Domenica 13 giugno 2012 – Cinque anni dopo che Robin Roberts ha combattuto e sconfitto il cancro al seno, la 51enne conduttrice di Good Morning America sta affrontando una nuova sfida: la sindrome mielodisplastica, o SMD, una rara malattia del sangue e del midollo osseo che colpisce da 12.000 a 18.000 persone ogni anno.
“La SMD è un’anomalia del sangue e del midollo osseo in cui le cellule normali del midollo osseo sono sostituite da cellule anormali”, dice Richard Besser, MD, Chief Health and Medical Officer di ABC News, che si è consultato sul caso di Roberts. “Quello che si vede con la SMD sono problemi con tutte le principali linee di sangue: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine. Con i globuli rossi, si può essere anemici. Con i globuli bianchi, si può avere un aumento del rischio di infezione. E con le piastrine, puoi avere lividi o emorragie. La preoccupazione principale con MDS, tuttavia, è che le cellule anormali nel vostro midollo osseo può andare a diventare cellule leucemiche, e si può sviluppare la leucemia.”
Roberts, che ha rifiutato un’intervista, non è il tipico paziente MDS, Besser continua. Per prima cosa, è una donna; la SMD è più comune negli uomini. Per un altro, lei è giovane; circa 80 per cento al 90 per cento delle persone che hanno la malattia sono più anziani di 60. Quindi come – e perché – si è ammalata di nuovo?
Ironicamente, il trattamento che ha salvato la sua vita prima può essere la colpa di metterla in pericolo ora.
Il legame tra trattamenti per il cancro e SMD
La maggior parte delle migliaia di casi di SMD trovati ogni anno sono de novo, cioè non hanno cause note. Ma almeno qualche centinaio sono dovuti all’esposizione a certe sostanze chimiche o, come nel caso di Roberts, alla terapia per il cancro, come il cancro al seno.
Questo tipo di SMD è noto come SMD secondaria o correlata al trattamento.
La SMD secondaria è relativamente poco comune, rappresentando solo il 20% o meno di tutti i casi, secondo l’American Society of Clinical Oncology. Quando si verifica, tuttavia – generalmente da 2 a 12 anni dopo la chemioterapia o le radiazioni originali – tende ad essere più difficile da trattare rispetto alla SMD de novo, in parte perché le anomalie cromosomiche sono più complesse.
“La maggior parte della terapia del cancro funziona colpendo il DNA, o il materiale genetico, delle cellule tumorali”, dice il dottor Besser. “Sfortunatamente, gli effetti non sono sempre limitati a queste cellule. Si possono vedere cambiamenti nel DNA anche nelle cellule normali. Quando questo accade, il rischio di sviluppare tumori futuri aumenta.”
Questo rischio è più alto dopo il trattamento per la malattia di Hodgkin, il linfoma non-Hodgkin, o la leucemia linfocitica acuta infantile (ALL), secondo l’American Cancer Society. Meno spesso, MDS si sviluppa dopo il cancro al seno, ai polmoni, alle ovaie, ai testicoli o altro. Questo è dovuto in gran parte alla differenza nei tipi di farmaci utilizzati per ogni malattia: Tra gli agenti chemioterapici collegati alla SMD ci sono mecloretamina, procarbazina, clorambucil, etoposide, teniposide, ciclofosfamide e doxorubicina, la maggior parte dei quali sono trattamenti per linfomi e leucemie.
Naturalmente, questo non significa che svilupperai la SMD se ricevi questi farmaci, o che non la svilupperai se non lo fai. La SMD è ancora un po’ un mistero sotto molti aspetti, e non c’è un modo infallibile per proteggersi da essa.
“Ogni volta che succede qualcosa di brutto, la cosa naturale è guardarsi e dire: ‘Cosa avrei potuto fare per non farlo succedere? Ma molte cose brutte nella vita non possono essere prevenute”, dice Besser. “Questa è una di quelle”.
La chemioterapia aumenta sempre il rischio di tumori futuri, ma si ha a che fare con la malattia che si ha, non con quella che si potrebbe avere in futuro, aggiunge. “Quando si ha una condizione potenzialmente pericolosa per la vita, la si tratta in modo aggressivo, e la si tratta completamente.”
Questo vale anche per la SMD. La chemioterapia è spesso una parte importante del piano d’attacco della SMD, quindi anche se è associata a un rischio maggiore di sviluppare la malattia, non riceverla potrebbe essere più pericoloso che riceverla. Nel caso di Roberts, per esempio, “il suo rischio ora supera di gran lunga il rischio di problemi futuri dovuti al trattamento.”
Trattare il problema alla fonte
Detto questo, non tutte le persone con SMD richiedono un trattamento, almeno a breve termine. Il decorso della malattia è diverso per ognuno, quindi alcuni pazienti possono vivere anni con pochi (se non nessuno) sintomi, mentre altri possono essere in pericolo di vita dopo appena un paio di mesi.
Roberts sembra cadere da qualche parte nel mezzo.
“L’hanno rilevato in tempo, ma lei aveva alcune cellule pre-leucemiche e stava già sperimentando una certa anemia”, dice Besser. “
I trattamenti variano a seconda del tipo e del punteggio di rischio della SMD di un individuo, ma le opzioni includono trasfusioni di sangue, nuovi farmaci approvati dalla FDA, chemioterapia e trapianto di midollo osseo. Nel caso di Roberts, la terapia raccomandata è una combinazione degli ultimi due.
Un trapianto di midollo osseo è l’unico trattamento conosciuto che può portare a una remissione a lungo termine della SMD, secondo il National Marrow Donor Program. Nei termini più elementari, consiste nel privare il midollo del paziente delle cellule difettose e sostituirle con cellule sane di un donatore – nel caso della Roberts, sua sorella.
“Il primo posto dove si cerca di solito una corrispondenza è con i fratelli, perché quando si cerca di trovare un donatore adatto, più marcatori immunitari corrispondono, meglio è”, dice Besser. “Se non hai un donatore adatto nella tua famiglia” – e circa il 70 per cento dei pazienti non ce l’ha – “devi passare attraverso il registro del midollo osseo, e purtroppo non ci sono tante persone iscritte quante ne abbiamo bisogno.”
Dove sono finiti tutti i donatori di midollo osseo?
Questo è particolarmente vero per le minoranze, che costituiscono meno del 30% dei donatori registrati, secondo i dati del National Marrow Donor Program.
“Una delle cose che Robin sta incoraggiando le persone a fare è andare su bethematch.org e iscriversi per essere un donatore”, dice Besser. “La comunità afroamericana, in particolare, è molto sottorappresentata. Robin e sua sorella si sentono così incredibilmente fortunate ad avere questa corrispondenza. Non tutti sono così fortunati.”
In effetti, la possibilità di trovare una corrispondenza nel registro è bassa come il 66 per cento per gli afro-americani, rispetto al 93 per cento per i caucasici. Gli esperti credono che questo sia dovuto all’idea errata che donare sia doloroso o complicato. “Una volta, se eri un donatore di midollo osseo, dovevano conficcarti un ago nell’osso, ma non è più così”, spiega Besser. “I trapianti di midollo osseo vengono fatti attraverso una vena nel braccio, proprio come si farebbe con il sangue. È una cosa facile da fare.”
E’ meno facile, però, per la persona che riceve la donazione.
“Per il paziente, i trapianti di midollo osseo sono procedure molto rischiose”, avverte Besser. “Durante il periodo in cui il tuo midollo osseo viene messo fuori uso, prima che quello nuovo faccia effetto, sei a rischio di anemia, perché il tuo corpo non produce globuli rossi. Sei a rischio di infezioni, perché non stai producendo globuli bianchi. E sei a rischio di sanguinamento, perché non stai producendo piastrine. È davvero cruciale durante quel periodo isolare i pazienti e tenerli al sicuro dalle infezioni”.”
Besser non può dire esattamente quanto sarà lungo questo periodo per la Roberts, che dovrebbe ricevere il suo trapianto più tardi quest’estate o in autunno, ma stima che ci vorranno “diversi mesi prima che il suo midollo osseo sia completamente funzionante e che sia abbastanza forte per tornare al lavoro. È estremamente variabile.”
Una cosa di cui è sicuro, però, è che lei ce la farà. “Il fatto che sia così sana, il fatto che sia più giovane, e il fatto che abbia un fratello che è perfettamente compatibile con un trapianto – tutto questo aumenta le sue possibilità di guarigione”, dice, aggiungendo: “Non penso di aver mai incontrato qualcuno così positivo o ispiratore come Robin. Lei lo batterà. È una campionessa, una combattente. Questo è solo il suo prossimo avversario, e lei lo metterà al tappeto.”