Che cos’è la malattia di Batten?
La malattia di Batten, o Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (NCL), è una famiglia di malattie rare causate da mutazioni genetiche autosomiche recessive che risultano nell’organismo.
Queste mutazioni genetiche interrompono la capacità delle cellule di eliminare i rifiuti. Le cellule sono gettate fuori equilibrio con l’accumulo di proteine e lipidi (grassi). Ci sono 13 forme conosciute di malattia di Batten e spesso si sente parlare di CLN1-CLN14. Si stima che 2-4 nascite su 100.000 negli Stati Uniti siano affette dalla malattia di Batten, anche se alcuni ricercatori del settore suggeriscono che questi numeri sono bassi.
Ogni anno, centinaia di bambini e le loro famiglie affrontano la diagnosi della malattia di Batten con forza, coraggio e impegno.
I bambini e gli adulti con questo raro disturbo neurodegenerativo hanno ereditato materiale genetico dai loro genitori che, dopo alcuni anni, iniziano ad avere un impatto sulla loro vita quotidiana. Quando ciò accade, le famiglie sono spesso sotto shock quando sperimentano che il loro bambino apparentemente normale cambia (a volte rapidamente) e senza motivo. Indipendentemente dal punto in cui il vostro caro si trova nella progressione della malattia di Batten. Vogliamo che sappiate che ci sono molte famiglie in tutto il mondo proprio come la vostra che vogliono condividere le esperienze con voi.
I pazienti con la malattia di Batten soffrono di un progressivo deterioramento neurologico a causa delle loro cellule danneggiate.
Sintomi come la perdita della vista e le convulsioni sono tra le difficoltà che dovranno affrontare. A causa di mutazioni genetiche molto diverse, la malattia può apparire in modo diverso in ogni persona. Mentre i sintomi della malattia di Batten possono variare enormemente per ogni bambino o adulto, ci sono alcune sovrapposizioni e percorsi comuni per la diagnosi.
Si fanno continuamente passi avanti nella ricerca. Molti sforzi diversi sono in sviluppo con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita e di fare progressi con trattamenti e cure per varie forme della malattia. Il lavoro di BDSRA in quest’area include il finanziamento e la facilitazione della ricerca scientifica in diverse fasi del processo di sviluppo dei farmaci. Siamo una voce e un avvocato trasparente e guidato dai pazienti. Le famiglie, con tutte le forme della malattia, sono il nostro obiettivo principale. Lavorando insieme come una voce unita, eleviamo l’impatto della comunità Batten in Nord America e oltre.