La disautonomia familiare è un disturbo genetico che colpisce lo sviluppo e la sopravvivenza di alcune cellule nervose. Il disturbo disturba le cellule del sistema nervoso autonomo, che controlla le azioni involontarie come la digestione, la respirazione, la produzione di lacrime e la regolazione della pressione sanguigna e della temperatura corporea. Colpisce anche il sistema nervoso sensoriale, che controlla le attività legate ai sensi, come il gusto e la percezione del dolore, del caldo e del freddo. La disautonomia familiare è anche chiamata neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma, tipo III.
I problemi legati a questo disturbo compaiono per la prima volta durante l’infanzia. I primi segni e sintomi includono scarso tono muscolare (ipotonia), difficoltà di alimentazione, scarsa crescita, mancanza di lacrime, frequenti infezioni polmonari e difficoltà a mantenere la temperatura corporea. I neonati più grandi e i bambini piccoli con disautonomia familiare possono trattenere il respiro per lunghi periodi di tempo, il che può causare un aspetto bluastro della pelle o delle labbra (cianosi) o svenimenti. Questo comportamento di trattenimento del respiro di solito cessa entro i 6 anni. Le tappe dello sviluppo, come il camminare e il parlare, sono di solito ritardate, anche se alcuni individui affetti non mostrano segni di ritardo nello sviluppo.
Segni e sintomi aggiuntivi nei bambini in età scolare includono l’andare a letto, episodi di vomito, ridotta sensibilità ai cambiamenti di temperatura e al dolore, scarso equilibrio, curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi
), scarsa qualità delle ossa e aumentato rischio di fratture ossee, e problemi renali e cardiaci. Gli individui colpiti hanno anche una cattiva regolazione della pressione sanguigna. Possono sperimentare un brusco calo della pressione sanguigna quando stanno in piedi (ipotensione ortostatica), che può causare vertigini, visione offuscata o svenimento. Possono anche avere episodi di pressione alta quando sono nervosi o eccitati, o durante episodi di vomito. Circa un terzo dei bambini con disautonomia familiare hanno difficoltà di apprendimento, come una breve capacità di attenzione, che richiedono lezioni di educazione speciale. Nell’età adulta, gli individui affetti hanno spesso difficoltà crescenti con l’equilibrio e il camminare da soli. Altri problemi che possono apparire nell’adolescenza o nella prima età adulta includono danni ai polmoni a causa di infezioni ripetute, funzione renale compromessa e peggioramento della vista a causa del restringimento delle dimensioni (atrofia) dei nervi ottici, che trasportano le informazioni dagli occhi al cervello.