fibrosi cistica e in condizioni sistemiche, tra cui l’acrodermatite enteropatica, la malattia vascolare periferica, la sclerosi multipla, l’alcolismo, l’anoressia nervosa, l’AIDS e la malnutrizione energetica proteica (kwashiorkor e marasma).
Riscontri caratteristici all’esame fisico
Gli individui affetti sviluppano una serie di reperti cutanei, tra cui una grave dermatite generalizzata (flakey paint dermatitis), una grave xerosi, una dermatite peri-orificiale (acrodermatitis-like rash), alopecia e ittiosi. I pazienti possono anche mostrare mancata crescita, ritardo nella crescita, alopecia con capelli chiari, trombocitopenia, aumento della fragilità capillare, scarsa guarigione delle ferite, fegato grasso e maggiore suscettibilità alle infezioni.
I risultati attesi degli studi diagnostici
I risultati della biopsia cutanea variano con l’aspetto clinico dell’eruzione e sono simili ad altre “dermatosi da carenza”. I campioni possono mostrare spongiosi, iperplasia epidermica psoriasiforme, ipercheratosi con parakeratosi, uno strato ridotto di cellule granulari, necrosi di cheratinociti individuali, pallore dello strato epidermico superficiale e cambiamenti vacuolari.
Conferma della diagnosi
La diagnosi è confermata dalla diminuzione dei livelli di acido linoleico, arachidonico ed eicosatrienoico e da un rapporto acido eicosatrienoico:arachidonico maggiore di 0,4 o linoleico:arachidonico maggiore di 2,3. Questi valori di laboratorio sono facilmente disponibili presso la Mayo Clinic; la maggior parte dei laboratori probabilmente invierebbe questo test alla Mayo Clinic.
Chi è a rischio di sviluppare questa malattia?
I pazienti che ricevono una TPN carente di lipidi e i pazienti malnutriti, come quelli con fibrosi cistica, sono a rischio di sviluppare carenza di acidi grassi essenziali. La TPN carente di lipidi dovrebbe avere solo un significato storico, dato che ora tutta la TPN contiene questi importanti nutrienti. I neonati nutriti con formula a basso contenuto di acido linoleico, come la formula di latte scremato, possono sviluppare segni di carenza di acidi grassi essenziali.
Qual è la causa della malattia?
Eziologia
Patofisiologia
Gli acidi grassi essenziali (acido linoleico (v-6) e acido alfa-linolenico (v-3)) sono necessari per la normale fisiologia, ma devono essere ricevuti da fonti alimentari. Questi acidi grassi essenziali sono importanti per una serie di processi biochimici, comprese le vie della prostoglandina, del trombossano, del leucotriene e della lipossina. Queste vie sono fondamentali per il normale funzionamento di diversi sistemi di organi, tra cui il cervello, la retina, il fegato, i reni, la ghiandola surrenale e la gonade. Nella pelle, gli acidi grassi essenziali svolgono un ruolo centrale nell’infiammazione e nella funzione di barriera epidermica.
La carenza di alfa linolenico può verificarsi isolatamente, con conseguenti disturbi visivi e neuropatia sensoriale; di solito la carenza di AL e ALA si verifica insieme.
Gli acidi grassi essenziali si trovano in oli vegetali, semi vegetali, verdure a foglia verde, soia, carne, uova e pesce.
Implicazioni sistemiche e complicazioni
Le implicazioni sistemiche della carenza di acidi grassi essenziali sono diffuse e includono deficit neurologici (demenza, scarso sviluppo neurologico), visivi, infiammatori, gastrointestinali (enzimi epatici elevati), ematologici (anemia emolitica e trombocitopenia) ed endocrini.
La carenza di acidi grassi liberi (FFA) provoca una scarsa crescita e sviluppo; la FFA di solito si verifica nell’ambito di una malnutrizione generalizzata e quindi isolare la causa diretta e l’effetto è difficile.
Opzioni di trattamento
La carenza di acidi grassi essenziali può essere prevenuta con l’assunzione quotidiana di acidi grassi essenziali di almeno l’1% al 2% del fabbisogno energetico totale. Gli acidi grassi essenziali possono essere somministrati per via orale, parenterale e topica. L’assunzione di acidi grassi essenziali per i bambini deve essere circa il 2,7% delle calorie totali. È meglio consultare uno specialista pediatrico (genetista, endocrinologo) dopo aver fatto questa diagnosi.
Approccio terapeutico ottimale per questa malattia
I pazienti con carenza di acidi grassi essenziali devono essere valutati per processi sistemici sottostanti, tra cui l’acrodermatite enteropatica, la malattia vascolare periferica, la sclerosi multipla, l’alcolismo, l’anoressia nervosa, l’AIDS, e la malnutrizione proteica ed energetica (kwashiorkor e marasma).
I neonati con mancata crescita dovuta al malassorbimento cronico, come quelli con fibrosi cistica, dovrebbero essere valutati per la carenza di acidi grassi essenziali che li accompagna. Quando la diagnosi è fatta da dermatologia, di solito è nel contesto della fibrosi cistica o malassorbimento cronico a causa di malattie GI; molti di questi pazienti sono seguiti in cliniche multidisciplinari.
La carenza di acidi grassi essenziali può essere prevenuta con l’assunzione giornaliera di acidi grassi essenziali di almeno 1 al 2% del fabbisogno energetico totale. Gli acidi grassi essenziali possono essere somministrati per via orale e parentale. L’applicazione topica di olio di girasole è stata utilizzata in casi selezionati per trattare la carenza di acidi grassi essenziali, tuttavia la sostituzione topica non è adeguata in tutti i pazienti.
Gestione del paziente
I pazienti con carenza di acidi grassi essenziali rispondono prontamente alla sostituzione di acidi grassi essenziali e richiedono un monitoraggio poco frequente dopo che il disturbo sottostante è stato corretto. Un profilo degli acidi grassi essenziali (dovrebbe essere ordinato al basale e alle visite di follow-up tra 1 mese.
Scenari clinici insoliti da considerare nella gestione del paziente
Si dovrebbe cercare una carenza nutrizionale concomitante, come la carenza di proteine e zinco. Ricordarsi di informarsi sulle diete di moda.
Qual è l’evidenza?
Gehrig, KA, Dinulos, JG. “Acrodermatite dovuta a carenza nutrizionale”. Curr Opin Pediatr. vol. 22. 2010. pp. 107-12. (Questo articolo esamina le prove attuali di dermatite nutrizionale.)
Kim, YJ, Kim, M-Y, Kim, HO, Lee, M D, Park, YM. “Acrodermatite enteropatica-come eruzione associata a carenza nutrizionale combinato”. J Korean Med Sci. vol. 20. 2005. pp. 908-11. (Questi autori presentano un adulto che ha sviluppato una dermatite da carenza a causa di una carenza nutrizionale mista dopo una procedura Whipple.)
Smit, EN, Muskieta, FAJ, Boersma, ER. “Il possibile ruolo degli acidi grassi essenziali nella fisiopatologia della malnutrizione: una revisione”. Prostoglandine Leukot Acidi grassi essenziali. 2004. pp. 241-50. (Questo articolo esamina piacevolmente il ruolo degli acidi grassi nei processi fisiologici.)
Yashodhara, BM, Umakanth, S, Pappachan, JM. “Omega-3 acidi grassi: una revisione completa del loro ruolo nella salute e nella malattia”. Postgrad Med J. vol. 85. 2009. pp. 84-90. (Questo articolo si concentra sugli acidi grassi omega-3 ma rivede i ruoli clinicamente rilevanti degli acidi grassi essenziali nella salute e nella malattia.)