Se i test degli anticorpi e i sintomi suggeriscono la malattia celiaca, il medico deve stabilire la diagnosi ottenendo piccoli pezzi di tessuto dall’intestino tenue superiore per controllare i danni ai villi. Questo viene fatto in una procedura chiamata biopsia. Il medico fa passare un tubo lungo e sottile chiamato endoscopio attraverso la bocca e lo stomaco nell’intestino tenue, e poi prende campioni di tessuto usando piccoli strumenti passati attraverso l’endoscopio.
La biopsia rimane il modo più accurato per diagnosticare la malattia celiaca.
La biopsia endoscopica
Questa procedura è sempre eseguita da un gastroenterologo, ed è condotta più spesso in una suite chirurgica ambulatoriale. La procedura dura meno di mezz’ora, e generalmente si usano sedazione e anestesia locale.
La procedura prevede un tubo lungo e sottile con una piccola telecamera all’estremità. Il medico inserirà il tubo nella bocca del paziente, giù per la gola e nell’esofago. Quando il tubo raggiunge lo stomaco del paziente, il medico trova l’ingresso nell’intestino tenue (il duodeno) e vi inserisce il tubo. Mentre il tubo si fa strada nell’intestino tenue, la telecamera all’estremità invia un’immagine video a un monitor nella stanza della procedura. Sul monitor il medico può valutare visivamente eventuali anomalie evidenti come ulcere o gastriti.
Nell’intestino tenue, il medico esamina la maggior parte del duodeno, l’area interessata dalla malattia celiaca. Tuttavia, in molti pazienti celiaci, il loro duodeno appare normale al momento della biopsia. Questo è il motivo per cui il prelievo chirurgico di tessuto è così importante – è solo sotto un microscopio che una diagnosi definitiva di malattia celiaca può essere fatta.
Per prendere un po’ di tessuto per la biopsia, il medico inserisce un piccolo strumento chirurgico attraverso il tubo endoscopico. Lavorando di concerto con un’infermiera chirurgica, il medico prenderà da 5 a 6 biopsie. Ciascuna viene prelevata afferrando sezioni dell’intestino tenue e tagliandole delicatamente dalle pareti dell’intestino. Più campioni di tessuto sono vitali per fare una diagnosi accurata – la malattia celiaca può causare lesioni frammentarie nel duodeno, che possono essere mancate se vengono presi solo uno o due campioni. I risultati della biopsia confermeranno se un paziente ha la malattia celiaca. Non ci sono terminazioni nervose nel rivestimento dell’intestino, quindi questa procedura non causa alcun dolore. Dopo, alcuni pazienti sperimentano un mal di gola, ma la maggior parte non ha alcun ricordo della procedura.
Come viene diagnosticata la dermatite erpetiforme (DH)?
La DH viene diagnosticata da una biopsia della pelle, che comporta la rimozione di un piccolo pezzo di pelle vicino all’eruzione e il test per l’anticorpo IgA. La DH viene trattata con una dieta senza glutine e con farmaci come il dapsone o la sulfapiridina per controllare l’eruzione. Il trattamento farmacologico è a breve termine, di solito fino a quando la dieta senza glutine inizia ad alleviare i sintomi. Non è necessario eseguire una biopsia intestinale per stabilire la diagnosi di celiachia in un paziente con DH; la biopsia cutanea è defi nitiva.
Sono preoccupato che mio figlio abbia questa procedura. È davvero necessaria nei bambini? Mio figlio può fare la biopsia quando è più grande?
La procedura di biopsia deve essere eseguita per accertare la diagnosi. Tuttavia, ci sono casi selezionati in cui il medico esperto può decidere di rinunciare a questa procedura. Questo può accadere quando un bambino che ha sintomi coerenti con la malattia celiaca ha anche autoanticorpi celiaci estremamente elevati noti come tTG e autoanticorpi noti come EMA che sono anche chiaramente positivi. In tutte le altre circostanze, la biopsia è necessaria per una diagnosi definitiva. Mentre è comprensibile che i genitori siano preoccupati per questa procedura, ci sono diversi fatti importanti da considerare. La procedura dura dai 10 ai 15 minuti, durante i quali il bambino è sotto anestesia generale ed è strettamente monitorato da un team di anestesisti. Il bambino avrà un medico esperto che ha fatto molte di queste procedure, che aiuterà anche a garantire che tutto vada liscio.
Più a lungo un bambino è sulla dieta senza glutine, più difficile diventa diagnosticare correttamente il bambino con la malattia celiaca. Un bambino potrebbe dover mangiare glutine per 4-8 settimane (una sfida al glutine) per poter fare una biopsia come se avesse mangiato glutine per diversi mesi o più. Una sfida al glutine negli adulti può durare 3 mesi.
L’esperienza clinica mostra anche che i bambini e gli adulti che non hanno avuto una biopsia come parte della loro diagnosi di celiachia tendono a prendere la dieta meno seriamente e a mangiare glutine quando non dovrebbero. Mentre molte persone che non hanno avuto una biopsia potrebbero non avere la celiachia, questo approccio alla dieta senza glutine è preoccupante per coloro che in realtà hanno la celiachia ma non lo sanno veramente.
Si può vedere la celiachia?
Perché il danno causato dalla celiachia è microscopico, nella maggioranza dei casi non è possibile confermare la diagnosi di celiachia semplicemente guardando le pareti dell’intestino. Ecco perché è necessaria una biopsia.
Hai in programma una biopsia? Stai mangiando glutine?
Qualunque cambiamento nella tua dieta può influenzare l’accuratezza dei risultati della tua biopsia. Deve mangiare glutine ogni giorno, in una quantità equivalente ad almeno 1 fetta di pane, per almeno 2 o 3 settimane prima della procedura. Se hai in programma una biopsia e non mangi glutine, parla con il tuo medico di ciò che è necessario per ottenere risultati accurati. Se avete mangiato glutine solo poco tempo prima della biopsia, voi e il vostro medico non saprete se un risultato del test negativo è accurato o dovuto alla vostra dieta.