Definizione medica di MRD

MRD: Malattia residua minima, prova della presenza di cellule maligne residue, anche quando sono presenti così poche cellule tumorali che non possono essere trovate con mezzi di routine. I test per la malattia minima residua (MRD) possono rilevare alcuni tumori precoci. In un paziente che è stato trattato, il rilevamento di MRD indica che il trattamento è incompleto. MRD può quindi distinguere chi ha bisogno di una terapia intensiva e potenzialmente più tossica da chi non ne ha bisogno. La premessa generale alla base della MRD è che la conoscenza della MRD può guidare efficacemente la cura clinica e aumentare i tassi di guarigione.

Ci sono diverse tecniche per rilevare la MRD. Tra queste tecniche ci sono la citometria a flusso e la PCR (la reazione a catena della polimerasi). Questi metodi di laboratorio permettono di individuare pochissime cellule anormali tra le molte cellule normali che possono essere molto più numerose.

Citometria a flusso: Un citometro a flusso, uno strumento basato sul laser, è utilizzato nella rilevazione della MRD per analizzare un campione di cellule e contare le cellule maligne presenti nel campione. Il campione di cellule può provenire dal sangue o dal midollo osseo. Le cellule sono colorate con una serie di anticorpi diversi specifici per diversi antigeni noti per essere espressi dalle cellule maligne. Gli anticorpi hanno dei tag fluorescenti che permettono al citometro a flusso di rilevarli e quindi di contare le cellule maligne. Questa tecnologia può rilevare una cellula leucemica tra 10.000 o più cellule normali.

PCR: I test per la MRD usando la reazione a catena della polimerasi (PCR) possono identificare le cellule maligne sulla base dei loro caratteristici riarrangiamenti cromosomici. Per esempio, la PCR può rilevare l’evidenza del cromosoma Philadelphia (Ph) che si trova in circa il 95% dei pazienti con leucemia mieloide cronica (CML), nel 2%-10% dei bambini con leucemia linfoblastica acuta (ALL) e nel 20%-50% degli adulti con ALL. Il Ph nasce da una traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 che crea un gene chimerico (ibrido) chiamato bcr-abl che causa la malignità. Con la PCR, la trascrizione dell’RNA messaggero del bcr-abl chimerico può essere rilevata. Con la PCR è possibile rilevare una cellula Ph-positiva in un milione di cellule normali.

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